第56回 作業療法士国家試験 午前 第97問

■ 正答：2番 — 神経線維腫症 神経線維腫症（NF-1）は常染色体優性遺伝疾患で、カフェオレ斑（café-au-lait spots）は最も特徴的な皮膚症状です。知的障害を伴うことがあり、他の選択肢の疾患よりもカフェオレ斑との関連性が最も強いため正答となります。 --- 【各選択肢の解説】 1. 結節性硬化症 ❌ 誤り。常染色体優性遺伝疾患で知的障害がみられますが、特徴的な皮膚症状は白斑（Ash leaf spot）で、カフェオレ斑ではありません。 2. 神経線維腫症 ✅ 正しい。カフェオレ斑が特徴的な皮膚症状であり、神経線維腫が多発します。知的障害も伴うことがあり、この疾患に最も典型的です。 3. ネコ鳴き症候群 ❌ 誤り。5番染色体短腕の欠失によります。知的障害がみられますが、カフェオレ斑は特徴的ではありません。 4. Williams症候群 ❌ 誤り。7番染色体微細欠失によります。独特の顔貌（エルフ様顔貌）と知的障害が特徴ですが、カフェオレ斑は見られません。 5. Prader-Willi症候群 ❌ 誤り。15番染色体父親由来領域の欠失によります。知的障害と肥満が特徴ですが、カフェオレ斑は見られません。 --- 【試験対策ポイント】 - カフェオレ斑＝神経線維腫症（NF-1）の最重要特徴 - 神経線維腫症は常染色体優性遺伝で多くの合併症（骨異常、視神経路神経膠腫等）を伴う - 知的障害を伴う遺伝疾患では各疾患の特徴的な皮膚症状を押さえることが重要