第56回 作業療法士国家試験 午前 第97問
発達障害作業療法第56回午前
第56回 作業療法士国家試験 午前 第97問（発達障害作業療法）の正答は 2 です。神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）は、カフェオレ斑（ミルクコーヒー色の平らな色素斑）と皮膚の神経線維腫を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。
問題
知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか。
- 1. 結節性硬化症
- 2. 神経線維腫症 ✓
- 3. ネコ鳴き症候群
- 4. Williams症候群
- 5. Prader-Willi症候群
正答：2番
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この問題の正答率（OTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 20.8%参考値
24人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、OTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：2番 — 神経線維腫症
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）は、カフェオレ斑（ミルクコーヒー色の平らな色素斑）と皮膚の神経線維腫を特徴とする常染色体優性遺伝の疾患である。カフェオレ斑が6個以上（思春期前は5mm以上、思春期後は15mm以上）あることが診断基準の1項目になっている。知的障害・学習障害を伴うことがある。
【各選択肢の解説】
1. 結節性硬化症
❌ 誤り。結節性硬化症の皮膚所見は色素沈着ではなく色の抜けた斑である。正しくは白斑（葉状白斑）・顔面の血管線維腫が特徴で、てんかん・知的障害を伴う。
❌ 誤り。結節性硬化症の皮膚所見は色素沈着ではなく色の抜けた斑である。正しくは白斑（葉状白斑）・顔面の血管線維腫が特徴で、てんかん・知的障害を伴う。
2. 神経線維腫症
✅ 正しい。メラニン色素をつくる細胞の異常でカフェオレ斑が乳幼児期から現れ、年齢とともに数が増える。皮膚・皮下の神経線維腫、虹彩のLisch結節なども生じる。
✅ 正しい。メラニン色素をつくる細胞の異常でカフェオレ斑が乳幼児期から現れ、年齢とともに数が増える。皮膚・皮下の神経線維腫、虹彩のLisch結節なども生じる。
3. ネコ鳴き症候群
❌ 誤り。5番染色体短腕の部分欠失による。正しくは乳児期のネコのような甲高い泣き声・小頭症・知的障害が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではない。
❌ 誤り。5番染色体短腕の部分欠失による。正しくは乳児期のネコのような甲高い泣き声・小頭症・知的障害が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではない。
4. Williams症候群
❌ 誤り。7番染色体の微細欠失による。正しくは妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄・高カルシウム血症・人なつこい性格が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではない。
❌ 誤り。7番染色体の微細欠失による。正しくは妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄・高カルシウム血症・人なつこい性格が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではない。
5. Prader-Willi症候群
❌ 誤り。15番染色体の父親由来の領域の機能が欠けることによる。正しくは乳児期の筋緊張低下、幼児期以降の過食・肥満、性腺機能低下が特徴である。
❌ 誤り。15番染色体の父親由来の領域の機能が欠けることによる。正しくは乳児期の筋緊張低下、幼児期以降の過食・肥満、性腺機能低下が特徴である。
【試験対策ポイント】
| 疾患 | 目印になる所見 |
|---|---|
| 神経線維腫症1型 | カフェオレ斑・神経線維腫 |
| 結節性硬化症 | 白斑・顔面血管線維腫・てんかん |
| ネコ鳴き症候群 | ネコ様の泣き声（5番染色体） |
| Williams症候群 | 妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄（7番染色体） |
| Prader-Willi症候群 | 筋緊張低下→過食・肥満（15番染色体） |
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