第56回 作業療法士国家試験 午前 第97問
発達障害作業療法第56回午前
第56回 作業療法士国家試験 午前 第97問（発達障害作業療法）の正答は 2 です。神経線維腫症（フォン・レックリングハウゼン病・NF1型）はNF1遺伝子変異による常染色体優性疾患であり、カフェオレ斑（café-au-lait macules）が6個以上・直径1.5cm以上みられることが診断基準の一つ。
問題
知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか。
- 1. 結節性硬化症
- 2. 神経線維腫症 ✓
- 3. ネコ鳴き症候群
- 4. Williams症候群
- 5. Prader-Willi症候群
正答：2番
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解説
■ 正答：2番 — 神経線維腫症
神経線維腫症（フォン・レックリングハウゼン病・NF1型）はNF1遺伝子変異による常染色体優性疾患であり、カフェオレ斑（café-au-lait macules）が6個以上・直径1.5cm以上みられることが診断基準の一つ。皮膚色素沈着が最も特徴的。
【各選択肢の解説】
1. 結節性硬化症
❌ 誤り。結節性硬化症では白斑（脱色素斑・白葉状母斑）・皮脂腺腫・アッシュリーフ斑が特徴。カフェオレ斑が特徴ではない。
❌ 誤り。結節性硬化症では白斑（脱色素斑・白葉状母斑）・皮脂腺腫・アッシュリーフ斑が特徴。カフェオレ斑が特徴ではない。
2. 神経線維腫症
✅ 正しい。カフェオレ斑が皮膚症状として最も特徴的。神経線維腫・Lisch結節（虹彩過誤腫）も診断基準。
✅ 正しい。カフェオレ斑が皮膚症状として最も特徴的。神経線維腫・Lisch結節（虹彩過誤腫）も診断基準。
3. ネコ鳴き症候群
❌ 誤り。5番染色体短腕欠失による疾患。特徴的な猫様啼泣・小頭症・知的障害。皮膚色素沈着は主症状ではない。
❌ 誤り。5番染色体短腕欠失による疾患。特徴的な猫様啼泣・小頭症・知的障害。皮膚色素沈着は主症状ではない。
4. Williams症候群
❌ 誤り。7番染色体微細欠失。妖精顔貌・知的障害・心疾患（大動脈弁上部狭窄）・カルシウム代謝異常。カフェオレ斑は特徴ではない。
❌ 誤り。7番染色体微細欠失。妖精顔貌・知的障害・心疾患（大動脈弁上部狭窄）・カルシウム代謝異常。カフェオレ斑は特徴ではない。
5. Prader-Willi症候群
❌ 誤り。15番染色体父性由来領域の消失。筋緊張低下・肥満・過食・性腺機能低下。皮膚色素沈着は特徴ではない。
❌ 誤り。15番染色体父性由来領域の消失。筋緊張低下・肥満・過食・性腺機能低下。皮膚色素沈着は特徴ではない。
【試験対策ポイント】
カフェオレ斑＝神経線維腫症（NF1）。白斑・脱色素斑＝結節性硬化症。両者とも知的障害を伴う場合があり、鑑別に皮膚所見が重要。
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