SCDの中心は運動失調（協調運動障害）で、筋力低下が主体ではない。MRIでは小脳・脳幹（橋）の萎縮がみられる。孤発性の多系統萎縮症では自律神経症状（起立性低血圧・排尿障害）が目立つ。
下肢機能障害と上肢機能障害をそれぞれⅠ度（微度）・Ⅱ度（軽度）・Ⅲ度（中等度）・Ⅳ度（重度）・Ⅴ度（極度）で判定する。下肢Ⅲ度前後では歩行に手すり・歩行器などの補助が要り、転倒予防と環境調整が中心になる。
| 場面 | 適切 | 誤りの選択肢の例 |
|---|---|---|
| 住環境 | 家具の配置変更（動線の確保・伝い歩きでつかまれる場所）、手すりの設置 | — |
| 歩行 | 支持基底面を広げる＝歩隔を広く | 歩隔をできるだけ狭くする |
| 杖・歩行器 | 重さのある杖（重錘で動揺を抑える）、歩行器 | 杖はできるだけ軽量にする |
| 食事 | 柄の太い・重いスプーン、重錘バンド | 柄の細いスプーン |
| 運動 | 筋力・持久力の維持訓練は続ける | 筋力増強訓練は控える |
| パソコン | キーボードカバー（キーガード）で指を目的のキーへ誘導し誤打鍵を防ぐ | タイピングエイド（手指の筋力低下・可動域制限向け） |
PSB（ポータブルスプリングバランサー）・BFO（バランス式前腕装具）は上肢の重さを免荷する用具で、筋力低下（筋ジストロフィー・頸髄損傷・多発性筋炎など）向け。失調には効かず、上肢の失調が重い人に「日常で使う福祉用具」として選ぶのは誤り。
失調への対応は「広く・重く・太く・誘導する」：歩隔を広く、杖や食具は重く、柄は太く、キーはカバーで誘導。軽く・細く・狭くは逆。
| 項目 | 正しい知識 | 誤りの選択肢の例 |
|---|---|---|
| 遺伝 | X連鎖劣性（伴性劣性）遺伝の遺伝性疾患、ジストロフィン遺伝子の異常で筋形質膜のジストロフィンが欠損 | 常染色体劣性・常染色体優性、ジストロフィンがみられる、感染が契機 |
| 性・発症 | 男児、幼少期（3〜5歳頃）に転びやすさ・歩容異常で気づかれる | 女性に多い、成人後に発症 |
| 乳児期 | 乳児期は症状が目立たない＝フロッピーインファントを示さない | 出生時から筋緊張低下 |
| 筋力低下 | 近位筋優位、下肢が上肢より先に弱くなる | — |
| 徴候 | Gowers徴候（登はん性起立）、腓腹筋の仮性肥大、動揺性歩行、腰椎前弯 | ミオトニア（筋強直性ジストロフィー） |
| 変形 | 尖足、股・膝の屈曲拘縮、脊柱側弯 | 下肢の伸展拘縮 |
| 歩行 | 10歳前後で歩行不能になることが多い | 15〜20歳で歩行不能 |
| 呼吸 | 呼吸筋の筋力低下で換気量が減る → 動脈血二酸化炭素分圧（PaCO₂）が上昇（肺胞低換気）、咳の力が弱くなる。側弯は呼吸機能を悪化させる | 咳をする力は保たれる、口すぼめ呼吸が有効（COPD向け）、側弯は呼吸に影響しない、5歳以下から呼吸不全 |
| 心臓 | 心筋障害（心筋症）を伴う | 心筋障害はまれ |
DMDの三点セットは「男児・近位筋（下肢から）・Gowers徴候」。呼吸はCO₂がたまる型の呼吸不全と覚える。
| ステージ | 状態 | 判定の目印 |
|---|---|---|
| 1 | 階段昇降が可能（手の介助なし、または手で膝を押さえて） | — |
| 2 | 階段昇降が可能（手すりを使う） | 階段に手すりが要る（ステージ1との境目） |
| 3 | 階段昇降は不能、椅子からの起立は可能 | — |
| 4 | 椅子からの起立も不能、歩行は可能（独歩、または手すり・歩行器・手引きで5m以上） | 「椅子から立ち上がれないが、手すりなどにつかまれば5m以上歩ける」 |
| 5 | 起立歩行は不能、四つ這いは可能 | つかまり立ちはできても伝い歩きはできない |
| 6 | 四つ這いも不能、いざり這行（座位での移動）は可能 | — |
| 7 | 四つ這いもいざり這行も不能、座位の保持は可能 | — |
| 8 | 座位の保持も不能、常時臥床 | — |
判定は上から順に「階段→椅子から起立→歩行→四つ這い→いざり→座位」の何ができなくなったかで区切る。事例文で「できる」と書かれた動作のうちいちばん上（いちばん難しいもの）を拾い、それが「可能」とされている段階をステージにする（例：椅子からの起立は不能で手すりにつかまり5m歩ける→ステージ4、起立・歩行は不能で四つ這いは可能→ステージ5）。
床から立ち上がるときに手で膝を押して体を起こすGowers徴候は、歩行できる早い時期からみられる所見で、ステージの判定基準ではない。Gowers徴候があってもステージは階段・椅子からの起立・歩行で決める。
「つかまり立ちができる」ことに引っ張られてステージ4にしない。ステージ4は5m以上歩けること（手すりなどを使ってよい）が条件。伝い歩きもできず床上で四つ這い移動ならステージ5。
| 段階 | できる動作 |
|---|---|
| 1 | 500g以上の重りを持って、利き手を前方へまっすぐ上まで挙上できる |
| 2 | 500g以上の重りを持って、前方90°まで挙上できる |
| 3 | 重りなしで、前方へまっすぐ上まで挙上できる |
| 4 | 重りなしで、前方90°まで挙上できる |
| 5 | 重りなしで、肘を90°以上屈曲できる |
| 6 | 机上で、肘の伸展により手を水平前方へ移動できる |
| 7 | 机上で、体幹の反動を使い、肘の伸展で手を水平前方へ移動できる |
| 8 | 机上で、体幹の反動を使って肘を伸展した後、手の運動で水平前方へ移動できる |
| 9 | 机上で、手の運動のみで水平前方へ移動できる |
段階6〜9は、机の上で手を水平前方へ動かせるかで区切る段階である。段階8では重力に抗して腕を持ち上げられず、机の上を滑らせる動き（マウス操作など）は自立するが、スプーンを口へ運ぶ・急須で注ぐ・Tシャツを脱ぐ・普通型車椅子を自走するのは自立が難しい。
段階8の「できない動作」を段階6〜7にそのまま当てはめない。段階6〜7では肘を机につくなどの代償で食事が自立していることがある。ADLの可否は事例文の段階と動作で確かめる。
| 時期 | 主な支援 | この時期に合わないもの |
|---|---|---|
| 歩行期（ステージ1〜4） | 転倒予防、学校・家庭の環境調整、ストレッチによる拘縮予防、歩行を延ばすための装具・歩行器 | — |
| 歩行不能期（ステージ5） | 車椅子での移動へ移る時期。歩行を延ばす目的で長下肢装具を使うことがある（ステージ4〜5） | — |
| 床上移動期（ステージ6） | 学校生活での移動の自立には電動車椅子を優先して導入 | 歩行器、長下肢装具（ステージ6では適応外）、食形態の変更（嚥下障害はまだ主課題でない）、トイレの手すり |
| 座位期（ステージ7） | 上肢機能の低下に合わせてスイッチを使ったパソコン操作・環境制御装置、PSB・BFOなどで上肢を免荷して机上動作、前開きの上衣 | 片手での洗髪、自走式車椅子、ソックスエイド、かぶりシャツ（上肢挙上が要る） |
| 臥床期（ステージ8） | 座位保持装置で頭部・体幹を支えて座位をとる、呼吸管理（NPPV）、コミュニケーション機器 | 標準型車椅子、PCW（postural control walker）、四輪型サドル付き歩行器、頭部保護帽 |
DMDの用具問題は「その段階でできなくなった動作を補う用具」を選ぶ。すでに通り過ぎた段階の用具（歩行器・長下肢装具・自走式車椅子）は外す。
PSB・BFOは上肢の重さを支えて残った筋力で机上の動作を可能にする用具。筋力低下（筋ジストロフィー・多発性筋炎など）に使い、失調（脊髄小脳変性症）には使わない。
| 病型 | 遺伝形式 | 発症 | 特徴 |
|---|---|---|---|
| Duchenne型 | X連鎖劣性 | 幼児期（3〜5歳頃） | 男児、近位筋、Gowers徴候（2-2） |
| Becker型 | X連鎖劣性 | Duchenne型より遅い | Duchenne型と同じ遺伝子で軽症・進行が緩やか |
| 福山型（先天性） | 常染色体劣性 | 乳児期（最も早い） | フロッピーインファント、知的障害がDuchenne型より多く重い、歩行の獲得は難しいことが多い。日本ではDuchenne型に次いで多いが、頻度はDuchenne型より少ない。男女とも発症 |
| 筋強直性ジストロフィー | 常染色体優性 | 主に成人 | ミオトニア（筋強直）、斧状顔貌（顔面筋・咀嚼筋の萎縮）、前頭部の脱毛、遠位筋優位の筋力低下で下垂足、白内障、認知機能障害など多臓器の症状 |
| 顔面肩甲上腕型 | 常染色体優性 | 思春期〜成人 | 顔面・肩甲帯・上腕の筋力低下 |
| 肢帯型 | 主に常染色体劣性 | 小児〜成人 | 肩甲帯・骨盤帯の筋力低下、感覚障害はない |
筋強直性ジストロフィーで「顔面筋は侵されにくい」「認知機能は障害されない」「5歳までに発症」「伴性劣性遺伝」は誤り。痙縮・ジストニア・有痛性けいれんは筋強直性ジストロフィーの症状ではない。
乳児期のフロッピーインファントは福山型・Werdnig-Hoffmann病（脊髄性筋萎縮症）・Prader-Willi症候群・失調型脳性麻痺などで示し、Duchenne型は示さない。
| 項目 | 正しい知識 | 誤りの選択肢の例 |
|---|---|---|
| 筋力低下 | 近位筋優位（肩・骨盤帯・頸部） | 遠位筋優位 |
| 検査 | 血清クレアチンキナーゼ（CK）上昇、赤沈亢進、筋電図で筋原性変化 | 筋電図で高振幅電位（神経原性の所見）、深部腱反射亢進、手袋靴下型感覚障害 |
| 皮膚症状（皮膚筋炎） | ヘリオトロープ疹、Gottron徴候 | 蝶形紅斑（全身性エリテマトーデス） |
| 合併症 | 皮膚筋炎は悪性腫瘍の合併が多い、嚥下障害、間質性肺炎 | 胸腺腫の合併（重症筋無力症）、嚥下障害はきたさない、男性に多い |
| 疫学 | 女性に多い（自己免疫疾患は女性に多いものが多い） | 男性に多い（男性に多い病気の代表例は痛風・高尿酸血症、強直性脊椎炎、Perthes病、Duchenne型筋ジストロフィー） |
運動負荷の調節の指標はCK。運動後にCKが上がるなら負荷が過大（筋の炎症・破壊が進んでいる）。増悪期に高負荷の筋力増強訓練は行わない。
| 項目 | 正しい知識 | 誤りの選択肢の例 |
|---|---|---|
| 病態 | 神経筋接合部のアセチルコリン受容体に対する自己免疫性疾患 | — |
| 疫学 | 女性に多い、若年でも発症する。患者数はParkinson病より少ない | 男性に多い、40歳以前の発症は稀、Parkinson病より多い |
| 症状 | 易疲労性、眼瞼下垂・複視、夕方に悪化（日内変動） | 起床時に症状が強い |
| 合併 | 胸腺の異常（胸腺腫・胸腺過形成）を伴うことが多い | 悪性腫瘍・肺小細胞癌の合併（Lambert-Eaton症候群） |
| 検査 | テンシロン試験で症状が改善、反復刺激試験で漸減（waning）、CKは上がらない | テンシロン試験で悪化、漸増（waxing）、CK上昇 |
MGの作業療法は易疲労への配慮：症状の軽い時間帯（午前中）に活動を置き、休息を挟む。