第55回 理学療法士国家試験 午前 第86問

■ 正答：4番 — 二次的に側弯症を発症しやすい。 骨形成不全症は骨基質の主要成分であるⅠ型コラーゲンの異常により脆弱な骨になるため、多数の病的骨折と変形を起こしやすく、特に脊柱の変形による側弯症の発症率が高いことが特徴です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 強膜炎を合併する。 ❌ 誤り。骨形成不全症では青色強膜（blue sclera）が特徴的ですが、強膜炎ではなく、コラーゲン異常による着色変化です。強膜炎は自己免疫疾患に見られます。 2. 遺伝性疾患ではない。 ❌ 誤り。骨形成不全症はⅠ型コラーゲン遺伝子異常による常染色体優性遺伝疾患です。約90%の症例で家族歴があります。 3. 視覚障害を合併する。 ❌ 誤り。骨形成不全症では青色強膜や聴覚障害（進行性の伝音難聴）は合併しますが、視覚障害は主要な合併症ではありません。 4. 二次的に側弯症を発症しやすい。 ✅ 正しい。繰り返す骨折と骨の脆弱性により脊椎が変形し、二次性側弯症が高頻度で発症します。理学療法の重要な対象となります。 5. 治療にはステロイド薬が有効である。 ❌ 誤り。骨形成不全症の治療の主体はビスフォスフォネート製剤です。ステロイド薬は本疾患では使用されません。 --- 【試験対策ポイント】 - 青色強膜・聴覚障害・側弯症が骨形成不全症の三大合併症 - 常染色体優性遺伝（Ⅰ型コラーゲン異常） - ビスフォスフォネート製剤が標準的治療薬