第59回 理学療法士国家試験 午後 第78問
神経内科学第59回午後
第59回 理学療法士国家試験 午後 第78問（神経内科学）の正答は 1 です。Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は幼児期（3〜5歳頃）に発症し、進行性の筋力低下を呈する遺伝性疾患です。
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- 1. 学童期に発症する。 ✓
- 2. 心筋障害はまれである。
- 3. 下肢に伸展拘縮をきたす。
- 4. 常染色体劣性遺伝である。
- 5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。
正答：1番
次の問題から答えを隠して1問ずつ出題。記録は残りません — 記録・弱点分析つきは無料アプリで
スポンサーリンク
解説
■ 正答：1番 — 幼少期に発症する。
Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は幼児期（3〜5歳頃）に発症し、進行性の筋力低下を呈する遺伝性疾患です。X連鎖劣性遺伝であり、主に男児が罹患します。動揺性歩行や登攀性起立（Gowers徴候）が特徴的な初発症状です。
【各選択肢の解説】
1. 幼少期に発症する。
✅ 正しい。DMDは通常3〜5歳の幼少期に発症し、転びやすい、階段昇降困難、走れないなどの下肢筋力低下で気づかれます。10歳前後で歩行不能となり、20歳前後で呼吸不全・心不全をきたします。
✅ 正しい。DMDは通常3〜5歳の幼少期に発症し、転びやすい、階段昇降困難、走れないなどの下肢筋力低下で気づかれます。10歳前後で歩行不能となり、20歳前後で呼吸不全・心不全をきたします。
2. 心筋障害はまれである。
❌ 誤り。DMDでは心筋症が高頻度に合併し、進行とともに心不全・不整脈の原因となります。呼吸筋麻痺と並び重要な予後規定因子です。
❌ 誤り。DMDでは心筋症が高頻度に合併し、進行とともに心不全・不整脈の原因となります。呼吸筋麻痺と並び重要な予後規定因子です。
3. 下肢に伸展拘縮をきたす。
❌ 誤り。DMDでは下肢に尖足・股関節屈曲拘縮・膝関節屈曲拘縮などが生じます。伸展拘縮ではなく屈曲拘縮が特徴です。
❌ 誤り。DMDでは下肢に尖足・股関節屈曲拘縮・膝関節屈曲拘縮などが生じます。伸展拘縮ではなく屈曲拘縮が特徴です。
4. 常染色体劣性遺伝である。
❌ 誤り。DMDはX連鎖劣性遺伝です。ジストロフィン遺伝子はX染色体短腕（Xp21）上に位置し、保因者は母親、発症するのは主に男児です。
❌ 誤り。DMDはX連鎖劣性遺伝です。ジストロフィン遺伝子はX染色体短腕（Xp21）上に位置し、保因者は母親、発症するのは主に男児です。
5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。
❌ 誤り。DMDではジストロフィン遺伝子の欠失・変異により、筋形質膜のジストロフィン蛋白が著減または欠落しています。免疫組織化学染色で陰性となることが診断の根拠となります。なお、軽症型のBecker型筋ジストロフィーでは部分的に発現が保たれます。
❌ 誤り。DMDではジストロフィン遺伝子の欠失・変異により、筋形質膜のジストロフィン蛋白が著減または欠落しています。免疫組織化学染色で陰性となることが診断の根拠となります。なお、軽症型のBecker型筋ジストロフィーでは部分的に発現が保たれます。
【試験対策ポイント】
- DMDはX連鎖劣性遺伝（男児に発症）、発症年齢3〜5歳
- 初発症状：Gowers徴候（登攀性起立）、動揺性歩行、腓腹筋の仮性肥大
- 血清CK高値（数千〜数万 IU/L）
- ジストロフィン蛋白欠落（DMD）／部分的発現（Becker型）
- 予後規定因子：心筋症と呼吸筋麻痺
- 下肢は屈曲拘縮・尖足（伸展拘縮ではない）
スポンサーリンク
＼ この1問で終わりにしない ／
理学療法士の過去問、ぜんぶ無料で解ける
- 📚12年分・約2,400問をスマホでそのまま演習
- 🎯間違えた問題だけ自動でピックアップして復習
- 📈正答率と苦手な科目をグラフで可視化
登録30秒・ずっと無料
スポンサーリンク