第59回 理学療法士国家試験 午後 第78問
神経内科学第59回午後
第59回 理学療法士国家試験 午後 第78問（神経内科学）の正答は 1 です。Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）はX連鎖劣性遺伝の小児期発症の筋疾患で、ジストロフィン蛋白が欠けるため筋線維が壊れていく。
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- 1. 学童期に発症する。 ✓
- 2. 心筋障害はまれである。
- 3. 下肢に伸展拘縮をきたす。
- 4. 常染色体劣性遺伝である。
- 5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。
正答：1番
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この問題の正答率（PTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 36.4%難問
44人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：1番 — 学童期に発症する。
Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）はX連鎖劣性遺伝の小児期発症の筋疾患で、ジストロフィン蛋白が欠けるため筋線維が壊れていく。症状は転びやすさなどで幼児期（3〜5歳ころ）に気づかれることが多く、登攀性起立（Gowers徴候）や動揺性歩行が目立ってくる。ほかの4肢は遺伝形式・合併症・拘縮の向き・ジストロフィンの有無の取り違えである。
【各選択肢の解説】
1. 学童期に発症する。
✅ 正しい（＝正答）。DMDの症状は幼児期に気づかれることが多く、学童期にかけて下肢近位筋の筋力低下（走れない・階段がつらい・立ち上がりに手をつく）がはっきりしてくる。発症の時期を厳密に「学童期」と言い切れるわけではないが、ほかの4肢は明らかな誤りであり、公式の正答は1番である。
✅ 正しい（＝正答）。DMDの症状は幼児期に気づかれることが多く、学童期にかけて下肢近位筋の筋力低下（走れない・階段がつらい・立ち上がりに手をつく）がはっきりしてくる。発症の時期を厳密に「学童期」と言い切れるわけではないが、ほかの4肢は明らかな誤りであり、公式の正答は1番である。
2. 心筋障害はまれである。
❌ 誤り。DMDでは心筋も侵され、拡張型の心筋症が多い。正しくは心筋障害は高頻度にみられ、呼吸不全とともに予後を左右する。
❌ 誤り。DMDでは心筋も侵され、拡張型の心筋症が多い。正しくは心筋障害は高頻度にみられ、呼吸不全とともに予後を左右する。
3. 下肢に伸展拘縮をきたす。
❌ 誤り。DMDでは股関節・膝関節の屈曲拘縮と尖足（足関節の底屈拘縮）が典型である。正しくは股・膝には屈曲拘縮をきたす。
❌ 誤り。DMDでは股関節・膝関節の屈曲拘縮と尖足（足関節の底屈拘縮）が典型である。正しくは股・膝には屈曲拘縮をきたす。
4. 常染色体劣性遺伝である。
❌ 誤り。ジストロフィン遺伝子はX染色体（Xp21）にある。正しくはX連鎖劣性遺伝で、発症するのはほぼ男児、母親が保因者となる。
❌ 誤り。ジストロフィン遺伝子はX染色体（Xp21）にある。正しくはX連鎖劣性遺伝で、発症するのはほぼ男児、母親が保因者となる。
5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。
❌ 誤り。DMDではジストロフィン遺伝子の変異により、筋形質膜のジストロフィン蛋白がほとんど作られない。正しくは免疫染色でジストロフィンは欠損している（軽症のBecker型では量や質が低下しつつ一部みられる）。
❌ 誤り。DMDではジストロフィン遺伝子の変異により、筋形質膜のジストロフィン蛋白がほとんど作られない。正しくは免疫染色でジストロフィンは欠損している（軽症のBecker型では量や質が低下しつつ一部みられる）。
【試験対策ポイント】
| 項目 | DMD |
|---|---|
| 遺伝形式 | X連鎖劣性（男児） |
| 原因 | ジストロフィン欠損 |
| 徴候 | Gowers徴候・動揺性歩行・腓腹筋の仮性肥大 |
| 検査 | 血清CK著明高値 |
| 拘縮 | 股・膝の屈曲拘縮、尖足 |
| 予後を左右するもの | 呼吸不全・心筋障害 |
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