第59回 理学療法士国家試験 午後 第78問

# 第59回 第B078問 解説 ■ 正答：1番 — 幼少期に発症する。 Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は幼児期（3〜5歳頃）に発症し、進行性の筋力低下を呈する遺伝性疾患です。X連鎖劣性遺伝であり、主に男児が罹患します。動揺性歩行や登攀性起立（Gowers徴候）が特徴的な初発症状です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 幼少期に発症する。 ✅ 正しい。DMDは通常3〜5歳の幼少期に発症し、転びやすい、階段昇降困難、走れないなどの下肢筋力低下で気づかれます。10歳前後で歩行不能となり、20歳前後で呼吸不全・心不全をきたします。 2. 心筋障害はまれである。 ❌ 誤り。DMDでは心筋症が高頻度に合併し、進行とともに心不全・不整脈の原因となります。呼吸筋麻痺と並び**重要な予後規定因子**です。 3. 下肢に伸展拘縮をきたす。 ❌ 誤り。DMDでは下肢に**尖足・股関節屈曲拘縮・膝関節屈曲拘縮**などが生じます。伸展拘縮ではなく屈曲拘縮が特徴です。 4. 常染色体劣性遺伝である。 ❌ 誤り。DMDは**X連鎖劣性遺伝**です。ジストロフィン遺伝子はX染色体短腕（Xp21）上に位置し、保因者は母親、発症するのは主に男児です。 5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。 ❌ 誤り。DMDではジストロフィン遺伝子の欠失・変異により、筋形質膜のジストロフィン蛋白が**著減または欠落**しています。免疫組織化学染色で陰性となることが診断の根拠となります。なお、軽症型のBecker型筋ジストロフィーでは部分的に発現が保たれます。 --- 【試験対策ポイント】 - DMDは**X連鎖劣性遺伝**（男児に発症）、発症年齢**3〜5歳** - 初発症状：**Gowers徴候**（登攀性起立）、動揺性歩行、腓腹筋の**仮性肥大** - 血清**CK高値**（数千〜数万 IU/L） - ジストロフィン蛋白**欠落**（DMD）／部分的発現（Becker型） - 予後規定因子：**心筋症と呼吸筋麻痺** - 下肢は**屈曲拘縮・尖足**（伸展拘縮ではない）