第60回 理学療法士国家試験 午後 第97問
臨床心理学第60回午後
第60回 理学療法士国家試験 午後 第97問（臨床心理学）の正答は 1 です。常染色体トリソミーは、性染色体以外の染色体が3本になる異常である。
問題
常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
- 1. Down症候群 ✓
- 2. Kleinefelter症候群
- 3. Turner症候群
- 4. von Recklinghausen病
- 5. フェニルケトン尿症
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — Down症候群
常染色体トリソミーは、性染色体以外の染色体が3本になる異常である。Down 症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーが大部分を占め、その代表である。
【各選択肢の解説】
1. Down症候群
✅ 正しい。21番染色体のトリソミーで、知的障害・筋緊張低下・特徴的な顔貌・先天性心疾患などを伴う。
✅ 正しい。21番染色体のトリソミーで、知的障害・筋緊張低下・特徴的な顔貌・先天性心疾患などを伴う。
2. Kleinefelter症候群
❌ 誤り。正しくは、性染色体の数の異常（47,XXY が代表）で、男性にX染色体が過剰にある。常染色体の異常ではない（一般には Klinefelter 症候群と表記する）。
❌ 誤り。正しくは、性染色体の数の異常（47,XXY が代表）で、男性にX染色体が過剰にある。常染色体の異常ではない（一般には Klinefelter 症候群と表記する）。
3. Turner症候群
❌ 誤り。正しくは、性染色体の数の異常で、女性でX染色体が1本少ない（45,X が代表）モノソミーである。
❌ 誤り。正しくは、性染色体の数の異常で、女性でX染色体が1本少ない（45,X が代表）モノソミーである。
4. von Recklinghausen病
❌ 誤り。正しくは、神経線維腫症1型で、NF1遺伝子の変異による常染色体優性遺伝の疾患である。染色体の数の異常ではない。
❌ 誤り。正しくは、神経線維腫症1型で、NF1遺伝子の変異による常染色体優性遺伝の疾患である。染色体の数の異常ではない。
5. フェニルケトン尿症
❌ 誤り。正しくは、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損による常染色体劣性遺伝の代謝疾患で、染色体の数の異常ではない。
❌ 誤り。正しくは、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損による常染色体劣性遺伝の代謝疾患で、染色体の数の異常ではない。
【試験対策ポイント】
| 分類 | 疾患 |
|---|---|
| 常染色体トリソミー | Down（21）・Edwards（18）・Patau（13） |
| 性染色体の数の異常 | Klinefelter（47,XXY）・Turner（45,X） |
| 単一遺伝子の疾患 | 神経線維腫症1型（常染色体優性）・フェニルケトン尿症（常染色体劣性） |
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