第60回 理学療法士国家試験 午後 第97問
臨床心理学第60回午後
第60回 理学療法士国家試験 午後 第97問（臨床心理学）の正答は 1 です。常染色体トリソミーとは、常染色体（性染色体以外）が3本になる染色体異常です。
問題
常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
- 1. Down症候群 ✓
- 2. Kleinefelter症候群
- 3. Turner症候群
- 4. von Recklinghausen病
- 5. フェニルケトン尿症
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — Down症候群
常染色体トリソミーとは、常染色体（性染色体以外）が3本になる染色体異常です。Down症候群は21番染色体が3本になる21トリソミーであり、常染色体トリソミーの代表です。
【各選択肢の解説】
1. Down症候群
✅ 正しい。21番染色体が3本（21トリソミー）の常染色体異常で、知的障害・特徴的顔貌・心奇形などを伴います。
✅ 正しい。21番染色体が3本（21トリソミー）の常染色体異常で、知的障害・特徴的顔貌・心奇形などを伴います。
2. Kleinefelter症候群
❌ 誤り。性染色体異常（47,XXY）で、男性に過剰なX染色体を持つ疾患です。常染色体ではありません。
❌ 誤り。性染色体異常（47,XXY）で、男性に過剰なX染色体を持つ疾患です。常染色体ではありません。
3. Turner症候群
❌ 誤り。性染色体異常（45,X）で、X染色体が1本欠けるモノソミーです。常染色体トリソミーではありません。
❌ 誤り。性染色体異常（45,X）で、X染色体が1本欠けるモノソミーです。常染色体トリソミーではありません。
4. von Recklinghausen病
❌ 誤り。神経線維腫症1型で、NF1遺伝子変異による常染色体優性遺伝疾患です。トリソミーではありません。
❌ 誤り。神経線維腫症1型で、NF1遺伝子変異による常染色体優性遺伝疾患です。トリソミーではありません。
5. フェニルケトン尿症
❌ 誤り。フェニルアラニン代謝酵素欠損による常染色体劣性遺伝の代謝疾患で、染色体トリソミーではありません。
❌ 誤り。フェニルアラニン代謝酵素欠損による常染色体劣性遺伝の代謝疾患で、染色体トリソミーではありません。
【試験対策ポイント】
染色体異常の分類が頻出です。常染色体トリソミー＝Down（21）・Edwards（18）・Patau（13）、性染色体異常＝Klinefelter（47,XXY）・Turner（45,X）と整理します。「13・18・21」の常染色体トリソミーと、性染色体の数的異常を混同しないことが重要です。von Recklinghausen病やフェニルケトン尿症は単一遺伝子病で染色体異常ではない点も狙われます。
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