第60回 理学療法士国家試験 午後 第97問

■ 正答：1番 — Down症候群 常染色体のトリソミー（3本存在）で引き起こされる疾患はDown症候群（21トリソミー；trisomy 21）です。通常は2本の常染色体（21番染色体）が3本になるため、遺伝子量の不均衡が生じ、知的障害・身体的奇形などが生じます。 --- 【各選択肢の解説】 1. Down症候群 ✅ 正しい。常染色体21番のトリソミーにより生じる。頻出の遺伝的疾患で、新生児出生1000人中1人程度の発生率。 2. Kleinefelter症候群 ❌ 誤り。性染色体異常（XXY；Klinefelter症候群）。男性の性腺機能不全・女性化乳房。常染色体ではなく。 3. Turner症候群 ❌ 誤り。性染色体異常（45,X；単一X）。女性の成長障害・性腺形成不全。常染色体ではなく。 4. von Recklinghausen病 ❌ 誤り。常染色体優性遺伝疾患（NF1遺伝子変異）。神経線維腫症で、トリソミーではなく遺伝子点変異。 5. フェニルケトン尿症（PKU） ❌ 誤り。常染色体劣性遺伝疾患（PAH遺伝子変異）。アミノ酸代謝異常。トリソミーではなく。 --- 【試験対策ポイント】 染色体異常の分類： **常染色体トリソミー：** - **21トリソミー（Down症候群）**：最多の常染色体異常 - 知的障害・筋緊張低下・顔貌特徴（釣り目・低位耳） - 先天性心疾患（AV欠損）・食道閉鎖・白血病リスク - 18トリソミー（Edwards症候群） - 13トリソミー（Patau症候群） **性染色体異常：** - XXY（Klinefelter）：男性 - 45,X（Turner）：女性 - XXX（Triple X） **他の遺伝形式：** - 常染色体優性遺伝：von Recklinghausen病・家族性高コレステロール血症 - 常染色体劣性遺伝：PKU・嚢胞性線維症 Down症候群の患者管理では、心臓・消化管の先天異常スクリーニング、知的・運動発達支援、感染症予防が重要です。