第61回 理学療法士国家試験 午前 第97問

■ 正答：4番 — 銅 Wilson病は銅代謝の異常によって発症する遺伝性疾患です。ATP7B遺伝子の変異により、銅の排泄機能が低下し、銅が肝臓・脳・角膜などに蓄積します。 --- 【各選択肢の解説】 1. 亜鉛 ❌ 誤り。亜鉛代謝は正常です。Wilson病の治療として亜鉛製剤が使用される場合がありますが、亜鉛自体の代謝異常ではありません。 2. コバルト ❌ 誤り。コバルト代謝は正常です。コバルトはビタミンB12の構成成分ですが、Wilson病とは無関係です。 3. 鉄 ❌ 誤り。鉄代謝は正常です。ただしWilson病患者に肝硬変が進行した場合、二次的に鉄沈着が生じることはあります。 4. 銅 ✅ 正しい。Wilson病は常染色体劣性遺伝の銅代謝異常疾患で、セルロプラスミン低下と銅の肝臓・脳・角膜への蓄積が特徴です。 5. マンガン ❌ 誤り。マンガン代謝は正常です。マンガン蓄積は別の神経変性疾患と関連しますが、Wilson病ではありません。 --- 【試験対策ポイント】 • Wilson病 = 銅代謝異常（ATP7B遺伝子変異） • セルロプラスミン低下、尿中銅排泄増加が診断指標 • Kayser-Fleischer角膜輪が特徴的所見