小器官の機能をすり替えた誤答肢が作られる。一対一で固める。
| 細胞小器官 | 機能 |
|---|---|
| 核 | DNAを保存し転写（mRNA合成）を行う |
| リボソーム | mRNAを翻訳して蛋白質を作る |
| 粗面小胞体 | リボソームが付着。分泌蛋白・膜蛋白の合成と修飾 |
| 滑面小胞体 | 脂質・ステロイド合成、カルシウム貯蔵、解毒 |
| Golgi装置 | 蛋白質の修飾・選別・輸送（分解ではない） |
| ミトコンドリア | 酸化的リン酸化でATPを産生。独自DNAをもつ |
| リソゾーム | 加水分解酵素による分解（ATP合成ではない） |
| 中心体（中心小体） | 紡錘体を形成し染色体を分離（転写はしない） |
「細胞分裂は小胞体の移動から始まる」は誤り → 正しくは染色体の凝縮と中心体からの紡錘体形成で始まる。
合成＝粗面小胞体／修飾・輸送＝Golgi／分解＝リソゾーム／ATP＝ミトコンドリア／染色体分離＝中心体／転写＝核。
「常染色体は46個ある」は誤り → 46本は総数。常染色体は44本。
| 体細胞分裂 | 減数分裂 | |
|---|---|---|
| 起こる細胞 | 全身の体細胞 | 生殖細胞のみ（精母細胞・卵母細胞） |
| 染色体数 | 2n→2n（不変） | 2n→n（半減） |
| 意義 | 増殖・修復 | 配偶子形成 |
「トリソミーとは性染色体が3個ある状態である」は誤り → 正しくは特定の1種類が3本になる状態で、性染色体に限らない。
| 分類 | 代表疾患 |
|---|---|
| 染色体の数的異常 | Down（21トリソミー）／Edwards（18）／Patau（13）／Turner（45,X）／Klinefelter（47,XXY） |
| 染色体の構造異常 | ネコ鳴き症候群（5番短腕欠失）／Williams（7番長腕の微細欠失）／Prader-Willi（15番）／転座型Down |
| 単一遺伝子病 | Marfan・von Recklinghausen病・結節性硬化症（常染色体優性）／フェニルケトン尿症（常染色体劣性）／血友病（X連鎖劣性） |
| 多因子・環境 | 風疹・アルコール・薬剤・放射線。器官形成期（妊娠4〜7週）の影響が大きい |
まず「染色体の本数の異常か、遺伝子1個の変異か」で切る。von Recklinghausen病・Marfan症候群・フェニルケトン尿症は染色体異常ではない。
| 番号 | 疾患名 | 特徴 |
|---|---|---|
| 21 | Down症候群 | 最も頻度が高い。知的障害・筋緊張低下・特徴的顔貌・先天性心疾患 |
| 18 | Edwards症候群 | 手指が重なり合う・揺り椅子状足底・小顎。予後不良 |
| 13 | Patau症候群 | 口唇口蓋裂・小眼球・多指症。予後不良 |
常染色体トリソミーは13・18・21の3つだけ。
Down症候群を性染色体異常とする誤答が繰り返し出る → 21番は常染色体。性染色体異常はTurnerとKlinefelterだけ。
| 病型 | 要点 |
|---|---|
| 標準型（約95%） | 不分離による21トリソミー。母親の出産年齢が高いほど頻度が上昇 |
| 転座型（約5%） | 両親のいずれかが均衡型転座の保因者のことがある→ 遺伝相談が重要 |
| モザイク型 | 正常細胞と混在。症状は軽い傾向 |
「転座型では両親に転座があることは少ない」は誤り → 保因者のことがあり遺伝相談の対象。「出現頻度は母親の出産年齢に影響されない」も誤り → 高齢出産で上昇。
環軸椎不安定性を合併しうるため、頸部を強く前屈させる運動（でんぐり返し等）は避ける。
「知的障害はみられない」は誤り → 軽度〜中等度を伴う。「両親に対する愛着は少ない」も誤り → 愛着形成は可能でむしろ人懐こい。
| Turner症候群 | Klinefelter症候群 | |
|---|---|---|
| 核型 | 45,X（モノソミーX） | 47,XXY（X過剰） |
| 性・身長 | 女性・低身長 | 男性・高身長 |
| 身体所見 | 翼状頸・外反肘 | 女性化乳房・体毛が少ない |
| 性腺 | 性腺機能不全・原発性無月経 | 性腺機能低下・無精子症 |
| 知能 | 問題を伴うことがある | 軽度の知的障害を伴うことがある |
性染色体異常の代表はこの2つだけ。「女性・低身長＝Turner」「男性・高身長＝Klinefelter」と対で覚える。
| 疾患 | 原因 | 要点 |
|---|---|---|
| Marfan症候群 | 常染色体優性・FBN1（フィブリリン） | 高身長・クモ状指・水晶体亜脱臼・大動脈解離 |
| von Recklinghausen病（神経線維腫症1型） | 常染色体優性・NF1遺伝子 | カフェオレ斑・多発する神経線維腫 |
| 結節性硬化症 | 常染色体優性 | 白斑・顔面血管線維腫・てんかん・知的障害 |
| Williams症候群 | 7番染色体長腕の微細欠失 | 大動脈弁上狭窄・人懐こい性格・知的障害 |
| Prader-Willi症候群 | 15番染色体の異常 | 乳児期の低緊張 → 幼児期以降の過食・肥満・知的障害 |
| ネコ鳴き症候群 | 5番染色体短腕の欠失 | 猫のような泣き声・知的障害 |
| 血友病 | X連鎖劣性（伴性劣性） | 男性に発症・関節内出血 |
von Recklinghausen病・Marfan症候群・結節性硬化症は遺伝子変異でありトリソミーではない。結節性硬化症・神経線維腫症は代謝異常でもない（腫瘍形成が本態）。
ほかにメープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症（アミノ酸代謝）、ガラクトース血症（糖代謝）、先天性甲状腺機能低下症もスクリーニング対象。ライソゾーム病・糖原病も含め、酵素欠損 → 基質が蓄積 → 臓器障害が共通の型。
「精神遅滞を生じる疾患のうち先天性代謝異常はどれか」＝フェニルケトン尿症。Down・Turnerは染色体異常、結節性硬化症・神経線維腫症は遺伝子疾患で代謝異常ではない。
知的障害（精神遅滞）は発達期に生じた知的機能の障害。成人後に発症した疾患による認知機能低下は含まない。この線引きで「関連がないのはどれか」を解く。
| 関連する | 関連しない（後天性） |
|---|---|
| Down症候群／ネコ鳴き症候群／Prader-Willi症候群／Klinefelter症候群／Turner症候群／Williams症候群／結節性硬化症／フェニルケトン尿症／West症候群 | Wallenberg症候群（延髄外側梗塞）／Korsakoff症候群（ビタミンB1欠乏の健忘・作話）／Guillain-Barré症候群（末梢神経障害） |
Wallenberg症候群＝椎骨動脈・後下小脳動脈領域の脳幹梗塞で急性発症。回転性めまい・嚥下障害と嗄声・Horner症候群・交叉性の温痛覚障害（同側顔面／対側の体幹四肢）・同側の小脳失調。発達期の障害ではない。
染色体異常・先天代謝異常・てんかん性脳症が並ぶ中に脳血管障害や末梢神経疾患が1つ混じる。発症時期が発達期か否かで異物を抜く。
「半数以上が遺伝性」「年齢とともに発症率が減少する」「成人では症候性より特発性が多い」「持続時間は後遺障害と相関しない」はすべて誤り。
West症候群（点頭てんかん）：乳児期の点頭発作・脳波でヒプスアリスミア・精神運動発達遅滞を伴うてんかん性脳症＝知的障害と関連する側。
| 病態 | 要点 |
|---|---|
| 黄疸 | ビリルビン増加で皮膚・眼球結膜が黄染（結膜が最も早い）。溶血性（間接優位）／肝細胞性／閉塞性（直接優位・灰白色便・掻痒） |
| アミロイドーシス | 異常な線維状蛋白が臓器に沈着。全身性＝慢性炎症のAA型・骨髄腫のAL型。限局性＝Alzheimer病の脳、透析アミロイドーシス（手根管症候群） |
| 石灰化 | 異栄養性＝壊死組織へ沈着（血清Caは正常）／転移性＝高Ca血症で正常組織へ沈着 |
| 痛風 | 尿酸塩結晶が第1中足趾節関節などに沈着 |
加齢そのものによる生理的老化と、生活習慣病が加わった病的老化を分ける。