ダウン症候群は21番染色体のトリソミー（3本）。「21トリソミー」という数字がそのまま問われる。染色体異常であり、遺伝子1つの変異ではない。
先天異常は染色体異常・単一遺伝子異常・多因子・環境（催奇形因子）に大別。妊娠初期（器官形成期）の影響が大きい（人間発達学参照）。