第50回 作業療法士国家試験 午前 第92問
臨床医学第50回午前
第50回 作業療法士国家試験 午前 第92問（臨床医学）の正答は 2・3 です。筋強直性ジストロフィー（Steinert病）はDMPK遺伝子のCTG三塩基リピート伸長による常染色体優性遺伝の疾患で、筋強直（ミオトニア）・進行性筋萎縮・多臓器障害が特徴。
問題
筋強直性ジストロフィーにみられるのはどれか。2つ選べ。
- 1. 瘙縮
- 2. 下垂足 ✓
- 3. 斧状顔貌 ✓
- 4. ジストニア
- 5. 有痛性けいれん
正答：2・3番
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解説
⚠️ この問題は2番と3番が正答として処理されています。
■ 正答：2番・3番 — 下垂足・斧状顔貌
筋強直性ジストロフィー（Steinert病）はDMPK遺伝子のCTG三塩基リピート伸長による常染色体優性遺伝の疾患で、筋強直（ミオトニア）・進行性筋萎縮・多臓器障害が特徴。
【各選択肢の解説】
1. 痙縮
❌ 誤り。筋強直性ジストロフィーは下位運動ニューロン・筋原性の疾患であり、痙縮（上位運動ニューロン障害による）は見られない。
❌ 誤り。筋強直性ジストロフィーは下位運動ニューロン・筋原性の疾患であり、痙縮（上位運動ニューロン障害による）は見られない。
2. 下垂足
✅ 正しい。筋強直性ジストロフィーでは前脛骨筋・腓骨筋等の末梢筋の萎縮・筋力低下から下垂足が生じる。
✅ 正しい。筋強直性ジストロフィーでは前脛骨筋・腓骨筋等の末梢筋の萎縮・筋力低下から下垂足が生じる。
3. 斧状顔貌（おのじょうがんぼう）
✅ 正しい。側頭筋・咬筋・顔面筋の萎縮により頬がこけた特徴的な顔貌（斧状顔貌・鳥顔）が見られる。筋強直性ジストロフィーに特徴的。
✅ 正しい。側頭筋・咬筋・顔面筋の萎縮により頬がこけた特徴的な顔貌（斧状顔貌・鳥顔）が見られる。筋強直性ジストロフィーに特徴的。
4. ジストニア
❌ 誤り。ジストニアは不随意的な持続的筋収縮による姿勢異常（錐体外路障害）。筋強直性ジストロフィーの主症状ではない。
❌ 誤り。ジストニアは不随意的な持続的筋収縮による姿勢異常（錐体外路障害）。筋強直性ジストロフィーの主症状ではない。
5. 有痛性けいれん
❌ 誤り。有痛性筋痙攣（こむら返り）は神経原性・代謝性疾患で見られるが、筋強直性ジストロフィーの主症状ではない（ミオトニアは痛みを伴わないことが多い）。
❌ 誤り。有痛性筋痙攣（こむら返り）は神経原性・代謝性疾患で見られるが、筋強直性ジストロフィーの主症状ではない（ミオトニアは痛みを伴わないことが多い）。
【試験対策ポイント】
筋強直性ジストロフィーの特徴的症状：
- 斧状顔貌（側頭筋・顔面筋萎縮）
- ミオトニア（筋強直：握手後に手が離せない）
- 前頭部禿頭
- 白内障・心伝導障害・内分泌障害（糖尿病）・下垂足
- 常染色体優性遺伝・CTGリピート伸長
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