第51回 作業療法士国家試験 午後 第93問
人間発達学第51回午後
第51回 作業療法士国家試験 午後 第93問（人間発達学）の正答は 3 です。Down症候群は21番染色体のトリソミー（3本）が最多（95%）で、転座型（4%）、モザイク型（1%）がある。
問題
Down症候群で正しいのはどれか。
- 1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。
- 2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。
- 3. 21番染色体の異常がみられる。 ✓
- 4. 両親に対する愛着は少ない。
- 5. 知的障害はみられない。
正答：3番
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解説
■ 正答：3番 — 21番染色体の異常がみられる。
Down症候群は21番染色体のトリソミー（3本）が最多（95%）で、転座型（4%）、モザイク型（1%）がある。
【各選択肢の解説】
1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。
❌ 誤り。転座型Down症候群では両親の一方に相互転座（保因者）があることが多く、遺伝カウンセリングが重要。
❌ 誤り。転座型Down症候群では両親の一方に相互転座（保因者）があることが多く、遺伝カウンセリングが重要。
2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。
❌ 誤り。母親の高齢出産（35歳以上）でDown症候群の出現頻度が増加することが知られている（非分離が増加）。
❌ 誤り。母親の高齢出産（35歳以上）でDown症候群の出現頻度が増加することが知られている（非分離が増加）。
3. 21番染色体の異常がみられる。
✅ 正しい。21トリソミーがDown症候群の遺伝的基盤。
✅ 正しい。21トリソミーがDown症候群の遺伝的基盤。
4. 両親に対する愛着は少ない。
❌ 誤り。Down症候群は社交的・愛着行動が保たれることが多く特徴の一つ。
❌ 誤り。Down症候群は社交的・愛着行動が保たれることが多く特徴の一つ。
5. 知的障害はみられない。
❌ 誤り。知的障害（軽度〜中等度）はDown症候群の特徴的症状の一つ。
❌ 誤り。知的障害（軽度〜中等度）はDown症候群の特徴的症状の一つ。
【試験対策ポイント】
Down症候群：21トリソミー・高齢出産でリスク増加・知的障害・筋緊張低下・特徴的顔貌・心奇形（ASD等）合併多い。転座型は両親の染色体検査が必要。モザイク型は症状が軽い傾向。
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