第51回 作業療法士国家試験 午後 第93問

■ 正答：3番 — 21番染色体の異常がみられる。 Down症候群は21番染色体が3本存在する（トリソミー21）ことが原因の遺伝的疾患です。この染色体異常が知的障害や特徴的な身体所見をもたらします。 --- 【各選択肢の解説】 1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。 ❌ 誤り。転座型Down症候群の場合、両親の一方が平衡転座を保有していることが多いため、遺伝カウンセリングが重要です。 2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。 ❌ 誤り。Down症候群の出現頻度は母親の年齢に強く影響され、高齢出産ほど発症リスクが上昇します。 3. 21番染色体の異常がみられる。 ✅ 正しい。Down症候群の本質は21番染色体トリソミーであり、標準型（95%）、転座型（3%）、モザイク型（2%）の3つの型があります。 4. 両親に対する愛着は少ない。 ❌ 誤り。Down症候群児も他児と同様に両親への愛着を示し、発達段階に応じた社会性の発達がみられます。 5. 知的障害はみられない。 ❌ 誤り。Down症候群の中核的特徴は知的障害であり、IQは通常20～60程度で中等度から重度の知的障害を呈します。 --- 【試験対策ポイント】 • Down症候群＝21番染色体トリソミー（必須知識） • 高齢出産がリスク因子（特に35歳以上で急増） • 転座型は両親保有者からの遺伝の可能性あり