第52回 作業療法士国家試験 午後 第87問

■ 正答：3番 — Huntington病 Huntington病は常染色体優性遺伝であり、遺伝性疾患の中でも家族性が最も高い疾患です。一方、他の神経変性疾患は孤発性がより多い傾向にあります。 --- 【各選択肢の解説】 1. Parkinson病 ❌ 誤り。孤発性が95%以上を占め、家族性は5%未満と少数です。 2. 多系統萎縮症 ❌ 誤り。ほぼ全例が孤発性で、家族性の報告は極めて稀です。 3. Huntington病 ✅ 正しい。常染色体優性遺伝で、家族性がほぼ100%です。孤発例は新規変異のみです。 4. Lewy小体型認知症 ❌ 誤り。大多数が孤発性で、家族性は稀です。 5. 筋萎縮性側索硬化症 ❌ 誤り。孤発性が約90%で、家族性は約10%に過ぎません。 --- 【試験対策ポイント】 • Huntington病：CAGリピート拡大による常染色体優性遺伝 • 家族性ALS（fALS）：約10%で優性遺伝（SOD1遺伝子など） • 多系統萎縮症・Lewy小体型認知症：遺伝性がほぼなし