第52回 作業療法士国家試験 午後 第87問
臨床医学第52回午後
第52回 作業療法士国家試験 午後 第87問（臨床医学）の正答は 3 です。Huntington病は常染色体優性（顕性）遺伝の単一遺伝子疾患であり、ほぼすべてが家族性（遺伝性）であることが特徴。
問題
家族性が孤発性よりも多いのはどれか。
- 1. Parkinson病
- 2. 多系統萎縮症
- 3. Huntington病 ✓
- 4. Lewy小体型認知症
- 5. 筋萎縮性側索硬化症
正答：3番
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解説
■ 正答：3番 — Huntington病
Huntington病は常染色体優性（顕性）遺伝の単一遺伝子疾患であり、ほぼすべてが家族性（遺伝性）であることが特徴。
【各選択肢の解説】
1. Parkinson病
❌ 誤り。Parkinson病の約90〜95%は孤発性（散発性）。家族性は5〜10%程度。
❌ 誤り。Parkinson病の約90〜95%は孤発性（散発性）。家族性は5〜10%程度。
2. 多系統萎縮症
❌ 誤り。多系統萎縮症はほぼすべて孤発性。遺伝性はほとんどない。
❌ 誤り。多系統萎縮症はほぼすべて孤発性。遺伝性はほとんどない。
3. Huntington病
✅ 正しい。常染色体優性遺伝（4番染色体HTT遺伝子のCAGリピート伸長）により、ほぼ100%が家族性（遺伝性）。
✅ 正しい。常染色体優性遺伝（4番染色体HTT遺伝子のCAGリピート伸長）により、ほぼ100%が家族性（遺伝性）。
4. Lewy小体型認知症
❌ 誤り。Lewy小体型認知症は主に孤発性（一部家族性あり）。
❌ 誤り。Lewy小体型認知症は主に孤発性（一部家族性あり）。
5. 筋萎縮性側索硬化症
❌ 誤り。ALSは約90〜95%が孤発性。家族性は5〜10%（SOD1遺伝子変異など）。
❌ 誤り。ALSは約90〜95%が孤発性。家族性は5〜10%（SOD1遺伝子変異など）。
【試験対策ポイント】
家族性（遺伝性）が主体の神経疾患：Huntington病（常染色体優性）・脊髄小脳変性症（一部）・Friedreich失調症（常染色体劣性）。Huntington病はCAGリピートの遺伝子検査で確定診断可能。
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