第52回 作業療法士国家試験 午後 第87問
臨床医学第52回午後
第52回 作業療法士国家試験 午後 第87問（臨床医学）の正答は 3 です。Huntington病は常染色体顕性（優性）遺伝の疾患で、第4染色体のHTT遺伝子のCAGリピート伸長が原因である。
問題
家族性が孤発性よりも多いのはどれか。
- 1. Parkinson病
- 2. 多系統萎縮症
- 3. Huntington病 ✓
- 4. Lewy小体型認知症
- 5. 筋萎縮性側索硬化症
正答：3番
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この問題の正答率（OTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 30.4%参考値
23人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、OTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：3番 — Huntington病
Huntington病は常染色体顕性（優性）遺伝の疾患で、第4染色体のHTT遺伝子のCAGリピート伸長が原因である。親から子へ伝わるため家族性が大部分を占める。ほかの4疾患はいずれも孤発性が大部分で、家族性は一部にとどまる。
【各選択肢の解説】
1. Parkinson病
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性で、家族性（遺伝性）Parkinson病は一部である。
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性で、家族性（遺伝性）Parkinson病は一部である。
2. 多系統萎縮症
❌ 誤り。正しくはほとんどが孤発性の神経変性疾患である。
❌ 誤り。正しくはほとんどが孤発性の神経変性疾患である。
3. Huntington病
✅ 正しい。顕性遺伝のため、親が保因していれば子は1/2の確率で遺伝子を受け継ぎ、家系内に患者がみられる。世代を経るとCAGリピートが伸びて発症が早まる（表現促進現象）ことがある。
✅ 正しい。顕性遺伝のため、親が保因していれば子は1/2の確率で遺伝子を受け継ぎ、家系内に患者がみられる。世代を経るとCAGリピートが伸びて発症が早まる（表現促進現象）ことがある。
4. Lewy小体型認知症
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性である。
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性である。
5. 筋萎縮性側索硬化症
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性で、家族性ALS（SOD1遺伝子変異などによる）は一部である。
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性で、家族性ALS（SOD1遺伝子変異などによる）は一部である。
【試験対策ポイント】
| 疾患 | 主体 | 遺伝形式（家族性のとき） |
|---|---|---|
| Huntington病 | 家族性 | 常染色体顕性・CAGリピート |
| Parkinson病 | 孤発性 | 家族性は一部 |
| ALS | 孤発性 | 家族性は一部（SOD1など） |
| 多系統萎縮症 | 孤発性 | ― |
舞踏運動＋認知症＋家族歴＝Huntington病。
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