第52回 作業療法士国家試験 午後 第96問

■ 正答：5番 — フェニルケトン尿症 フェニルケトン尿症（PKU）は常染色体劣性遺伝の先天性代謝異常で、フェニルアラニン水酸化酵素の欠損によりフェニルアラニンが蓄積し、治療されない場合は精神遅滞を生じます。 --- 【各選択肢の解説】 1. Down症候群 ❌ 誤り。染色体異常（21トリソミー）が原因で、先天性代謝異常ではありません。 2. 結節性硬化症 ❌ 誤り。常染色体優性遺伝の遺伝子異常で、先天性代謝異常ではありません。 3. 神経線維腫症 ❌ 誤り。常染色体優性遺伝の遺伝子異常で、先天性代謝異常ではありません。 4. Turner症候群 ❌ 誤り。染色体異常（45,X）が原因で、先天性代謝異常ではありません。 5. フェニルケトン尿症 ✅ 正しい。フェニルアラニン水酸化酵素欠損による常染色体劣性遺伝の先天性代謝異常で、新生児スクリーニングと早期の食事療法により精神遅滞は予防可能です。 --- 【試験対策ポイント】 - フェニルケトン尿症：フェニルアラニン蓄積→神経毒性→精神遅滞（治療で予防可能） - 染色体異常（1,2,3,4）と代謝異常（5）の鑑別が重要 - 新生児スクリーニング対象疾患として頻出