第52回 作業療法士国家試験 午後 第96問
生理学第52回午後
第52回 作業療法士国家試験 午後 第96問（生理学）の正答は 5 です。フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損による先天性アミノ酸代謝異常症で、体内に蓄積したフェニルアラニンが脳の発達を障害し、未治療では知的障害をきたす。
問題
精神遅滞を生じる疾患のうち、先天性代謝異常が原因であるのはどれか。
- 1. Down症候群
- 2. 結節性硬化症
- 3. 神経線維腫症
- 4. Turner症候群
- 5. フェニルケトン尿症 ✓
正答：5番
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この問題の正答率（OTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 38.5%難問
39人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、OTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：5番 — フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の欠損による先天性アミノ酸代謝異常症で、体内に蓄積したフェニルアラニンが脳の発達を障害し、未治療では知的障害をきたす。ほかの選択肢は染色体異常か遺伝性の神経皮膚症候群である。
【各選択肢の解説】
1. Down症候群
❌ 誤り。正しくは、21番染色体のトリソミーによる染色体異常である。
❌ 誤り。正しくは、21番染色体のトリソミーによる染色体異常である。
2. 結節性硬化症
❌ 誤り。正しくは、TSC1・TSC2遺伝子の変異による神経皮膚症候群（常染色体顕性遺伝）である。
❌ 誤り。正しくは、TSC1・TSC2遺伝子の変異による神経皮膚症候群（常染色体顕性遺伝）である。
3. 神経線維腫症
❌ 誤り。正しくは、NF1遺伝子などの変異による神経皮膚症候群（常染色体顕性遺伝）で、カフェオレ斑と神経線維腫が特徴である。
❌ 誤り。正しくは、NF1遺伝子などの変異による神経皮膚症候群（常染色体顕性遺伝）で、カフェオレ斑と神経線維腫が特徴である。
4. Turner症候群
❌ 誤り。正しくは、X染色体が1本欠けた性染色体異常（45,X など）で、低身長・性腺機能不全が特徴である。
❌ 誤り。正しくは、X染色体が1本欠けた性染色体異常（45,X など）で、低身長・性腺機能不全が特徴である。
5. フェニルケトン尿症
✅ 正しい。酵素が働かないためフェニルアラニンがチロシンに変換されず蓄積する。新生児マススクリーニングの対象で、早期から低フェニルアラニン食を続けると知的障害を予防できる。
✅ 正しい。酵素が働かないためフェニルアラニンがチロシンに変換されず蓄積する。新生児マススクリーニングの対象で、早期から低フェニルアラニン食を続けると知的障害を予防できる。
【試験対策ポイント】
| 分類 | 疾患 |
|---|---|
| 先天性代謝異常 | フェニルケトン尿症など |
| 染色体異常 | Down症候群（21トリソミー）・Turner症候群（45,X） |
| 神経皮膚症候群 | 結節性硬化症・神経線維腫症 |
「代謝異常＝治療（食事療法）で予防できる知的障害」として押さえる。
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