第52回 作業療法士国家試験 午後 第96問
生理学第52回午後
第52回 作業療法士国家試験 午後 第96問（生理学）の正答は 5 です。フェニルケトン尿症（PKU）はフェニルアラニン水酸化酵素の欠乏による先天性アミノ酸代謝異常症であり、フェニルアラニン蓄積が脳発達を障害し精神遅滞（知的障害）をきたす。
問題
精神遅滞を生じる疾患のうち、先天性代謝異常が原因であるのはどれか。
- 1. Down症候群
- 2. 結節性硬化症
- 3. 神経線維腫症
- 4. Turner症候群
- 5. フェニルケトン尿症 ✓
正答：5番
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解説
■ 正答：5番 — フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症（PKU）はフェニルアラニン水酸化酵素の欠乏による先天性アミノ酸代謝異常症であり、フェニルアラニン蓄積が脳発達を障害し精神遅滞（知的障害）をきたす。
【各選択肢の解説】
1. Down症候群
❌ 誤り。Down症候群は21番染色体トリソミーによる染色体異常。先天性代謝異常ではない。
❌ 誤り。Down症候群は21番染色体トリソミーによる染色体異常。先天性代謝異常ではない。
2. 結節性硬化症
❌ 誤り。結節性硬化症はTSC1/TSC2遺伝子変異による遺伝性神経皮膚症候群。代謝異常ではない。
❌ 誤り。結節性硬化症はTSC1/TSC2遺伝子変異による遺伝性神経皮膚症候群。代謝異常ではない。
3. 神経線維腫症
❌ 誤り。神経線維腫症（NF1）はNF1遺伝子変異による遺伝性疾患。代謝異常ではない。
❌ 誤り。神経線維腫症（NF1）はNF1遺伝子変異による遺伝性疾患。代謝異常ではない。
4. Turner症候群
❌ 誤り。Turner症候群はX染色体の単体（45,X）による染色体異常。
❌ 誤り。Turner症候群はX染色体の単体（45,X）による染色体異常。
5. フェニルケトン尿症
✅ 正しい。先天性アミノ酸代謝異常（フェニルアラニン代謝異常）による精神遅滞。新生児マス・スクリーニングの対象疾患であり、早期発見・低フェニルアラニン食により予防可能。
✅ 正しい。先天性アミノ酸代謝異常（フェニルアラニン代謝異常）による精神遅滞。新生児マス・スクリーニングの対象疾患であり、早期発見・低フェニルアラニン食により予防可能。
【試験対策ポイント】
先天性代謝異常による知的障害：PKU（フェニルアラニン代謝）・ガラクトース血症・メープルシロップ尿症など。新生児マス・スクリーニング対象疾患として重要。Down・Turner→染色体異常として区別する。
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