第54回 作業療法士国家試験 午前 第85問
作業療法評価学第54回午前
第54回 作業療法士国家試験 午前 第85問（作業療法評価学）の正答は 3・5 です。性染色体異常とは、X染色体・Y染色体の数的異常を指す。
問題
性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
- 1. Down症候群
- 2. Marfan症候群
- 3. Turner症候群 ✓
- 4. Williams症候群
- 5. Kleinfelter症候群 ✓
正答：3・5番
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解説
■ 正答：3番・5番 — Turner症候群・Klinefelter症候群
> ⚠️ この問題は3番と5番が正答として処理されています。
性染色体異常とは、X染色体・Y染色体の数的異常を指す。Turner症候群（45,X）とKlinefelter症候群（47,XXY）はいずれも性染色体の数的異常によって発症する。
【各選択肢の解説】
1. Down症候群
❌ 誤り。Down症候群は21トリソミー（常染色体）であり、性染色体異常ではない。
❌ 誤り。Down症候群は21トリソミー（常染色体）であり、性染色体異常ではない。
2. Marfan症候群
❌ 誤り。Marfan症候群はFBN1遺伝子（フィブリリン1）の常染色体優性遺伝。
❌ 誤り。Marfan症候群はFBN1遺伝子（フィブリリン1）の常染色体優性遺伝。
3. Turner症候群
✅ 正しい。45,Xという性染色体の欠失。低身長・翼状頸・性腺発育不全が特徴。
✅ 正しい。45,Xという性染色体の欠失。低身長・翼状頸・性腺発育不全が特徴。
4. Williams症候群
❌ 誤り。Williams症候群は7番染色体の微細欠失（常染色体）。
❌ 誤り。Williams症候群は7番染色体の微細欠失（常染色体）。
5. Klinefelter症候群
✅ 正しい。47,XXYという性染色体の過剰。男性に発症し、精巣機能低下・高身長・女性化乳房が特徴。
✅ 正しい。47,XXYという性染色体の過剰。男性に発症し、精巣機能低下・高身長・女性化乳房が特徴。
【試験対策ポイント】
性染色体異常の代表：Turner症候群（45,X）・Klinefelter症候群（47,XXY）・脆弱X症候群（X染色体異常）。Down症候群は常染色体（21番）のトリソミーであり、性染色体異常ではない。この区別が最頻出ポイント。
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