第54回 作業療法士国家試験 午前 第85問

■ 正答：3番・5番 — Turner症候群、Kleinfelter症候群 性染色体異常で発症するのはTurner症候群（45,X）とKleinfelter症候群（47,XXY）です。一方、Down症候群は常染色体異常（21トリソミー）、Marfan症候群とWilliams症候群は遺伝子異常による単一遺伝子疾患です。 --- 【各選択肢の解説】 1. Down症候群 ❌ 誤り。常染色体異常（21番染色体のトリソミー）であり、性染色体異常ではありません。 2. Marfan症候群 ❌ 誤り。FBN1遺伝子（15番染色体）の異常による優性遺伝疾患で、染色体異常ではなく遺伝子異常です。 3. Turner症候群 ✅ 正しい。45,X（性染色体の単一性）による性染色体異常。女性に発症し、低身長、卵巣発育不全が特徴です。 4. Williams症候群 ❌ 誤り。7番染色体長腕の欠失による常染色体異常であり、性染色体異常ではありません。 5. Kleinfelter症候群 ✅ 正しい。47,XXY（性染色体異常）による最も一般的な男性性染色体異常。男性不妊や女性化乳房が特徴です。 --- 【試験対策ポイント】 • 性染色体異常：Turner症候群（45,X）、Kleinfelter症候群（47,XXY）、XXX症候群、XYY症候群 • 常染色体異常：Down症候群（21トリソミー）、Edwards症候群（18トリソミー）、Patau症候群（13トリソミー） • 単一遺伝子疾患との区別：Marfan症候群、Williams症候群、Ehlers-Danlos症候群