OTカコモン作業療法士国家試験 過去問・解説

第54回 作業療法士国家試験 午前 第85問

臨床医学第54回午前

第54回 作業療法士国家試験 午前 第85問（臨床医学）の正答は 3・5 です。性染色体（X・Y）の数の異常で起こるのは、X染色体が1本足りないTurner症候群（45,X）と、X染色体が1本多い男性のKlinefelter症候群（47,XXY）である。

問題
性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
  1. 1. Down症候群
  2. 2. Marfan症候群
  3. 3. Turner症候群 ✓
  4. 4. Williams症候群
  5. 5. Kleinfelter症候群 ✓

正答：3・5番

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この問題の正答率（OTカコモン利用者の実データ）

初回正答率 47.1%参考値

17人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です

同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、OTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。

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解説
■ 正答：3・5番 — Turner症候群・Kleinfelter症候群

性染色体（X・Y）の数の異常で起こるのは、X染色体が1本足りないTurner症候群（45,X）と、X染色体が1本多い男性のKlinefelter症候群（47,XXY）である。他の3つは常染色体の異常または単一遺伝子の病気である。なお選択肢5の綴りは、正しくはKlinefelter。

【各選択肢の解説】

1. Down症候群
❌ 誤り。Down症候群は性染色体異常ではない。正しくは、21番染色体のトリソミー（常染色体の数の異常）である。
2. Marfan症候群
❌ 誤り。Marfan症候群は染色体の数の異常ではない。正しくは、フィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異による常染色体優性遺伝の結合組織疾患である。
3. Turner症候群
✅ 正しい。（＝正答）X染色体が1本しかない45,Xなどの性染色体異常で、女性に起こる。低身長・翼状頸・卵巣の発育不全（無月経）が特徴である。
4. Williams症候群
❌ 誤り。Williams症候群は性染色体異常ではない。正しくは、7番染色体（7q11.23）の微細欠失（常染色体の構造異常）で、特徴的な顔貌・大動脈弁上狭窄・人なつこさなどを示す。
5. Kleinfelter症候群
✅ 正しい。（＝正答）Klinefelter症候群はX染色体が過剰な47,XXYなどの性染色体異常で、男性に起こる。性腺機能低下・高身長・女性化乳房などがみられる。

【試験対策ポイント】

疾患異常
Turner症候群45,X（性染色体）
Klinefelter症候群47,XXY（性染色体）
Down症候群21トリソミー（常染色体）
Williams症候群7番染色体の微細欠失（常染色体）
Marfan症候群FBN1遺伝子変異・常染色体優性遺伝

「女性でX1本＝Turner」「男性でX過剰＝Klinefelter」。

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