第55回 作業療法士国家試験 午前 第86問

■ 正答：4番 — 二次的に側弯症を発症しやすい。 骨形成不全症は遺伝性の結合組織疾患で、骨が脆弱なため病的骨折が繰り返され、その結果として脊椎変形や側弯症が二次的に発症しやすいのが特徴です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 強膜炎を合併する。 ❌ 誤り。骨形成不全症では強膜が薄く透光性を示す青色強膜（blue sclera）が特徴ですが、強膜炎ではありません。 2. 遺伝性疾患ではない。 ❌ 誤り。骨形成不全症はI型コラーゲン遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患です。 3. 視覚障害を合併する。 ❌ 誤り。視覚障害は合併症ではありません。ただし青色強膜や耳硬化症などが生じることがあります。 4. 二次的に側弯症を発症しやすい。 ✅ 正しい。骨脆弱性により繰り返す骨折と脊椎圧潰により、側弯症が高頻度で二次的に発症します。 5. 治療にはステロイド薬が有効である。 ❌ 誤り。治療の基本は骨代謝改善薬（ビスフォスフォネート製剤など）であり、ステロイド薬は適応がありません。 --- 【試験対策ポイント】 • 骨形成不全症＝I型コラーゲン異常による常染色体優性遺伝疾患 • 青色強膜が特徴的所見 • 繰り返す病的骨折→二次的側弯症発症の流れを理解