第55回 作業療法士国家試験 午後 第89問

■ 正答：4番 — ミオトニアがみられる。 筋強直性ジストロフィーの最大の臨床的特徴はミオトニア（筋強直）です。筋収縮後に弛緩が遅延する現象で、握力検査時に手指を開くまでに時間がかかることで診断的価値があります。 --- 【各選択肢の解説】 1. ５歳までに発症する。 ❌ 誤り。筋強直性ジストロフィーは通常20～40歳で発症します。5歳までに発症するのはデュシェンヌ型筋ジストロフィーなど他の型です。 2. 伴性劣性遺伝である。 ❌ 誤り。筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝です。19番染色体のCTG反復配列の異常が原因で、父母いずれかから遺伝します。 3. 顔面筋は侵されにくい。 ❌ 誤り。むしろ顔面筋は早期から侵されやすく、眼瞼下垂、口笛様顔貌、前頭部禿髪などの特徴的な顔貌がみられます。 4. ミオトニアがみられる。 ✅ 正しい。筋強直性ジストロフィーの病態特異的徴候で、握力検査時に顕著に認められ、診断の重要な根拠となります。 5. 認知機能は障害されない。 ❌ 誤り。認知機能低下、性格変化、昼間の過度な眠気などの中枢神経症状がみられることがあります。 --- 【試験対策ポイント】 • 筋強直性ジストロフィー＝ミオトニア（握力検査で顕著）が特徴的 • 常染色体優性遺伝、19番染色体のCTG反復拡大が原因 • 顔面筋・前頭部禿髪・眼瞼下垂で特徴的顔貌、認知機能低下も伴う