第56回 作業療法士国家試験 午前 第90問

■ 正答：1番 — 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝で、DMPK遺伝子のCTG繰り返し配列の異常伸長により発症します。 --- 【各選択肢の解説】 1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ✅ 正しい。DMPK遺伝子（19番染色体）の繰り返し配列異常により、優性遺伝形式で発症する。 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝 ❌ 誤り。脊髄性進行性筋萎縮症（SMA）はSMN遺伝子の異常で常染色体劣性遺伝である。 3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝 ❌ 誤り。Becker型筋ジストロフィーはDMD遺伝子（X染色体上）の異常で伴性劣性遺伝である。 4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ❌ 誤り。Duchenne型はDMD遺伝子（X染色体上）の異常で伴性劣性遺伝である。 5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝 ❌ 誤り。Huntington病はHTT遺伝子（4番染色体）の繰り返し配列異常で常染色体優性遺伝である。 --- 【試験対策ポイント】 - 筋強直性ジストロフィー＝常染色体優性（DMPK遺伝子、19番染色体） - Duchenne型・Becker型＝伴性劣性（DMD遺伝子、X染色体） - SMA（脊髄性筋萎縮症）＝常染色体劣性（SMN遺伝子）