OTカコモン作業療法士国家試験 過去問・解説

第56回 作業療法士国家試験 午前 第90問

作業療法評価学第56回午前

第56回 作業療法士国家試験 午前 第90問（作業療法評価学）の正答は 1 です。筋強直性ジストロフィー（Steinert病）はDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体優性遺伝疾患であり、最も多い成人型筋ジストロフィー。

問題
疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
  1. 1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ✓
  2. 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
  3. 3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
  4. 4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
  5. 5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝

正答：1番

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解説
■ 正答：1番 — 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝

筋強直性ジストロフィー（Steinert病）はDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体優性遺伝疾患であり、最も多い成人型筋ジストロフィー。

【各選択肢の解説】

1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
✅ 正しい。常染色体優性遺伝。表現促進現象（世代が進むほど重症化）が特徴。
2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝（SMN1遺伝子）。
3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
❌ 誤り。Becker型はX染色体連鎖性劣性遺伝（Xp21のジストロフィン遺伝子）。
4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
❌ 誤り。Duchenne型はX染色体連鎖性劣性遺伝（DMD遺伝子変異）。男性に発症、女性は保因者。
5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。Huntington病は常染色体優性遺伝（HTT遺伝子のCAGリピート伸長）。

【試験対策ポイント】

疾患遺伝形式
筋強直性ジストロフィー常染色体優性
Duchenne/Becker型X染色体連鎖性劣性
Huntington病常染色体優性
脊髄性筋萎縮症（SMA）常染色体劣性
Friedreich失調症常染色体劣性
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