第56回 作業療法士国家試験 午前 第90問
作業療法評価学第56回午前
第56回 作業療法士国家試験 午前 第90問（作業療法評価学）の正答は 1 です。筋強直性ジストロフィー（Steinert病）はDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体優性遺伝疾患であり、最も多い成人型筋ジストロフィー。
問題
疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
- 1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ✓
- 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
- 3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
- 4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
- 5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
筋強直性ジストロフィー（Steinert病）はDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体優性遺伝疾患であり、最も多い成人型筋ジストロフィー。
【各選択肢の解説】
1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
✅ 正しい。常染色体優性遺伝。表現促進現象（世代が進むほど重症化）が特徴。
✅ 正しい。常染色体優性遺伝。表現促進現象（世代が進むほど重症化）が特徴。
2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝（SMN1遺伝子）。
❌ 誤り。脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝（SMN1遺伝子）。
3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
❌ 誤り。Becker型はX染色体連鎖性劣性遺伝（Xp21のジストロフィン遺伝子）。
❌ 誤り。Becker型はX染色体連鎖性劣性遺伝（Xp21のジストロフィン遺伝子）。
4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
❌ 誤り。Duchenne型はX染色体連鎖性劣性遺伝（DMD遺伝子変異）。男性に発症、女性は保因者。
❌ 誤り。Duchenne型はX染色体連鎖性劣性遺伝（DMD遺伝子変異）。男性に発症、女性は保因者。
5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。Huntington病は常染色体優性遺伝（HTT遺伝子のCAGリピート伸長）。
❌ 誤り。Huntington病は常染色体優性遺伝（HTT遺伝子のCAGリピート伸長）。
【試験対策ポイント】
| 疾患 | 遺伝形式 |
|---|---|
| 筋強直性ジストロフィー | 常染色体優性 |
| Duchenne/Becker型 | X染色体連鎖性劣性 |
| Huntington病 | 常染色体優性 |
| 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 常染色体劣性 |
| Friedreich失調症 | 常染色体劣性 |
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