第56回 作業療法士国家試験 午前 第90問
臨床医学第56回午前
第56回 作業療法士国家試験 午前 第90問(臨床医学)の正答は 1 です。筋強直性ジストロフィーはDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体優性遺伝の疾患である。
問題
疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
- 1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ✓
- 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
- 3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
- 4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
- 5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
正答:1番
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この問題の正答率(OTカコモン利用者の実データ)
初回正答率 56.5%参考値
23人の初回解答から算出(2026年10月21日時点)。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています(再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため)。国家試験の公式発表値ではなく、OTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答:1番 — 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
筋強直性ジストロフィーはDMPK遺伝子のCTGリピート伸長による常染色体優性遺伝の疾患である。誤りの選択肢は、伴性(X連鎖)劣性・常染色体劣性・常染色体優性の入れ替えでできている。
【各選択肢の解説】
1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
✅ 正しい。リピートが世代を経るごとに伸びやすく、子の世代ほど発症が早く重症になる表現促進現象がみられる。男女とも発症し、親から子へ1/2の確率で伝わる。
✅ 正しい。リピートが世代を経るごとに伸びやすく、子の世代ほど発症が早く重症になる表現促進現象がみられる。男女とも発症し、親から子へ1/2の確率で伝わる。
2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。脊髄性進行性筋萎縮症(脊髄性筋萎縮症、SMA)はSMN1遺伝子の異常による疾患である。正しくは常染色体劣性遺伝である。伴性劣性遺伝なのは名前の似た球脊髄性筋萎縮症である。
❌ 誤り。脊髄性進行性筋萎縮症(脊髄性筋萎縮症、SMA)はSMN1遺伝子の異常による疾患である。正しくは常染色体劣性遺伝である。伴性劣性遺伝なのは名前の似た球脊髄性筋萎縮症である。
3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
❌ 誤り。Becker型はジストロフィン遺伝子(X染色体上)の異常による。正しくは伴性(X連鎖)劣性遺伝で、Duchenne型より軽症である。
❌ 誤り。Becker型はジストロフィン遺伝子(X染色体上)の異常による。正しくは伴性(X連鎖)劣性遺伝で、Duchenne型より軽症である。
4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
❌ 誤り。Duchenne型もジストロフィン遺伝子の異常による。正しくは伴性(X連鎖)劣性遺伝で、主に男児が発症し、女性は保因者となる。
❌ 誤り。Duchenne型もジストロフィン遺伝子の異常による。正しくは伴性(X連鎖)劣性遺伝で、主に男児が発症し、女性は保因者となる。
5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。Huntington病はHTT遺伝子のCAGリピート伸長による。正しくは常染色体優性遺伝である。
❌ 誤り。Huntington病はHTT遺伝子のCAGリピート伸長による。正しくは常染色体優性遺伝である。
【試験対策ポイント】
| 疾患 | 遺伝形式 |
|---|---|
| 筋強直性ジストロフィー | 常染色体優性 |
| Huntington病 | 常染色体優性 |
| 脊髄性筋萎縮症(SMA) | 常染色体劣性 |
| 福山型先天性筋ジストロフィー | 常染色体劣性 |
| Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー | 伴性(X連鎖)劣性 |
| 球脊髄性筋萎縮症 | 伴性(X連鎖)劣性 |
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