第57回 作業療法士国家試験 午前 第88問

■ 正答：2番 — 聴覚障害を合併する。 骨形成不全症（OI）は常染色体優性遺伝する遺伝性疾患であり、I型コラーゲン合成異常により脆弱な骨が形成されます。聴覚障害は合併症として頻出であり、中耳骨の異常や耳硬化症による伝音難聴がみられます。 --- 【各選択肢の解説】 1. 遺伝性疾患ではない。 ❌ 誤り。骨形成不全症は常染色体優性遺伝する遺伝性疾患です。I型コラーゲン遺伝子の変異が原因です。 2. 聴覚障害を合併する。 ✅ 正しい。中耳骨（特に耳小骨）の異常や耳硬化症により、伝音難聴が20～40%の患者に合併します。 3. 四肢・体幹の変形は少ない。 ❌ 誤り。骨の脆弱性により、頻繁な骨折と癒合後の変形が生じます。四肢・体幹の著明な変形は本疾患の特徴です。 4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。 ❌ 誤り。骨折の頻度は思春期以降減少する傾向があります。小児期（特に歩行開始後）の骨折が最も頻繁です。 5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。 ❌ 誤り。骨形成不全症の発症率は出生10,000～15,000人に1人程度で、より稀な疾患です。 --- 【試験対策ポイント】 - 骨形成不全症は常染色体優性遺伝＆I型コラーゲン異常 - 聴覚障害：合併症として重要（伝音難聴） - 骨折は小児期に頻繁、思春期以降は減少傾向