第57回 作業療法士国家試験 午前 第88問
臨床医学第57回午前
第57回 作業療法士国家試験 午前 第88問（臨床医学）の正答は 2 です。骨形成不全症は、主にⅠ型コラーゲンの遺伝子異常による遺伝性疾患である。
問題
骨形成不全症で正しいのはどれか。
- 1. 遺伝性疾患ではない。
- 2. 聴覚障害を合併する。 ✓
- 3. 四肢・体幹の変形は少ない。
- 4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
- 5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
正答：2番
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この問題の正答率（OTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 73.9%参考値
23人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、OTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：2番 — 聴覚障害を合併する。
骨形成不全症は、主にⅠ型コラーゲンの遺伝子異常による遺伝性疾患である。易骨折性・青色強膜・難聴が三徴で、難聴は思春期以降〜成人期に現れることが多い。
【各選択肢の解説】
1. 遺伝性疾患ではない。
❌ 誤り。正しくはCOL1A1・COL1A2などの遺伝子異常による遺伝性疾患で、多くは常染色体顕性（優性）遺伝である。
❌ 誤り。正しくはCOL1A1・COL1A2などの遺伝子異常による遺伝性疾患で、多くは常染色体顕性（優性）遺伝である。
2. 聴覚障害を合併する。
✅ 正しい。耳小骨の脆弱化や固着により伝音難聴（混合難聴のこともある）が生じる。Ⅰ型コラーゲンは骨だけでなく耳小骨・強膜・歯にも含まれるため、全身に症状が出る。
✅ 正しい。耳小骨の脆弱化や固着により伝音難聴（混合難聴のこともある）が生じる。Ⅰ型コラーゲンは骨だけでなく耳小骨・強膜・歯にも含まれるため、全身に症状が出る。
3. 四肢・体幹の変形は少ない。
❌ 誤り。正しくは、骨折を繰り返すことで四肢長管骨の弯曲や脊柱側弯などの変形が多い。重症型ほど著しい。
❌ 誤り。正しくは、骨折を繰り返すことで四肢長管骨の弯曲や脊柱側弯などの変形が多い。重症型ほど著しい。
4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
❌ 誤り。正しくは骨折は小児期に多く、思春期以降は減る傾向がある。
❌ 誤り。正しくは骨折は小児期に多く、思春期以降は減る傾向がある。
5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
❌ 誤り。正しくは出生数万人に1人程度のまれな疾患である。1,000人に1〜2人では頻度が高すぎる。
❌ 誤り。正しくは出生数万人に1人程度のまれな疾患である。1,000人に1〜2人では頻度が高すぎる。
【試験対策ポイント】
- 三徴：易骨折性・青色強膜・難聴
- その他：象牙質形成不全（歯の異常）、関節の過可動性、低身長
- 骨折は小児期に多く、思春期以降は減る
- リハビリテーションでは、骨折を起こしにくい運動・移動手段の確保と、抱き方・介助方法の指導が重要
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