OTカコモン作業療法士国家試験 過去問・解説

第57回 作業療法士国家試験 午前 第88問

臨床医学第57回午前

第57回 作業療法士国家試験 午前 第88問(臨床医学)の正答は 2 です。骨形成不全症(OI)はI型コラーゲン遺伝子異常による遺伝性疾患であり、骨折・青色強膜・伝音性(および混合性)難聴の合併が特徴的である。

問題
骨形成不全症で正しいのはどれか。
  1. 1. 遺伝性疾患ではない。
  2. 2. 聴覚障害を合併する。
  3. 3. 四肢・体幹の変形は少ない。
  4. 4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
  5. 5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。

正答:2番

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解説
■ 正答:2番 — 聴覚障害を合併する。

骨形成不全症(OI)はI型コラーゲン遺伝子異常による遺伝性疾患であり、骨折・青色強膜・伝音性(および混合性)難聴の合併が特徴的である。


【各選択肢の解説】

1. 遺伝性疾患ではない。
❌ 誤り。骨形成不全症は常染色体優性(または劣性)遺伝の遺伝性疾患。
2. 聴覚障害を合併する。
✅ 正しい。耳小骨(アブミ骨等)のコラーゲン構造異常により伝音性難聴を合併することが多い。
3. 四肢・体幹の変形は少ない。
❌ 誤り。反復骨折による四肢・体幹の変形(弯曲・短縮)が重篤型では著明。
4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
❌ 誤り。骨折は小児期に最も多く、思春期以降は骨密度改善とともに減少する傾向がある。
5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
❌ 誤り。OIの頻度は出生15,000〜25,000人に1人程度(まれな疾患)。

【試験対策ポイント】

  • 骨形成不全症の三徴:①易骨折性、②青色強膜、③伝音性難聴
  • Ⅰ型コラーゲン遺伝子変異 → 骨・皮膚・靱帯・強膜・歯(象牙質)が脆弱化
  • 治療:ビスホスホネート(骨密度改善)・装具・手術(髄内釘)

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