第57回 作業療法士国家試験 午前 第88問
臨床医学第57回午前
第57回 作業療法士国家試験 午前 第88問(臨床医学)の正答は 2 です。骨形成不全症(OI)はI型コラーゲン遺伝子異常による遺伝性疾患であり、骨折・青色強膜・伝音性(および混合性)難聴の合併が特徴的である。
問題
骨形成不全症で正しいのはどれか。
- 1. 遺伝性疾患ではない。
- 2. 聴覚障害を合併する。 ✓
- 3. 四肢・体幹の変形は少ない。
- 4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
- 5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
正答:2番
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解説
■ 正答:2番 — 聴覚障害を合併する。
骨形成不全症(OI)はI型コラーゲン遺伝子異常による遺伝性疾患であり、骨折・青色強膜・伝音性(および混合性)難聴の合併が特徴的である。
【各選択肢の解説】
1. 遺伝性疾患ではない。
❌ 誤り。骨形成不全症は常染色体優性(または劣性)遺伝の遺伝性疾患。
❌ 誤り。骨形成不全症は常染色体優性(または劣性)遺伝の遺伝性疾患。
2. 聴覚障害を合併する。
✅ 正しい。耳小骨(アブミ骨等)のコラーゲン構造異常により伝音性難聴を合併することが多い。
✅ 正しい。耳小骨(アブミ骨等)のコラーゲン構造異常により伝音性難聴を合併することが多い。
3. 四肢・体幹の変形は少ない。
❌ 誤り。反復骨折による四肢・体幹の変形(弯曲・短縮)が重篤型では著明。
❌ 誤り。反復骨折による四肢・体幹の変形(弯曲・短縮)が重篤型では著明。
4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
❌ 誤り。骨折は小児期に最も多く、思春期以降は骨密度改善とともに減少する傾向がある。
❌ 誤り。骨折は小児期に最も多く、思春期以降は骨密度改善とともに減少する傾向がある。
5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
❌ 誤り。OIの頻度は出生15,000〜25,000人に1人程度(まれな疾患)。
❌ 誤り。OIの頻度は出生15,000〜25,000人に1人程度(まれな疾患)。
【試験対策ポイント】
- 骨形成不全症の三徴:①易骨折性、②青色強膜、③伝音性難聴
- Ⅰ型コラーゲン遺伝子変異 → 骨・皮膚・靱帯・強膜・歯(象牙質)が脆弱化
- 治療:ビスホスホネート(骨密度改善)・装具・手術(髄内釘)
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