第59回 作業療法士国家試験 午後 第78問
臨床医学第59回午後
第59回 作業療法士国家試験 午後 第78問（臨床医学）の正答は 1 です。Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）はX連鎖劣性遺伝であり、男児の幼少期（3〜5歳頃）に発症し、進行性の筋力低下を呈する。
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- 1. 学童期に発症する。 ✓
- 2. 心筋障害はまれである。
- 3. 下肢に伸展拘縮をきたす。
- 4. 常染色体劣性遺伝である。
- 5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — 幼少期に発症する
Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）はX連鎖劣性遺伝であり、男児の幼少期（3〜5歳頃）に発症し、進行性の筋力低下を呈する。
【各選択肢の解説】
1. 幼少期に発症する
✅ 正しい。DMDは3〜5歳頃に発症し、起立困難・Gowers徴候・腓腹筋仮性肥大が特徴。
✅ 正しい。DMDは3〜5歳頃に発症し、起立困難・Gowers徴候・腓腹筋仮性肥大が特徴。
2. 心筋障害はまれである
❌ 誤り。DMDでは拡張型心筋症を合併することが多く、心不全が死因となることもある。心筋障害はまれではない。
❌ 誤り。DMDでは拡張型心筋症を合併することが多く、心不全が死因となることもある。心筋障害はまれではない。
3. 下肢に伸展拘縮をきたす
❌ 誤り。DMDでは屈曲拘縮（股関節・膝関節・足関節の屈曲方向への拘縮）が典型。アキレス腱の短縮による足底屈拘縮も生じる。
❌ 誤り。DMDでは屈曲拘縮（股関節・膝関節・足関節の屈曲方向への拘縮）が典型。アキレス腱の短縮による足底屈拘縮も生じる。
4. 常染色体劣性遺伝である
❌ 誤り。DMDはX連鎖劣性遺伝（X染色体連鎖性劣性遺伝）。ジストロフィン遺伝子（Xp21）の異常。
❌ 誤り。DMDはX連鎖劣性遺伝（X染色体連鎖性劣性遺伝）。ジストロフィン遺伝子（Xp21）の異常。
5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる
❌ 誤り。DMDではジストロフィン蛋白が欠損（または著しく減少）している。Becker型MDではジストロフィンは存在するが異常がある。
❌ 誤り。DMDではジストロフィン蛋白が欠損（または著しく減少）している。Becker型MDではジストロフィンは存在するが異常がある。
【試験対策ポイント】
DMDの主要特徴：
- 発症：3〜5歳（幼少期）
- 遺伝：X連鎖劣性（男児）
- 原因：ジストロフィン欠損
- 特徴：Gowers徴候・腓腹筋仮性肥大・屈曲拘縮
- 合併：拡張型心筋症・呼吸筋障害
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