第59回 作業療法士国家試験 午後 第78問

■ 正答：1番 — 学童期に発症する。 Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は通常3～5歳の学童期に発症します。幼少期（乳幼児期）ではなく、学童期が正確な発症時期です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 学童期に発症する。 ✅ 正しい。DMDは3～5歳の学童期に発症し、初期症状は下肢の筋力低下です。 2. 心筋障害はまれである。 ❌ 誤り。DMDでは心筋障害は高頻度に認められ、進行に伴い心不全の原因となります。 3. 下肢に伸展拘縮をきたす。 ❌ 誤り。DMDでは筋力低下により下肢に屈曲拘縮（特に膝関節や足関節）が生じます。伸展拘縮ではありません。 4. 常染色体劣性遺伝である。 ❌ 誤り。DMDはX連鎖劣性遺伝です。Xp21遺伝子座のジストロフィン遺伝子異常で発症します。 5. 筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。 ❌ 誤り。DMDではジストロフィン蛋白が欠損または著減しており、筋形質膜に検出されません。 --- 【試験対策ポイント】 - DMDの発症年齢：3～5歳の学童期 - 遺伝形式：X連鎖劣性遺伝（男児に発症） - 筋病理：ジストロフィン蛋白の完全欠損が特徴