第60回 作業療法士国家試験 午後 第93問
臨床医学第60回午後
第60回 作業療法士国家試験 午後 第93問（臨床医学）の正答は 1 です。Duchenne型筋ジストロフィーはジストロフィン遺伝子の異常によるX連鎖潜性（劣性）遺伝の疾患で、男児に発症し、幼児期から進行性の筋力低下が現れる。
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- 1. 遺伝性疾患である。 ✓
- 2. 女性に多く発症する。
- 3. 主に成人後に発症する。
- 4. 感染が発症の契機となる。
- 5. 平均寿命は約60歳である。
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — 遺伝性疾患である。
Duchenne型筋ジストロフィーはジストロフィン遺伝子の異常によるX連鎖潜性（劣性）遺伝の疾患で、男児に発症し、幼児期から進行性の筋力低下が現れる。
【各選択肢の解説】
1. 遺伝性疾患である。（＝正答）
✅ 正しい。X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常によるX連鎖潜性遺伝の疾患である。突然変異で生じる例もある。
✅ 正しい。X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常によるX連鎖潜性遺伝の疾患である。突然変異で生じる例もある。
2. 女性に多く発症する。
❌ 誤り。X連鎖潜性遺伝のため、X染色体が1本の男性に発症する。正しくは男児に発症し、女性は多くが保因者である。
❌ 誤り。X連鎖潜性遺伝のため、X染色体が1本の男性に発症する。正しくは男児に発症し、女性は多くが保因者である。
3. 主に成人後に発症する。
❌ 誤り。転びやすい、走れないなどの症状が幼児期（おおむね2〜5歳頃）に気づかれる。正しくは幼児期に発症する。
❌ 誤り。転びやすい、走れないなどの症状が幼児期（おおむね2〜5歳頃）に気づかれる。正しくは幼児期に発症する。
4. 感染が発症の契機となる。
❌ 誤り。遺伝子の異常で筋線維が壊れやすくなることが原因で、感染は関係しない。正しくは遺伝子異常によって発症する。
❌ 誤り。遺伝子の異常で筋線維が壊れやすくなることが原因で、感染は関係しない。正しくは遺伝子異常によって発症する。
5. 平均寿命は約60歳である。
❌ 誤り。人工呼吸療法や心臓の治療の進歩で延びてきたが、約60歳には及ばない。正しくは呼吸不全や心不全（心筋症）により若い成人期に亡くなることが多い。
❌ 誤り。人工呼吸療法や心臓の治療の進歩で延びてきたが、約60歳には及ばない。正しくは呼吸不全や心不全（心筋症）により若い成人期に亡くなることが多い。
【試験対策ポイント】
| 項目 | Duchenne型 |
|---|---|
| 遺伝形式 | X連鎖潜性遺伝 |
| 発症 | 男児・幼児期 |
| 特徴的な所見 | 登はん性起立（Gowers徴候）・腓腹筋の仮性肥大・動揺性歩行 |
| 主な死因 | 呼吸不全・心不全 |
ステージの進行に合わせて、歩行期の転倒予防から、車椅子期の座位保持・呼吸管理へと支援の中心が移る。
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