第60回 作業療法士国家試験 午後 第97問

常染色体トリソミーで起こる疾患を問う問題です。Down症候群は21番染色体が3本（21トリソミー）になる常染色体トリソミーであり、1番が正しい。

【各選択肢の解説】

【試験対策ポイント】

染色体異常を分類：常染色体トリソミー＝Down（21）・Edwards（18）・Patau（13）／性染色体異常＝Turner（45,X・女性）・Klinefelter（47,XXY・男性）。単一遺伝子病＝von Recklinghausen（AD）・フェニルケトン尿症（AR）は染色体数異常ではない。「トリソミー＝21・18・13」「性染色体＝Turner/Klinefelter」と振り分けて覚える。Down症候群の臨床像（筋緊張低下・特徴的顔貌・心奇形）も併せて。