第60回 作業療法士国家試験 午後 第97問

# 第60回 第B097問 解説 ■ 正答：1番 — Down症候群 常染色体トリソミーで起こる疾患を問う問題です。Down症候群は21番染色体が3本（21トリソミー）になる常染色体トリソミーであり、1番が正しい。 --- 【各選択肢の解説】 1. Down症候群 ✅ 正しい。21トリソミー（常染色体トリソミー）です。 2. Klinefelter症候群 ❌ 誤り。性染色体異常（47,XXY）です。 3. Turner症候群 ❌ 誤り。性染色体異常（45,X）です。 4. von Recklinghausen病 ❌ 誤り。神経線維腫症Ⅰ型で、常染色体優性遺伝（単一遺伝子病）です。 5. フェニルケトン尿症 ❌ 誤り。常染色体劣性遺伝の先天代謝異常（酵素欠損）で、トリソミーではありません。 --- 【試験対策ポイント】 染色体異常を分類：**常染色体トリソミー＝Down（21）・Edwards（18）・Patau（13）**／**性染色体異常＝Turner（45,X・女性）・Klinefelter（47,XXY・男性）**。**単一遺伝子病＝von Recklinghausen（AD）・フェニルケトン尿症（AR）**は染色体数異常ではない。「トリソミー＝21・18・13」「性染色体＝Turner/Klinefelter」と振り分けて覚える。Down症候群の臨床像（筋緊張低下・特徴的顔貌・心奇形）も併せて。