第60回 作業療法士国家試験 午後 第97問
臨床心理学第60回午後
第60回 作業療法士国家試験 午後 第97問（臨床心理学）の正答は 1 です。トリソミーは同じ番号の染色体が3本ある状態である。
問題
常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
- 1. Down症候群 ✓
- 2. Kleinefelter症候群
- 3. Turner症候群
- 4. von Recklinghausen病
- 5. フェニルケトン尿症
正答：1番
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初回正答率 83.3%やさしい
36人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、OTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：1番 — Down症候群
トリソミーは同じ番号の染色体が3本ある状態である。Down症候群は21番染色体（常染色体）のトリソミーで起こる。性染色体の数の異常や単一遺伝子の病気と区別する。
【各選択肢の解説】
1. Down症候群（＝正答）
✅ 正しい。多くは21番染色体のトリソミーで、知的障害・筋緊張低下・特徴的な顔貌・先天性心疾患などを伴う。
✅ 正しい。多くは21番染色体のトリソミーで、知的障害・筋緊張低下・特徴的な顔貌・先天性心疾患などを伴う。
2. Kleinefelter症候群
❌ 誤り。Klinefelter症候群は男性にX染色体が多い性染色体の異常（代表は47,XXY）である。正しくは常染色体ではなく性染色体の数の異常である。
❌ 誤り。Klinefelter症候群は男性にX染色体が多い性染色体の異常（代表は47,XXY）である。正しくは常染色体ではなく性染色体の数の異常である。
3. Turner症候群
❌ 誤り。女性でX染色体が1本足りない性染色体の異常（代表は45,X）で、低身長や性腺の発育不全を伴う。正しくは常染色体のトリソミーではなく性染色体のモノソミーである。
❌ 誤り。女性でX染色体が1本足りない性染色体の異常（代表は45,X）で、低身長や性腺の発育不全を伴う。正しくは常染色体のトリソミーではなく性染色体のモノソミーである。
4. von Recklinghausen病
❌ 誤り。神経線維腫症1型のことで、NF1遺伝子の異常による常染色体顕性（優性）遺伝の病気である。正しくは染色体の数の異常ではなく単一遺伝子の病気である。
❌ 誤り。神経線維腫症1型のことで、NF1遺伝子の異常による常染色体顕性（優性）遺伝の病気である。正しくは染色体の数の異常ではなく単一遺伝子の病気である。
5. フェニルケトン尿症
❌ 誤り。フェニルアラニンを分解する酵素の遺伝子異常による常染色体潜性（劣性）遺伝の代謝異常である。正しくは染色体の数の異常ではなく単一遺伝子の病気で、新生児マススクリーニングの対象である。
❌ 誤り。フェニルアラニンを分解する酵素の遺伝子異常による常染色体潜性（劣性）遺伝の代謝異常である。正しくは染色体の数の異常ではなく単一遺伝子の病気で、新生児マススクリーニングの対象である。
【試験対策ポイント】
| 疾患 | 原因 |
|---|---|
| Down症候群 | 21トリソミー（常染色体） |
| Klinefelter症候群 | 47,XXYなど（性染色体） |
| Turner症候群 | 45,Xなど（性染色体） |
| 神経線維腫症1型 | 常染色体顕性遺伝（単一遺伝子） |
| フェニルケトン尿症 | 常染色体潜性遺伝（単一遺伝子） |
「常染色体」か「性染色体」か、「数の異常」か「遺伝子の異常」かの2つの軸で分ける。
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