第6章｜筋・神経筋接合部・てんかん
神経内科学 第6章
6-1 筋ジストロフィー
- デュシェンヌ型（DMD）：X連鎖劣性・ジストロフィン欠損・男児。近位筋から進行
- 特徴：登攀性起立（ガワーズ徴候）・下腿の仮性肥大・動揺性歩行
「デュシェンヌ型は常染色体優性遺伝」は誤り → X連鎖劣性（原則男児に発症）。腓腹筋は仮性肥大（脂肪・結合組織置換で見かけ上大きい）。
6-2 重症筋無力症（MG）
- 神経筋接合部の障害（アセチルコリン受容体に対する自己抗体）
- 易疲労性・眼瞼下垂・複視・日内変動（午後に悪化）・胸腺腫の合併
- 反復運動で筋力が低下（漸減）。抗コリンエステラーゼ薬で改善
「重症筋無力症は朝に症状が強い」は誤り → 夕方・疲労時に悪化（日内変動）。障害部位は神経筋接合部。
6-3 多発性筋炎・その他の筋疾患
- 多発性筋炎／皮膚筋炎：近位筋の筋力低下・筋原性酵素（CK）上昇・皮膚筋炎はヘリオトロープ疹
6-4 てんかん
- 大脳ニューロンの過剰な放電による反復性の発作
- 全般発作（強直間代・欠神）／焦点（部分）発作。発作時は安全確保・気道確保（無理に押さえない・口に物を入れない）
てんかん発作時に「口に物をかませる」は誤り（窒息・外傷の危険）→ 周囲の安全確保と側臥位が基本。