第51回 理学療法士国家試験 午後 第93問
人間発達学第51回午後
第51回 理学療法士国家試験 午後 第93問（人間発達学）の正答は 3 です。Down症候群は21番染色体が過剰になる染色体異常で、標準型（21トリソミー）・転座型・モザイク型がある。
問題
Down症候群で正しいのはどれか。
- 1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。
- 2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。
- 3. 21番染色体の異常がみられる。 ✓
- 4. 両親に対する愛着は少ない。
- 5. 知的障害はみられない。
正答：3番
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この問題の正答率（PTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 95%参考値
20人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：3番 — 21番染色体の異常がみられる。
Down症候群は21番染色体が過剰になる染色体異常で、標準型（21トリソミー）・転座型・モザイク型がある。知的障害・筋緊張低下・特徴的な顔貌・先天性心疾患などを伴う。
【各選択肢の解説】
1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。
❌ 誤り。転座型は標準型と違い、両親のどちらかが均衡型転座の保因者である場合がある。正しくは、転座型と分かったら両親の染色体を調べて次の子の再発の可能性を確かめる（遺伝カウンセリングの対象）。
❌ 誤り。転座型は標準型と違い、両親のどちらかが均衡型転座の保因者である場合がある。正しくは、転座型と分かったら両親の染色体を調べて次の子の再発の可能性を確かめる（遺伝カウンセリングの対象）。
2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。
❌ 誤り。正しくは、標準型の21トリソミーは卵子の減数分裂での不分離が主な原因で、母親の出産年齢が高いほど頻度が上がる。
❌ 誤り。正しくは、標準型の21トリソミーは卵子の減数分裂での不分離が主な原因で、母親の出産年齢が高いほど頻度が上がる。
3. 21番染色体の異常がみられる。
✅ 正しい。21番染色体が通常の2本より多い（3本分ある）状態である。転座型でも、過剰な21番染色体の部分が他の染色体に付着しているため、21番染色体の量が過剰になっている点は同じである。
✅ 正しい。21番染色体が通常の2本より多い（3本分ある）状態である。転座型でも、過剰な21番染色体の部分が他の染色体に付着しているため、21番染色体の量が過剰になっている点は同じである。
4. 両親に対する愛着は少ない。
❌ 誤り。Down症候群に愛着の乏しさは特徴ではない。正しくは両親との愛着は形成され、人との関わりを好むことが多い。
❌ 誤り。Down症候群に愛着の乏しさは特徴ではない。正しくは両親との愛着は形成され、人との関わりを好むことが多い。
5. 知的障害はみられない。
❌ 誤り。正しくは多くの例で知的障害（多くは軽度〜中等度）を伴う。
❌ 誤り。正しくは多くの例で知的障害（多くは軽度〜中等度）を伴う。
【試験対策ポイント】
| 症候群 | 染色体 |
|---|---|
| Down症候群 | 21トリソミー |
| Edwards症候群 | 18トリソミー |
| Patau症候群 | 13トリソミー |
Down症候群の合併症：先天性心疾患（心内膜床欠損・心室中隔欠損）・環軸椎不安定性（運動時に注意）・甲状腺機能低下症。
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