第51回 理学療法士国家試験 午後 第93問
人間発達学第51回午後
第51回 理学療法士国家試験 午後 第93問（人間発達学）の正答は 3 です。Down症候群は21番染色体が3本になる（21トリソミー）染色体異常で、標準型・転座型・モザイク型があります。
問題
Down症候群で正しいのはどれか。
- 1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。
- 2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。
- 3. 21番染色体の異常がみられる。 ✓
- 4. 両親に対する愛着は少ない。
- 5. 知的障害はみられない。
正答：3番
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解説
■ 正答：3番 — 21番染色体の異常がみられる。
Down症候群は21番染色体が3本になる（21トリソミー）染色体異常で、標準型・転座型・モザイク型があります。知的障害・特徴的顔貌・先天性心疾患などを伴います。
【各選択肢の解説】
1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。
❌ 誤り。転座型では両親のいずれかが均衡型転座保因者であることがあり、遺伝相談が重要です。
❌ 誤り。転座型では両親のいずれかが均衡型転座保因者であることがあり、遺伝相談が重要です。
2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。
❌ 誤り。標準型（21トリソミー）の頻度は母親の出産年齢が高いほど上昇します。
❌ 誤り。標準型（21トリソミー）の頻度は母親の出産年齢が高いほど上昇します。
3. 21番染色体の異常がみられる。
✅ 正しい。21番染色体が3本になる21トリソミーが原因です。
✅ 正しい。21番染色体が3本になる21トリソミーが原因です。
4. 両親に対する愛着は少ない。
❌ 誤り。愛着形成は可能で、むしろ人懐こい気質とされます。
❌ 誤り。愛着形成は可能で、むしろ人懐こい気質とされます。
5. 知的障害はみられない。
❌ 誤り。軽度〜中等度の知的障害を伴うのが一般的です。
❌ 誤り。軽度〜中等度の知的障害を伴うのが一般的です。
【試験対策ポイント】
Down症候群＝21トリソミー・高齢出産でリスク上昇・特徴的顔貌（眼裂斜上・内眼角贅皮）・筋緊張低下・先天性心疾患（心内膜床欠損など）・環軸椎不安定性（運動時注意）。トリソミーの番号（21=Down、18=Edwards、13=Patau）を整理。
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