第51回 理学療法士国家試験 午後 第93問

■ 正答：3番 — 21番染色体の異常がみられる。 Down症候群は21番染色体の数的異常（トリソミー21）が特徴的な遺伝性疾患です。染色体異常により知的障害と特徴的な身体所見を示します。 --- 【各選択肢の解説】 1. 転座型の場合は両親に転座があることは少ない。 ❌ 誤り。転座型Down症候群の場合、両親のいずれかが転座キャリア（転座保因者）であることが比較的多くあります。家族系統にDown症候群の再発リスクが存在する可能性があります。 2. 出現頻度は母親の出産年齢に影響されない。 ❌ 誤り。Down症候群の出現頻度は母親の出産年齢と強い正相関があり、高齢出産ほどリスクが増加します（35歳以上で顕著）。これは卵母細胞の老化が関係します。 3. 21番染色体の異常がみられる。 ✅ 正しい。Down症候群は21番染色体が3本存在するトリソミー21です。標準型（95%）、転座型（3～4%）、モザイク型（1～2%）の3つの型があります。 4. 両親に対する愛着は少ない。 ❌ 誤り。Down症候群児は発達遅延がありますが、両親への愛着形成に障害はなく、むしろ愛情深い傾向が報告されています。 5. 知的障害はみられない。 ❌ 誤り。Down症候群の主要な特徴は知的障害です。程度は様々ですが、軽度～中程度の知的障害を伴うことが通常です。 --- 【試験対策ポイント】 • 21番染色体トリソミーが本態 • 母親の年齢が高いほどリスク増加 • 転座型は両親キャリアの可能性あり