第52回 理学療法士国家試験 午後 第87問
神経内科学第52回午後
第52回 理学療法士国家試験 午後 第87問（神経内科学）の正答は 3 です。Huntington病は常染色体顕性（優性）遺伝の疾患で、HTT遺伝子のCAG反復配列の伸長が原因である。
問題
家族性が孤発性よりも多いのはどれか。
- 1. Parkinson病
- 2. 多系統萎縮症
- 3. Huntington病 ✓
- 4. Lewy小体型認知症
- 5. 筋萎縮性側索硬化症
正答：3番
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この問題の正答率（PTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 34.5%参考値
29人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：3番 — Huntington病
Huntington病は常染色体顕性（優性）遺伝の疾患で、HTT遺伝子のCAG反復配列の伸長が原因である。患者のほとんどに家族歴があり、家族性が孤発性より多い。ほかの4疾患は大部分が孤発性である。
【各選択肢の解説】
1. Parkinson病
❌ 誤り。遺伝子が同定された家族性Parkinson病もあるが少数である。正しくは大部分が孤発性である。
❌ 誤り。遺伝子が同定された家族性Parkinson病もあるが少数である。正しくは大部分が孤発性である。
2. 多系統萎縮症
❌ 誤り。家族内発症の報告はまれである。正しくはほとんどが孤発性である。
❌ 誤り。家族内発症の報告はまれである。正しくはほとんどが孤発性である。
3. Huntington病
✅ 正しい。（＝正答）常染色体顕性遺伝のため、親のどちらかが患者であれば子は50%の確率で遺伝子を受け継ぐ。このため患者の多くが家族歴をもち、家族性が中心となる。
✅ 正しい。（＝正答）常染色体顕性遺伝のため、親のどちらかが患者であれば子は50%の確率で遺伝子を受け継ぐ。このため患者の多くが家族歴をもち、家族性が中心となる。
4. Lewy小体型認知症
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性で、家族性はまれである。
❌ 誤り。正しくは大部分が孤発性で、家族性はまれである。
5. 筋萎縮性側索硬化症
❌ 誤り。家族性ALSも存在するが一部にとどまる。正しくは大部分（約9割）が孤発性である。
❌ 誤り。家族性ALSも存在するが一部にとどまる。正しくは大部分（約9割）が孤発性である。
【試験対策ポイント】
| 疾患 | 主体 | 遺伝形式（家族性の場合） |
|---|---|---|
| Huntington病 | 家族性 | 常染色体顕性・CAG反復伸長 |
| 脊髄小脳変性症 | 孤発性と遺伝性がある | 遺伝性はSCA3（Machado-Joseph病）など |
| Parkinson病・ALS | 孤発性 | 家族性は一部 |
| 多系統萎縮症 | 孤発性 | — |
Huntington病は舞踏運動・認知症・精神症状がそろい、世代を経ると発症が早まる（表現促進現象）。
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