第52回 理学療法士国家試験 午後 第87問

■ 正答：3番 — Huntington病 Huntington病は常染色体優性遺伝で、遺伝子変異（HTT遺伝子のCAG繰り返し配列異常）が明確であり、家族性が孤発性よりも圧倒的に多い疾患です。他の疾患は孤発性が大多数を占めます。 --- 【各選択肢の解説】 1. Parkinson病 ❌ 誤り。孤発性が約90%以上で、家族性は少数派です。 2. 多系統萎縮症 ❌ 誤り。ほぼ全例が孤発性で家族性はまれです。 3. Huntington病 ✅ 正しい。常染色体優性遺伝で家族性が主流（90%以上）です。 4. Lewy小体型認知症 ❌ 誤り。ほぼ全例が孤発性で、家族性はまれです。 5. 筋萎縮性側索硬化症 ❌ 誤り。孤発性が約90%で、家族性ALS（fALS）は10%程度です。 --- 【試験対策ポイント】 • Huntington病＝常染色体優性遺伝（家族性が多い唯一の選択肢） • HTT遺伝子のCAG繫張数異常（42回以上で発症） • 他の神経変性疾患は孤発性が大多数