第52回 理学療法士国家試験 午後 第87問
神経内科学第52回午後
第52回 理学療法士国家試験 午後 第87問（神経内科学）の正答は 3 です。Huntington病は常染色体優性遺伝で、遺伝子変異（HTT遺伝子のCAG繰り返し配列異常）が明確であり、家族性が孤発性よりも圧倒的に多い疾患です。
問題
家族性が孤発性よりも多いのはどれか。
- 1. Parkinson病
- 2. 多系統萎縮症
- 3. Huntington病 ✓
- 4. Lewy小体型認知症
- 5. 筋萎縮性側索硬化症
正答：3番
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解説
■ 正答：3番 — Huntington病
Huntington病は常染色体優性遺伝で、遺伝子変異（HTT遺伝子のCAG繰り返し配列異常）が明確であり、家族性が孤発性よりも圧倒的に多い疾患です。他の疾患は孤発性が大多数を占めます。
【各選択肢の解説】
1. Parkinson病
❌ 誤り。孤発性が約90%以上で、家族性は少数派です。
❌ 誤り。孤発性が約90%以上で、家族性は少数派です。
2. 多系統萎縮症
❌ 誤り。ほぼ全例が孤発性で家族性はまれです。
❌ 誤り。ほぼ全例が孤発性で家族性はまれです。
3. Huntington病
✅ 正しい。常染色体優性遺伝で家族性が主流（90%以上）です。
✅ 正しい。常染色体優性遺伝で家族性が主流（90%以上）です。
4. Lewy小体型認知症
❌ 誤り。ほぼ全例が孤発性で、家族性はまれです。
❌ 誤り。ほぼ全例が孤発性で、家族性はまれです。
5. 筋萎縮性側索硬化症
❌ 誤り。孤発性が約90%で、家族性ALS（fALS）は10%程度です。
❌ 誤り。孤発性が約90%で、家族性ALS（fALS）は10%程度です。
【試験対策ポイント】
• Huntington病＝常染色体優性遺伝（家族性が多い唯一の選択肢）
• HTT遺伝子のCAG繫張数異常（42回以上で発症）
• 他の神経変性疾患は孤発性が大多数
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