第52回 理学療法士国家試験 午後 第96問

■ 正答：5番 — フェニルケトン尿症 フェニルケトン尿症（PKU）はフェニルアラニン代謝酵素の欠損により、フェニルアラニンが蓄積して脳障害を引き起こす先天性代謝異常です。新生児スクリーニングで早期発見され、食事療法で精神遅滞を予防できます。 --- 【各選択肢の解説】 1. Down症候群 ❌ 誤り。染色体異常（21番目の三倍体）が原因であり、代謝異常ではありません。 2. 結節性硬化症 ❌ 誤り。常染色体優性遺伝疾患で、遺伝子変異による腫瘍形成が特徴です。代謝異常ではありません。 3. 神経線維腫症 ❌ 誤り。常染色体優性遺伝疾患で、神経線維腫の多発が特徴です。代謝異常ではありません。 4. Turner症候群 ❌ 誤り。X染色体単体（45,X）の性染色体異常が原因で、代謝異常ではありません。 5. フェニルケトン尿症 ✅ 正しい。フェニルアラニン水酸化酵素欠損による先天性代謝異常で、アミノ酸代謝の障害が精神遅滞を引き起こします。 --- 【試験対策ポイント】 - 先天性代謝異常疾患：PKU、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症など - 染色体異常（Down症候群・Turner症候群）と遺伝子疾患（結節性硬化症・神経線維腫症）は代謝異常ではない - PKUは新生児スクリーニング対象疾患で早期食事療法が重要