第55回 理学療法士国家試験 午後 第89問
理学療法評価学第55回午後
第55回 理学療法士国家試験 午後 第89問（理学療法評価学）の正答は 4 です。筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）の名前のとおり、把握したものを離しにくい・閉眼後に開眼しにくいといったミオトニア（筋強直）が特徴です。
問題
筋強直性ジストロフィーで正しいのはどれか。
- 1. 5歳までに発症する。
- 2. 伴性劣性遺伝である。
- 3. 顔面筋は侵されにくい。
- 4. ミオトニアがみられる。 ✓
- 5. 認知機能は障害されない。
正答：4番
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解説
■ 正答：4番 — ミオトニアがみられる。
筋強直性ジストロフィー（筋緊張性ジストロフィー）の名前のとおり、把握したものを離しにくい・閉眼後に開眼しにくいといったミオトニア（筋強直）が特徴です。
【各選択肢の解説】
1. 5歳までに発症する。
❌ 誤り。多くは成人期（20〜40歳代）に発症します（先天型を除く）。
❌ 誤り。多くは成人期（20〜40歳代）に発症します（先天型を除く）。
2. 伴性劣性遺伝である。
❌ 誤り。常染色体優性遺伝（CTGリピート伸長）で、表現促進現象を示します。
❌ 誤り。常染色体優性遺伝（CTGリピート伸長）で、表現促進現象を示します。
3. 顔面筋は侵されにくい。
❌ 誤り。顔面筋・側頭筋・胸鎖乳突筋が侵され、特徴的な斧様顔貌を呈します。
❌ 誤り。顔面筋・側頭筋・胸鎖乳突筋が侵され、特徴的な斧様顔貌を呈します。
4. ミオトニアがみられる。
✅ 正しい。把握ミオトニア・叩打ミオトニアが特徴的所見です。
✅ 正しい。把握ミオトニア・叩打ミオトニアが特徴的所見です。
5. 認知機能は障害されない。
❌ 誤り。知的機能低下・前頭葉機能障害を伴うことがあります。
❌ 誤り。知的機能低下・前頭葉機能障害を伴うことがあります。
【試験対策ポイント】
筋強直性ジストロフィーは多臓器疾患です。常染色体優性・ミオトニア・斧様顔貌・白内障・前頭部脱毛・心伝導障害・耐糖能異常・性腺機能低下・知能低下を一括で覚えましょう。Duchenne型（伴性劣性・幼児発症）との遺伝形式・発症年齢の違いが頻出です。
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