第55回 理学療法士国家試験 午後 第89問

■ 正答：4番 — ミオトニアがみられる。 筋強直性ジストロフィーの最大の特徴はミオトニア（筋強直）で、筋収縮後に筋が弛緩しにくくなる現象がみられます。これは本疾患の診断的特徴であり、握力検査後に手指が開きにくくなるなどの症状として臨床的に観察されます。 --- 【各選択肢の解説】 1. 5歳までに発症する。 ❌ 誤り。筋強直性ジストロフィーは通常10～40歳代に発症することが多く、5歳までの発症は稀です。ただし先天性筋強直性ジストロフィーは乳幼児期に発症することもあります。 2. 伴性劣性遺伝である。 ❌ 誤り。筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝です。19番染色体上のDM1遺伝子のCTG反復配列の異常が原因です。 3. 顔面筋は侵されにくい。 ❌ 誤り。顔面筋は早期から侵されやすく、細い顔貌や口輪筋の衰弱が特徴的所見です。 4. ミオトニアがみられる。 ✅ 正しい。握力後の筋弛緩遅延、眼瞼痙攣などのミオトニア現象が本疾患の病理学的特徴です。 5. 認知機能は障害されない。 ❌ 誤り。筋強直性ジストロフィーでは知的障害や前頭葉機能低下がみられることがあります。 --- 【試験対策ポイント】 • 筋強直性ジストロフィー＝常染色体優性遺伝、ミオトニアが特徴 • 顔面筋・咀嚼筋・胸鎖乳突筋が早期に侵される • CTG反復配列異常が原因で、反復数が多いほど発症年齢が低い（予期現象）