第56回 理学療法士国家試験 午前 第90問
神経内科学第56回午前
第56回 理学療法士国家試験 午前 第90問（神経内科学）の正答は 1 です。神経筋疾患の遺伝形式を問う問題です。
問題
疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
- 1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ✓
- 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
- 3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
- 4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
- 5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — 筋強直性ジストロフィー ─ 常染色体優性遺伝
神経筋疾患の遺伝形式を問う問題です。筋強直性（筋緊張性）ジストロフィーは常染色体優性遺伝（CTGリピート伸長）で、組合せが正しいのは選択肢1のみです。
【各選択肢の解説】
1. 筋強直性ジストロフィー ─ 常染色体優性遺伝
✅ 正しい。CTG反復配列の伸長による常染色体優性遺伝で、表現促進現象を示します。
✅ 正しい。CTG反復配列の伸長による常染色体優性遺伝で、表現促進現象を示します。
2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─ 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。脊髄性筋萎縮症（SMA）は一般に常染色体劣性遺伝（SMN1遺伝子）です。
❌ 誤り。脊髄性筋萎縮症（SMA）は一般に常染色体劣性遺伝（SMN1遺伝子）です。
3. Becker型筋ジストロフィー ─ 常染色体劣性遺伝
❌ 誤り。Becker型はX連鎖（伴性）劣性遺伝で、ジストロフィン遺伝子異常です。
❌ 誤り。Becker型はX連鎖（伴性）劣性遺伝で、ジストロフィン遺伝子異常です。
4. Duchenne型筋ジストロフィー ─ 常染色体優性遺伝
❌ 誤り。Duchenne型はX連鎖（伴性）劣性遺伝で、男児に発症します。
❌ 誤り。Duchenne型はX連鎖（伴性）劣性遺伝で、男児に発症します。
5. Huntington病 ─ 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。Huntington病は常染色体優性遺伝（CAGリピート伸長）です。
❌ 誤り。Huntington病は常染色体優性遺伝（CAGリピート伸長）です。
【試験対策ポイント】
遺伝形式は丸暗記。常染色体優性＝Huntington病・筋強直性ジストロフィー・Marfan症候群／X連鎖劣性＝Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー・血友病／常染色体劣性＝脊髄性筋萎縮症・Wilson病・フェニルケトン尿症。DMD/BMDはともにX連鎖劣性（男児）と区別する。
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