第56回 理学療法士国家試験 午前 第90問

■ 正答：1番 — 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝する神経筋疾患であり、DMPK遺伝子のCTGリピート異常が原因です。遺伝形式を正確に理解することは臨床診断と遺伝カウンセリングに必須です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ✅ 正しい。DMPK遺伝子のCTGリピート拡大により常染色体優性遺伝を示します。 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝 ❌ 誤り。脊髄性進行性筋萎縮症（SMA）はSMN1遺伝子異常による常染色体劣性遺伝です。 3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝 ❌ 誤り。Becker型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝（Dystrophin遺伝子異常）です。 4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ❌ 誤り。Duchenne型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝であり、常染色体優性ではありません。 5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝 ❌ 誤り。Huntington病はHTT遺伝子のCAGリピート拡大による常染色体優性遺伝です。 --- 【試験対策ポイント】 • 筋ジストロフィーの遺伝形式：Duchenne/Becker型＝X連鎖劣性、その他は常染色体 • 脊髄性筋萎縮症（SMA）＝常染色体劣性遺伝 • Huntington病＝常染色体優性遺伝（神経変性疾患の代表例）