第56回 理学療法士国家試験 午前 第90問
神経内科学第56回午前
第56回 理学療法士国家試験 午前 第90問（神経内科学）の正答は 1 です。遺伝形式は疾患ごとに固定の知識である。
問題
疾患と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。
- 1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝 ✓
- 2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
- 3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
- 4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
- 5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
正答：1番
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この問題の正答率（PTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 44%参考値
25人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：1番 — 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
遺伝形式は疾患ごとに固定の知識である。筋強直性ジストロフィー（1型）は第19染色体のDMPK遺伝子のCTG反復配列が伸長する常染色体優性遺伝で、世代を経るほど重症・若年発症になる表現促進現象を示す。
【各選択肢の解説】
1. 筋強直性ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
✅ 正しい。異常な遺伝子を片方の親から1つ受け継ぐだけで発症し、子に伝わる確率は1/2である。CTG反復の伸長が世代ごとに長くなりやすいため、表現促進現象がみられる。
✅ 正しい。異常な遺伝子を片方の親から1つ受け継ぐだけで発症し、子に伝わる確率は1/2である。CTG反復の伸長が世代ごとに長くなりやすいため、表現促進現象がみられる。
2. 脊髄性進行性筋萎縮症 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。脊髄性筋萎縮症（SMA）の多くはSMN1遺伝子の異常による常染色体の疾患である。正しくは常染色体劣性遺伝が中心で、X連鎖（伴性）劣性遺伝をとるのは球脊髄性筋萎縮症（Kennedy病）である。
❌ 誤り。脊髄性筋萎縮症（SMA）の多くはSMN1遺伝子の異常による常染色体の疾患である。正しくは常染色体劣性遺伝が中心で、X連鎖（伴性）劣性遺伝をとるのは球脊髄性筋萎縮症（Kennedy病）である。
3. Becker型筋ジストロフィー ─── 常染色体劣性遺伝
❌ 誤り。Becker型はX染色体上のジストロフィン遺伝子の異常である。正しくはX連鎖（伴性）劣性遺伝で、主に男性に発症する。
❌ 誤り。Becker型はX染色体上のジストロフィン遺伝子の異常である。正しくはX連鎖（伴性）劣性遺伝で、主に男性に発症する。
4. Duchenne型筋ジストロフィー ─── 常染色体優性遺伝
❌ 誤り。Duchenne型もジストロフィン遺伝子の異常である。正しくはX連鎖（伴性）劣性遺伝で、男児に発症する。
❌ 誤り。Duchenne型もジストロフィン遺伝子の異常である。正しくはX連鎖（伴性）劣性遺伝で、男児に発症する。
5. Huntington病 ─── 伴性劣性遺伝
❌ 誤り。Huntington病は第4染色体のハンチンチン遺伝子のCAG反復伸長による。正しくは常染色体優性遺伝である。
❌ 誤り。Huntington病は第4染色体のハンチンチン遺伝子のCAG反復伸長による。正しくは常染色体優性遺伝である。
【試験対策ポイント】
| 遺伝形式 | 疾患 |
|---|---|
| 常染色体優性 | 筋強直性ジストロフィー・Huntington病 |
| 常染色体劣性 | 脊髄性筋萎縮症（SMA） |
| X連鎖（伴性）劣性 | Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー・球脊髄性筋萎縮症 |
反復配列の伸長（CTG・CAG）は優性遺伝の疾患に多く、表現促進現象とセットで出る。
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