第56回 理学療法士国家試験 午前 第97問
臨床医学第56回午前
第56回 理学療法士国家試験 午前 第97問（臨床医学）の正答は 2 です。神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）は、カフェオレ斑（淡褐色の色素斑）と多発する神経線維腫を特徴とする神経皮膚症候群で、学習障害・知的障害を伴うことがある。
問題
知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか。
- 1. 結節性硬化症
- 2. 神経線維腫症 ✓
- 3. ネコ鳴き症候群
- 4. Williams症候群
- 5. Prader-Willi症候群
正答：2番
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この問題の正答率（PTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 47.4%参考値
19人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：2番 — 神経線維腫症
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病）は、カフェオレ斑（淡褐色の色素斑）と多発する神経線維腫を特徴とする神経皮膚症候群で、学習障害・知的障害を伴うことがある。他の選択肢は、皮膚所見が別のもの（結節性硬化症）か、皮膚所見が主徴でない染色体・遺伝子の疾患である。
【各選択肢の解説】
1. 結節性硬化症
❌ 誤り。同じ神経皮膚症候群だが、皮膚所見は色素沈着ではない。正しくは、白斑（葉状白斑）・顔面の血管線維腫が特徴で、てんかん・知的障害を伴う。
❌ 誤り。同じ神経皮膚症候群だが、皮膚所見は色素沈着ではない。正しくは、白斑（葉状白斑）・顔面の血管線維腫が特徴で、てんかん・知的障害を伴う。
2. 神経線維腫症
✅ 正しい。NF1遺伝子の異常で、メラニン色素の多いカフェオレ斑が幼少期から多発し、成長とともに皮膚・神経の神経線維腫が増える。腋窩・鼠径部の雀卵斑様色素斑も特徴である。
✅ 正しい。NF1遺伝子の異常で、メラニン色素の多いカフェオレ斑が幼少期から多発し、成長とともに皮膚・神経の神経線維腫が増える。腋窩・鼠径部の雀卵斑様色素斑も特徴である。
3. ネコ鳴き症候群
❌ 誤り。5番染色体短腕の欠失による疾患である。正しくは、乳児期のネコのような甲高い泣き声・小頭症・知的障害が特徴である。
❌ 誤り。5番染色体短腕の欠失による疾患である。正しくは、乳児期のネコのような甲高い泣き声・小頭症・知的障害が特徴である。
4. Williams症候群
❌ 誤り。7番染色体の微細欠失による疾患である。正しくは、妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄・人なつこい性格などが特徴である。
❌ 誤り。7番染色体の微細欠失による疾患である。正しくは、妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄・人なつこい性格などが特徴である。
5. Prader-Willi症候群
❌ 誤り。15番染色体（父由来）の異常による疾患である。正しくは、乳児期の筋緊張低下、幼児期以降の過食・肥満、性腺機能低下が特徴である。
❌ 誤り。15番染色体（父由来）の異常による疾患である。正しくは、乳児期の筋緊張低下、幼児期以降の過食・肥満、性腺機能低下が特徴である。
【試験対策ポイント】
| 疾患 | 見分けの所見 |
|---|---|
| 神経線維腫症1型 | カフェオレ斑・神経線維腫 |
| 結節性硬化症 | 葉状白斑・顔面血管線維腫・てんかん |
| ネコ鳴き症候群 | 甲高い泣き声（5p欠失） |
| Williams症候群 | 妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄・社交的 |
| Prader-Willi症候群 | 筋緊張低下→過食・肥満 |
「色素沈着＝カフェオレ斑＝NF1」「白斑＝結節性硬化症」と色で分ける。
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