第56回 理学療法士国家試験 午前 第97問
理学療法評価学第56回午前
第56回 理学療法士国家試験 午前 第97問（理学療法評価学）の正答は 2 です。神経線維腫症（1型・von Recklinghausen病）は、カフェオレ斑（淡褐色の皮膚色素斑）と多発性の神経線維腫を特徴とし、知的障害を伴うこともある神経皮膚症候群（母斑症）です。
問題
知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか。
- 1. 結節性硬化症
- 2. 神経線維腫症 ✓
- 3. ネコ鳴き症候群
- 4. Williams症候群
- 5. Prader-Willi症候群
正答：2番
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解説
■ 正答：2番 — 神経線維腫症
神経線維腫症（1型・von Recklinghausen病）は、カフェオレ斑（淡褐色の皮膚色素斑）と多発性の神経線維腫を特徴とし、知的障害を伴うこともある神経皮膚症候群（母斑症）です。
【各選択肢の解説】
1. 結節性硬化症
❌ 誤り。葉状白斑・顔面の血管線維腫・てんかん・知的障害が特徴で、色素沈着（カフェオレ斑）は典型ではありません。
❌ 誤り。葉状白斑・顔面の血管線維腫・てんかん・知的障害が特徴で、色素沈着（カフェオレ斑）は典型ではありません。
2. 神経線維腫症
✅ 正しい。カフェオレ斑と多発神経線維腫を特徴とし、知的障害を伴いうる母斑症です。
✅ 正しい。カフェオレ斑と多発神経線維腫を特徴とし、知的障害を伴いうる母斑症です。
3. ネコ鳴き症候群
❌ 誤り。5番染色体短腕欠失による疾患で、ネコのような甲高い泣き声と知的障害が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではありません。
❌ 誤り。5番染色体短腕欠失による疾患で、ネコのような甲高い泣き声と知的障害が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではありません。
4. Williams症候群
❌ 誤り。妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄・社交的性格が特徴で、カフェオレ斑は伴いません。
❌ 誤り。妖精様顔貌・大動脈弁上狭窄・社交的性格が特徴で、カフェオレ斑は伴いません。
5. Prader-Willi症候群
❌ 誤り。筋緊張低下・過食・肥満・性腺機能低下が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではありません。
❌ 誤り。筋緊張低下・過食・肥満・性腺機能低下が特徴で、カフェオレ斑は特徴ではありません。
【試験対策ポイント】
皮膚所見と疾患の対応が鍵。カフェオレ斑＝神経線維腫症1型／葉状白斑・顔面血管線維腫＝結節性硬化症／ポートワイン母斑＝Sturge-Weber症候群。母斑症（神経皮膚症候群）の皮膚徴候は頻出。各症候群の特徴顔貌・行動特性とセットで覚える。
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