第56回 理学療法士国家試験 午前 第97問

■ 正答：2番 — 神経線維腫症 神経線維腫症1型（NF1）は常染色体優性遺伝疾患で、カフェオレ斑（淡褐色の皮膚色素沈着）が最も特徴的な皮膚症状です。知的障害も合併することがあり、本問で最も適切な選択肢です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 結節性硬化症 ❌ 誤り。結節性硬化症は知的障害を伴いますが、特徴的皮膚症状は「灰白色斑（ashleaf spots）」と「血管線維腫」です。カフェオレ斑は特徴的ではありません。 2. 神経線維腫症 ✅ 正しい。常染色体優性遺伝で、カフェオレ斑が診断基準に含まれる最重要所見です。神経線維腫、視神経路グリオーマなどを合併し、知的障害も約30%にみられます。 3. ネコ鳴き症候群 ❌ 誤り。5番短腕欠失による染色体異常で、知的障害・特異顔貌・哭声異常が特徴です。カフェオレ斑は特徴的ではありません。 4. Williams症候群 ❌ 誤り。7番染色体微細欠失で、特異顔貌（エルフ様顔）・知的障害・超大動脈弁狭窄が特徴です。カフェオレ斑は認めません。 5. Prader-Willi症候群 ❌ 誤り。15番父親由来アレルの欠失で、低身長・肥満・低性腺機能・知的障害が特徴です。カフェオレ斑は伴いません。 --- 【試験対策ポイント】 • NF1のカフェオレ斑：診断基準に含まれる最重要皮膚所見（≥6個で診断基準） • 遺伝パターン：常染色体優性遺伝 • その他の合併症：視神経路グリオーマ、骨異常、悪性腫瘍リスク増加