第57回 理学療法士国家試験 午前 第88問

■ 正答：2番 — 聴覚障害を合併する。 骨形成不全症は常染色体優性遺伝の遺伝性疾患であり、Ⅰ型コラーゲンの合成異常により骨が脆くなります。聴覚障害は本疾患の重要な合併症として知られています。 --- 【各選択肢の解説】 1. 遺伝性疾患ではない。 ❌ 誤り。骨形成不全症は常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患です。 2. 聴覚障害を合併する。 ✅ 正しい。骨導聴力障害が中年期に発症することが特徴的な合併症として知られています。 3. 四肢・体幹の変形は少ない。 ❌ 誤り。骨折の反復により四肢・体幹の著しい変形が生じることが本疾患の特徴です。 4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。 ❌ 誤り。骨折頻度は小児期が最も高く、思春期以降は減少傾向を示します。 5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。 ❌ 誤り。発症率は出生10,000人あたり1人程度（1/10,000）です。 --- 【試験対策ポイント】 • 骨形成不全症は常染色体優性遺伝の遺伝性疾患 • 聴覚障害（骨導聴力障害）は重要な合併症 • 骨折頻度は小児期が最高で、以後減少する傾向