第57回 理学療法士国家試験 午前 第88問
整形外科学第57回午前
第57回 理学療法士国家試験 午前 第88問（整形外科学）の正答は 2 です。骨形成不全症はⅠ型コラーゲン異常による遺伝性疾患で、易骨折性に加え青色強膜・難聴（聴覚障害）・歯牙形成不全を合併します。
問題
骨形成不全症で正しいのはどれか。
- 1. 遺伝性疾患ではない。
- 2. 聴覚障害を合併する。 ✓
- 3. 四肢・体幹の変形は少ない。
- 4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
- 5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
正答：2番
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解説
■ 正答：2番 — 聴覚障害を合併する。
骨形成不全症はⅠ型コラーゲン異常による遺伝性疾患で、易骨折性に加え青色強膜・難聴（聴覚障害）・歯牙形成不全を合併します。
【各選択肢の解説】
1. 遺伝性疾患ではない。
❌ 誤り。骨形成不全症は常染色体優性遺伝が多い遺伝性疾患（Ⅰ型コラーゲン遺伝子異常）です。
❌ 誤り。骨形成不全症は常染色体優性遺伝が多い遺伝性疾患（Ⅰ型コラーゲン遺伝子異常）です。
2. 聴覚障害を合併する。
✅ 正しい。耳小骨の脆弱化などにより難聴を合併します。青色強膜とともに特徴的所見です。
✅ 正しい。耳小骨の脆弱化などにより難聴を合併します。青色強膜とともに特徴的所見です。
3. 四肢・体幹の変形は少ない。
❌ 誤り。反復する骨折により四肢の弯曲変形・脊柱側弯など変形が多くみられます。
❌ 誤り。反復する骨折により四肢の弯曲変形・脊柱側弯など変形が多くみられます。
4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
❌ 誤り。骨折は小児期に頻発し、思春期以降は減少する傾向があります。
❌ 誤り。骨折は小児期に頻発し、思春期以降は減少する傾向があります。
5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
❌ 誤り。発生頻度は出生1〜2万人に1人程度の稀な疾患です。
❌ 誤り。発生頻度は出生1〜2万人に1人程度の稀な疾患です。
【試験対策ポイント】
骨形成不全症の三徴＝易骨折性・青色強膜・難聴。Ⅰ型コラーゲン異常の常染色体優性遺伝が主体。骨折は成長とともに減少することが多い点、変形を伴う点を押さえましょう。「1,000人に1〜2人」は頻度の桁が大きすぎる誤りです。
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