第57回 理学療法士国家試験 午前 第88問
整形外科学第57回午前
第57回 理学療法士国家試験 午前 第88問（整形外科学）の正答は 2 です。骨形成不全症はⅠ型コラーゲンの遺伝子異常による遺伝性疾患で、易骨折性・青色強膜・難聴が三徴である。
問題
骨形成不全症で正しいのはどれか。
- 1. 遺伝性疾患ではない。
- 2. 聴覚障害を合併する。 ✓
- 3. 四肢・体幹の変形は少ない。
- 4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
- 5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
正答：2番
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この問題の正答率（PTカコモン利用者の実データ）
初回正答率 41%難問
39人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：2番 — 聴覚障害を合併する。
骨形成不全症はⅠ型コラーゲンの遺伝子異常による遺伝性疾患で、易骨折性・青色強膜・難聴が三徴である。骨だけでなくコラーゲンを含む組織の症状が出る点を問う問題である。
【各選択肢の解説】
1. 遺伝性疾患ではない。
❌ 誤り。正しくは、Ⅰ型コラーゲン遺伝子（COL1A1・COL1A2）の異常による遺伝性疾患で、常染色体優性遺伝が多い。
❌ 誤り。正しくは、Ⅰ型コラーゲン遺伝子（COL1A1・COL1A2）の異常による遺伝性疾患で、常染色体優性遺伝が多い。
2. 聴覚障害を合併する。（＝正答）
✅ 正しい。耳小骨の脆弱化や骨の異常で難聴を合併し、易骨折性・青色強膜とともに三徴に数えられる。
✅ 正しい。耳小骨の脆弱化や骨の異常で難聴を合併し、易骨折性・青色強膜とともに三徴に数えられる。
3. 四肢・体幹の変形は少ない。
❌ 誤り。正しくは、骨折をくり返し骨が弱いため、長管骨の弯曲変形・脊柱側弯・低身長などの変形が多い。
❌ 誤り。正しくは、骨折をくり返し骨が弱いため、長管骨の弯曲変形・脊柱側弯・低身長などの変形が多い。
4. 骨折の頻度は小児期より思春期で高い。
❌ 誤り。正しくは、骨折は小児期に多く、思春期以降は減る傾向がある。
❌ 誤り。正しくは、骨折は小児期に多く、思春期以降は減る傾向がある。
5. 出生1,000人あたり1〜2人の割合である。
❌ 誤り。頻度の桁が大きすぎる。正しくは、出生約1〜2万人に1人とされるまれな疾患である。
❌ 誤り。頻度の桁が大きすぎる。正しくは、出生約1〜2万人に1人とされるまれな疾患である。
【試験対策ポイント】
- 三徴：易骨折性・青色強膜・難聴（＋歯の形成不全）
- 原因：Ⅰ型コラーゲン異常、常染色体優性遺伝が多い
- 骨折は小児期に多く、思春期以降に減る。変形（弯曲・側弯）を伴う
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