第60回 理学療法士国家試験 午後 第93問
神経内科学第60回午後
第60回 理学療法士国家試験 午後 第93問（神経内科学）の正答は 1 です。Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は、X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常による伴性劣性（X連鎖劣性）遺伝性疾患です。
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- 1. 遺伝性疾患である。 ✓
- 2. 女性に多く発症する。
- 3. 主に成人後に発症する。
- 4. 感染が発症の契機となる。
- 5. 平均寿命は約60歳である。
正答：1番
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解説
■ 正答：1番 — 遺伝性疾患である。
Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は、X染色体上のジストロフィン遺伝子の異常による伴性劣性（X連鎖劣性）遺伝性疾患です。ジストロフィン蛋白の欠損により進行性の筋萎縮・筋力低下をきたします。
【各選択肢の解説】
1. 遺伝性疾患である。
✅ 正しい。X連鎖劣性遺伝で、ジストロフィン遺伝子の変異による遺伝性疾患です。
✅ 正しい。X連鎖劣性遺伝で、ジストロフィン遺伝子の変異による遺伝性疾患です。
2. 女性に多く発症する。
❌ 誤り。X連鎖劣性のため、発症するのはほぼ男児です。女性は保因者となることが多く、発症は稀です。
❌ 誤り。X連鎖劣性のため、発症するのはほぼ男児です。女性は保因者となることが多く、発症は稀です。
3. 主に成人後に発症する。
❌ 誤り。幼児期（3〜5歳ごろ）に歩行異常・転びやすさで発症し、進行性に経過します。
❌ 誤り。幼児期（3〜5歳ごろ）に歩行異常・転びやすさで発症し、進行性に経過します。
4. 感染が発症の契機となる。
❌ 誤り。遺伝子変異による先天的な疾患で、感染が契機ではありません。
❌ 誤り。遺伝子変異による先天的な疾患で、感染が契機ではありません。
5. 平均寿命は約60歳である。
❌ 誤り。呼吸・心機能の管理が進歩した現在でも、平均寿命は30歳前後とされ、60歳には及びません。
❌ 誤り。呼吸・心機能の管理が進歩した現在でも、平均寿命は30歳前後とされ、60歳には及びません。
【試験対策ポイント】
DMDはX連鎖劣性・男児・3〜5歳発症・進行性・登攀性起立（Gowers徴候）・腓腹筋の仮性肥大・血清CK著明高値がキーワードです。歩行不能→側弯→呼吸不全・心筋障害へと進行します。理学療法は廃用・拘縮予防・呼吸管理が中心で、過負荷の筋力増強は避けます。保因者は母親（女性）であり発症するのは男児という遺伝形式の理解が頻出です。
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