第60回 理学療法士国家試験 午後 第93問
神経内科学第60回午後
第60回 理学療法士国家試験 午後 第93問（神経内科学）の正答は 1 です。Duchenne 型筋ジストロフィーは、X染色体上のジストロフィン遺伝子の変異によるX連鎖劣性遺伝の疾患である。
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで正しいのはどれか。
- 1. 遺伝性疾患である。 ✓
- 2. 女性に多く発症する。
- 3. 主に成人後に発症する。
- 4. 感染が発症の契機となる。
- 5. 平均寿命は約60歳である。
正答：1番
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同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：1番 — 遺伝性疾患である。
Duchenne 型筋ジストロフィーは、X染色体上のジストロフィン遺伝子の変異によるX連鎖劣性遺伝の疾患である。発症するのはほぼ男児で、幼児期から筋力低下が進行する。
【各選択肢の解説】
1. 遺伝性疾患である。
✅ 正しい。X連鎖劣性遺伝の疾患で、ジストロフィンが欠損して筋線維が壊れていく。孤発例（新たな突然変異）もある。
✅ 正しい。X連鎖劣性遺伝の疾患で、ジストロフィンが欠損して筋線維が壊れていく。孤発例（新たな突然変異）もある。
2. 女性に多く発症する。
❌ 誤り。正しくは、X連鎖劣性遺伝のため発症するのはほぼ男児である。女性は多くが保因者で、発症はまれである。
❌ 誤り。正しくは、X連鎖劣性遺伝のため発症するのはほぼ男児である。女性は多くが保因者で、発症はまれである。
3. 主に成人後に発症する。
❌ 誤り。正しくは、幼児期（おおむね2〜5歳ごろ）に転びやすさや歩き方の異常で気づかれる。
❌ 誤り。正しくは、幼児期（おおむね2〜5歳ごろ）に転びやすさや歩き方の異常で気づかれる。
4. 感染が発症の契機となる。
❌ 誤り。正しくは、遺伝子の変異が原因で、感染をきっかけに発症する疾患ではない。
❌ 誤り。正しくは、遺伝子の変異が原因で、感染をきっかけに発症する疾患ではない。
5. 平均寿命は約60歳である。
❌ 誤り。正しくは、呼吸不全と心不全が主な死因で、人工呼吸療法などにより30歳を超えるようになったが、約60歳には達しない。
❌ 誤り。正しくは、呼吸不全と心不全が主な死因で、人工呼吸療法などにより30歳を超えるようになったが、約60歳には達しない。
【試験対策ポイント】
- 遺伝形式：X連鎖劣性・ほぼ男児
- 発症：幼児期。登はん性起立（Gowers 徴候）・腓腹筋の仮性肥大・血清CK高値
- 経過：歩行不能 → 側弯・拘縮 → 呼吸不全・心筋障害
- 理学療法：拘縮予防・呼吸理学療法。筋を傷める過負荷の運動は避ける
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