第60回 理学療法士国家試験 午後 第93問

■ 正答：1番 — 遺伝性疾患である。 Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は、X連鎖劣性遺伝の遺伝性疾患です。ジストロフィン遺伝子の変異により、筋細胞膜構造蛋白ジストロフィンが欠損し、進行性の筋萎縮が生じます。約90%が男児に発症し（女性の保因者発症は稀）、平均寿命は医学の進歩により約25〜30歳まで延伸していますが、呼吸不全や心不全が予後を決定します。 --- 【各選択肢の解説】 1. 遺伝性疾患である。 ✅ 正しい。X連鎖劣性遺伝。Xp21領域のジストロフィン遺伝子変異が原因。 2. 女性に多く発症する。 ❌ 誤り。**男児（男性）に約90%が発症**。女性は通常保因者で発症しない（X連鎖劣性遺伝）。 3. 主に成人後に発症する。 ❌ 誤り。生後3〜5歳で初期症状（転びやすさ・階段上がり困難）が現れ、思春期までに進行性に増悪。 4. 感染が発症の契機となる。 ❌ 誤り。遺伝子変異により発症するもので、感染は無関係。 5. 平均寿命は約60歳である。 ❌ 誤り。平均寿命は約25〜30歳。呼吸筋麻痺による換気不全・心筋障害が主な死亡原因。 --- 【試験対策ポイント】 Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）の特徴： - **遺伝パターン**：**X連鎖劣性遺伝** - **発症年齢**：3〜5歳（幼児期） - **性別**：男児約90%（女性発症は極稀） - **進行パターン**：進行性＆不可逆的 - 5〜6歳：階段昇降困難 - 10〜12歳：車椅子必要 - 20歳：生活全般で介護必要 - **平均寿命**：約25〜30歳（医療進歩で延伸） - **死亡原因**：呼吸不全・心不全 - **PT/OT介入**：廃用予防・ADL訓練・家族教育・呼吸リハ 遺伝カウンセリングと長期的な多職種連携が重要です。