第6章｜難聴の原因疾患と遺伝性難聴
対応過去問 約25問 / 難易度 ★★★★☆
先天性難聴の原因
| 原因 | 難聴の種類 | 特記事項 |
|---|
| GJB2遺伝子変異 | 感音難聴 | 先天性両側性高度難聴の最多原因。多発奇形とは無関係 |
| 先天性風疹症候群 | 感音難聴 | 白内障・心疾患を合併。滲出性中耳炎とは関連しない |
| 先天性CMV感染症 | 感音難聴 | 進行性・変動性（変動や進行あり） |
| 前庭水管拡大症（EVA） | 感音難聴・変動性 | ペンドレッド症候群でも見られる |
| 髄膜炎後 | 感音難聴 | 蝸牛骨化を生じうる（後天性） |
| ムンプス難聴 | 感音難聴 | 一側性・高度難聴。後天性。不可逆 |
先天性両側性高度難聴の最多原因：GJB2遺伝子変異
「GJB2遺伝子変異は多発奇形と関連する」は誤り。関連なし。
「先天性CMV感染症では難聴の変動・進行がない」は誤り。変動・進行することがある。
ムンプス難聴
- 後天性の一側性高度難聴
- 薬剤による治療は無効（不可逆性）
- 難聴は高度（軽度ではない）
- 成人でも発症する
- ムンプスワクチンは任意接種（定期接種ではない）
- 先天性難聴ではない（後天性）
薬剤性難聴
| 薬剤分類 | 可逆性 |
|---|
| アミノ配糖体系抗菌薬 | 不可逆 |
| 白金製剤（シスプラチンなど） | 不可逆 |
| ループ利尿薬 | 可逆性が多い |
| マクロライド系抗菌薬 | 可逆性が多い |
| 抗マラリア薬 | 可逆性が多い |
不可逆的な難聴をきたす代表的薬剤：アミノ配糖体系抗菌薬と白金製剤
遺伝性・症候群性難聴
| 症候群 | 難聴の種類 | 特記事項 |
|---|
| 前庭水管拡大症 | 感音難聴・変動性 | 変動・進行あり |
| ペンドレッド症候群 | 感音難聴 | 前庭水管拡大を伴う |
| アッシャー症候群 | 感音難聴 | 網膜色素変性を合併（視聴覚二重障害） |
| トリーチャー・コリンズ症候群 | 伝音難聴 | 小耳症・外耳奇形。後迷路性難聴ではない |
| CHARGE症候群 | 感音難聴・混合性 | 視覚聴覚二重障害になりうる |
| 口蓋裂 | 伝音難聴（滲出性中耳炎） | 耳管機能不全に伴う |
| 先天性外耳道閉鎖症 | 伝音難聴 | 小耳症を合併することが多い |
「トリーチャー・コリンズ症候群は後迷路性難聴」は誤り。伝音難聴が主。