第54回 理学療法士国家試験 午前 第85問

■ 正答：3番・5番 — Turner症候群、Kleinfelter症候群 性染色体異常とは、X染色体やY染色体の本数異常により発症する遺伝疾患です。Turner症候群（45,X）とKleinfelter症候群（47,XXY）がこれに該当します。 --- 【各選択肢の解説】 1. Down症候群 ❌ 誤り。常染色体異常（21番染色体の三倍体：47,XX,+21または47,XY,+21）で発症する疾患です。 2. Marfan症候群 ❌ 誤り。FBN1遺伝子の変異による常染色体優性遺伝疾患で、性染色体異常ではありません。 3. Turner症候群 ✅ 正しい。X染色体の完全または部分欠失（45,X）による性染色体異常で、女性に発症し、低身長や卵巣発育不全が特徴です。 4. Williams症候群 ❌ 誤り。7番染色体長腕の微小欠失による常染色体異常で、性染色体異常ではありません。 5. Kleinfelter症候群 ✅ 正しい。X染色体が2本以上存在する性染色体異常（47,XXYが最頻）で、男性に発症し、男性不妊が特徴です。 --- 【試験対策ポイント】 - Turner症候群：45,X（女性）/ 低身長、卵巣形成不全 - Kleinfelter症候群：47,XXY（男性）/ 男性不妊、長身 - Down症候群・Marfan症候群・Williams症候群：すべて常染色体異常