第54回 理学療法士国家試験 午前 第85問
理学療法評価学第54回午前
第54回 理学療法士国家試験 午前 第85問（理学療法評価学）の正答は 3・5 です。性染色体（X・Y）の数的異常で発症する疾患を選ぶ問題です。
問題
性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
- 1. Down症候群
- 2. Marfan症候群
- 3. Turner症候群 ✓
- 4. Williams症候群
- 5. Kleinfelter症候群 ✓
正答：3・5番
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解説
■ 正答：3番・5番 — Turner症候群／Kleinfelter症候群
性染色体（X・Y）の数的異常で発症する疾患を選ぶ問題です。Turner症候群は性染色体が45,X（X一本）、Klinefelter症候群は47,XXY（X過剰）で、いずれも性染色体異常です。
【各選択肢の解説】
1. Down症候群
❌ 誤り。Down症候群は21番常染色体が3本（21トリソミー）になる常染色体異常です。
❌ 誤り。Down症候群は21番常染色体が3本（21トリソミー）になる常染色体異常です。
2. Marfan症候群
❌ 誤り。Marfan症候群はフィブリリン遺伝子（FBN1）の変異による常染色体優性遺伝疾患で、性染色体異常ではありません。
❌ 誤り。Marfan症候群はフィブリリン遺伝子（FBN1）の変異による常染色体優性遺伝疾患で、性染色体異常ではありません。
3. Turner症候群
✅ 正しい。性染色体が45,X（モノソミーX）の女性に発症し、低身長・翼状頸・性腺機能不全などをきたします。
✅ 正しい。性染色体が45,X（モノソミーX）の女性に発症し、低身長・翼状頸・性腺機能不全などをきたします。
4. Williams症候群
❌ 誤り。Williams症候群は7番染色体長腕の微細欠失による疾患で、性染色体異常ではありません。
❌ 誤り。Williams症候群は7番染色体長腕の微細欠失による疾患で、性染色体異常ではありません。
5. Kleinfelter症候群
✅ 正しい。性染色体が47,XXY（X過剰）の男性に発症し、高身長・女性化乳房・性腺機能低下などをきたします。
✅ 正しい。性染色体が47,XXY（X過剰）の男性に発症し、高身長・女性化乳房・性腺機能低下などをきたします。
【試験対策ポイント】
染色体異常は「常染色体」か「性染色体」かでまず分類します。性染色体異常の代表はTurner（45,X・女性・低身長）とKlinefelter（47,XXY・男性・高身長）の2つで、女性と男性で対をなすと覚えると確実です。Down（21トリソミー）・Edwards（18トリソミー）・Patau（13トリソミー）はいずれも常染色体異常で、混同しないようにしましょう。
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