PTカコモン理学療法士国家試験 過去問・解説

第54回 理学療法士国家試験 午前 第85問

臨床医学第54回午前

第54回 理学療法士国家試験 午前 第85問（臨床医学）の正答は 3・5 です。染色体異常は常染色体の異常か性染色体（X・Y）の異常かで分ける。

問題
性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。
  1. 1. Down症候群
  2. 2. Marfan症候群
  3. 3. Turner症候群 ✓
  4. 4. Williams症候群
  5. 5. Kleinfelter症候群 ✓

正答：3・5番

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この問題の正答率（PTカコモン利用者の実データ）

初回正答率 20%参考値

20人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）。母数が少ないため参考値です

同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、PTカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。

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解説
■ 正答：3・5番 — Turner症候群・Kleinfelter症候群

染色体異常は常染色体の異常か性染色体（X・Y）の異常かで分ける。Turner症候群は45,X（Xが1本）、Klinefelter症候群は47,XXY（Xが1本多い）で、どちらも性染色体の数の異常である。選択肢5の「Kleinfelter」は原文の表記で、正式な綴りはKlinefelterである。

【各選択肢の解説】

1. Down症候群
❌ 誤り。Down症候群は21番染色体が3本ある21トリソミーである。正しくは、常染色体の数の異常である。
2. Marfan症候群
❌ 誤り。Marfan症候群はフィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異による常染色体優性遺伝の結合組織疾患である。正しくは、染色体の数の異常ではなく単一遺伝子の疾患である。
3. Turner症候群
✅ 正しい（＝正答）。X染色体が1本しかない（45,X）女性に起こる。卵巣の形成不全による二次性徴の欠如・無月経、低身長、翼状頸などを示す。
4. Williams症候群
❌ 誤り。Williams症候群は7番染色体長腕（7q11.23）の微細欠失による。正しくは、常染色体の構造異常である。
5. Kleinfelter症候群
✅ 正しい（＝正答）。X染色体が過剰な男性（47,XXYが代表）に起こる。精巣が小さく性腺機能が低下し、高身長・女性化乳房などを示す。

【試験対策ポイント】

疾患原因分類
Turner症候群45,X性染色体（女性）
Klinefelter症候群47,XXY性染色体（男性）
Down症候群21トリソミー常染色体
Williams症候群7q11.23微細欠失常染色体
Marfan症候群FBN1遺伝子変異単一遺伝子（常染色体優性）
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