📝 このノートはAI編集部が過去問から作成した学習用まとめです。基礎医学領域は専門監修前のため、診断基準・数値・薬剤などの細部は必ず成書・最新ガイドラインで確認してください。
この章のねらい：小児科でいちばん出るのが
「症候群の名前と特徴」です。STにとって症候群は他人事ではありません——
ダウン症候群・口唇口蓋裂・プラダー・ウィリー症候群はそのまま
言語発達障害学・
器質性構音障害の
原因疾患であり、
先天感染症（TORCH）や染色体異常は
小児聴覚障害の背景です。「症候群名 ＝ 特徴（染色体・顔貌・言語／難聴・合併症）」を1対1で覚えるのがこの章の攻略法です。
1-1 染色体異常症（ダウン症候群・ターナー・トリソミー）
染色体の数や構造の異常で起こる症候群です。国試の主役はダウン症候群（21トリソミー）。「どの症候群でどんな言語・知的発達か」がよく問われます。
| 症候群 | 染色体 | 特徴（キーワード） |
|---|
| ダウン症候群 | 21トリソミー | 筋緊張低下・巨舌・特徴的顔貌・先天性心疾患・中耳炎を反復し伝音難聴・知的障害・初語が遅れる |
| 18トリソミー（エドワーズ） | 18トリソミー | 重度の発達遅滞・予後不良 |
| 13トリソミー（パトウ） | 13トリソミー | 重症・有意味語の表出に至らないことが多い |
| ターナー症候群 | 45,X（女性） | 低身長・性腺機能低下（知的発達は保たれやすい） |
ダウン症候群の要点：21トリソミーが原因で、母体年齢が高いほど発生頻度が上がる。特徴は筋緊張低下・巨舌・特徴的顔貌・先天性心疾患。滲出性中耳炎を繰り返して伝音難聴をきたしやすく、巨舌と口腔の低緊張で構音が不明瞭になりやすい——STが構音・言語・きこえで関わる代表疾患。
ダウン症候群の数字と遺伝形式：発生頻度は約1,000出生に1人（「10,000人に1人」は誤り）。21トリソミー＝常染色体の異常で、伴性（性染色体）遺伝ではない。母体年齢が高齢になるほど発生率は高くなる（「高齢だと低い」は誤り）。知的障害の程度は軽度〜中等度が多い（「重度である」は誤り）。心奇形（心内膜床欠損など）の合併率が高いのも必ず問われる要点。
ダウン症候群のひっかけ：特徴として正しいのは巨舌。「大頭症」「高身長」「長い指」「腓腹筋の仮性肥大」は誤り——ダウン症は小頭傾向・低身長・短い指（第5指短小）で、腓腹筋仮性肥大はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの特徴。
ダウン症候群の「対人面」は落とし穴：言語面は遅れる（初語の遅れ・話し言葉が不明瞭・中耳炎の反復）が、対人志向はむしろ良好で、アイコンタクトは比較的保たれる。ジェスチャー（身振り）など非言語的手段への関心も高いため、身振りサインを併用した支援が入りやすい。したがって「アイコンタクトが不良である」はダウン症の記述としては誤り——アイコンタクトの乏しさが前景に立つのは自閉スペクトラム症で、この対比がそのまま設問になる。
「有意味語が出にくい／出ない」症候群：重度の知的障害を伴う13トリソミー・18トリソミーでは有意味語の表出に至らないことが多い。一方ターナー症候群は知的発達が比較的保たれ、有意味語は獲得できるのが対比のポイント。「有意味語が獲得できない／表出がない疾患を選べ」は染色体異常の重症度を問う定番。
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この章の続きで扱う内容
- 1-2 遺伝性の症候群（プラダー・ウィリー／ウィリアムズ／歌舞伎ほか）
- 1-3 頭蓋顔面・口腔の先天異常（口唇口蓋裂・ピエール・ロバン）
- 1-4 先天代謝異常症・母斑症・先天性神経筋疾患
- 1-5 先天感染症（TORCH）と難聴