染色体の数や構造の異常で起こる症候群です。国試の主役はダウン症候群（21トリソミー）。「どの症候群でどんな言語・知的発達か」がよく問われます。
| 症候群 | 染色体 | 特徴（キーワード） |
|---|---|---|
| ダウン症候群 | 21トリソミー | 筋緊張低下・巨舌・特徴的顔貌・先天性心疾患・中耳炎を反復し伝音難聴・知的障害・初語が遅れる |
| 18トリソミー（エドワーズ） | 18トリソミー | 重度の発達遅滞・予後不良 |
| 13トリソミー（パトウ） | 13トリソミー | 重症・有意味語の表出に至らないことが多い |
| ターナー症候群 | 45,X（女性） | 低身長・性腺機能低下（知的発達は保たれやすい） |
ダウン症候群のひっかけ：特徴として正しいのは巨舌。「大頭症」「高身長」「長い指」「腓腹筋の仮性肥大」は誤り——ダウン症は小頭傾向・低身長・短い指（第5指短小）で、腓腹筋仮性肥大はデュシェンヌ型筋ジストロフィーの特徴。
「有意味語が出にくい／出ない」症候群：重度の知的障害を伴う13トリソミー・18トリソミーでは有意味語の表出に至らないことが多い。一方ターナー症候群は知的発達が比較的保たれ、有意味語は獲得できるのが対比のポイント。「有意味語が獲得できない／表出がない疾患を選べ」は染色体異常の重症度を問う定番。
微細欠失やインプリンティング異常などで起こる症候群です。顔貌・行動・難聴の有無がキーワードで問われます。
| 症候群 | 特徴（キーワード） |
|---|---|
| プラダー・ウィリー症候群 | 乳児期の筋緊張低下（哺乳不良）→幼児期以降の過食・肥満・低身長・外性器低形成（性腺機能低下）・知的障害 |
| ウィリアムズ症候群 | 7番染色体微細欠失・大動脈弁上狭窄など心血管病変・視空間認知障害・社交的な人柄・相対的に良好な言語 |
| 歌舞伎（Kabuki）症候群 | 特徴的顔貌・知的障害・難聴（反復性中耳炎） |
| ヌーナン症候群 | 低身長・心疾患（肺動脈狭窄）・難聴を伴うことがある |
| トリーチャー・コリンズ症候群 | 下顎顔面異骨症・外耳／中耳奇形による伝音難聴 |
ウィリアムズ症候群のひっかけ：誤りは「21番染色体異常」——ウィリアムズ症候群は7番染色体の微細欠失（21トリソミーはダウン症候群）。正しくは知的障害・心血管病変（弁上狭窄）・視空間認知障害で、言語やおしゃべりは比較的保たれる。
顔面・口腔・頭蓋の形態異常です。口唇口蓋裂・ピエール・ロバンはSTの構音・摂食に直結します。
| 疾患 | 特徴 |
|---|---|
| 口唇裂・口蓋裂 | 顔面の癒合不全。口蓋裂は鼻咽腔閉鎖不全→開鼻声・構音障害・哺乳障害・滲出性中耳炎 |
| ピエール・ロバン症候群 | 小顎症・舌根沈下・気道閉塞（狭窄）・口蓋裂の連合。哺乳・呼吸の管理が必要 |
| 頭蓋縫合早期癒合症 | 縫合の早期癒合で頭蓋変形。矢状縫合の早期癒合→舟状頭（長頭） |
ピエール・ロバン症候群のひっかけ：通常みられないのは顔面神経麻痺。三徴は小顎症・舌根沈下・気道閉塞で、しばしば口蓋裂を伴う。顔面神経麻痺は連合の構成要素ではない。器質性構音障害・摂食嚥下の観点でSTが関わる。
代謝・皮膚・神経筋の先天異常です。マススクリーニングと乳児期の筋緊張低下（フロッピーインファント）が頻出です。
フロッピーインファント（乳児期の筋緊張低下）：原因は中枢性（脳性麻痺・ダウン症候群・プラダー・ウィリー）と末梢性（脊髄性筋萎縮症＝ウェルドニッヒ・ホフマン病・先天性筋ジストロフィー・先天性ミオパチー）に大別。「乳児期に筋緊張低下をきたさない疾患を選べ」という形で、痙性（筋緊張亢進）をきたす病態との対比が問われる。
妊娠中の母体感染が胎児に移り、難聴・知的障害・視覚障害などを起こします。ST的には先天難聴の重要原因です。
| TORCH | 病原体 | 胎児への主な影響 |
|---|---|---|
| T | トキソプラズマ | 水頭症・脈絡網膜炎・脳内石灰化 |
| O（others） | 梅毒 ほか | 先天梅毒（骨・歯・神経症状・難聴） |
| R | 風疹（ウイルス） | 先天性風疹症候群＝難聴・白内障・心疾患（視覚聴覚二重障害） |
| C | サイトメガロウイルス | 先天感染で最多。難聴（進行性）・小頭症・知的障害 |
| H | 単純ヘルペスウイルス | 新生児ヘルペス（脳炎など） |
「母体感染で児に知的障害／二重障害」のひっかけ：先天感染で難聴・知的障害を起こすのはTORCH（風疹・CMV・トキソプラズマ・梅毒）。インフルエンザ・マイコプラズマ・水痘などは典型的な母子感染による重度知的障害の代表ではない。「妊婦が感染すると児に……」の設問はTORCHを問うている。