📝 このノートはAI編集部が過去問から作成した学習用まとめです。基礎医学領域は専門監修前のため、診断基準・数値・薬剤などの細部は必ず成書・最新ガイドラインで確認してください。
この章のねらい：顔面・頭蓋の先天異常症候群は
「症候群名 ＝ どの部位の異常か」を1対1で覚えるのが攻略法です。STにとって重要なのは、
トリーチャー・コリンズや第1第2鰓弓症候群が外耳奇形・伝音難聴を伴い
聴覚障害に、
小下顎・口蓋裂が
構音・摂食や
言語発達につながる点。
小児科学とも大きく重なります。混同しやすい症候群の
鑑別ポイントを表で整理します。
3-1 顔面の先天異常症候群（トリーチャー・コリンズ／第1第2鰓弓）
顔面の鰓弓（咽頭弓）の発生異常による症候群です。下顎・頬骨の低形成と外耳奇形・難聴が共通のキーワードです。
| 症候群 | 主徴（キーワード） |
|---|
トリーチャー・コリンズ症候群
（下顎顔面異骨症） | 第1・第2鰓弓の発生異常。頬骨・下顎の低形成（両側性）・下眼瞼コロボーマ（部分欠損）・外耳奇形／伝音難聴・眼瞼裂の外下方傾斜。顔面裂の一種とされる |
第1第2鰓弓症候群
（半側顔面短小症） | 下顎枝の形成不全・小耳症・顔面非対称（片側性）。ゴールデンハー症候群を含む |
| メビウス症候群 | 顔面神経（Ⅶ）・外転神経（Ⅵ）の先天性麻痺。表情が乏しい仮面様顔貌・眼球外転障害・閉眼不全・哺乳障害。顔面裂ではない（神経の麻痺） |
| ポーランド症候群 | 片側の大胸筋（胸肋部）欠損と同側の手指奇形（合指症・短指症）が主体。胸郭・上肢の異常で顔面裂ではない |
「顔面裂の一種と考えられる疾患」＝トリーチャー・コリンズ症候群：第1・第2鰓弓の発生異常＝顔面を作る突起の癒合・発生の障害なので顔面裂の系統に入る。他はいずれも成り立ちが別で消せる——メビウス＝脳神経（顔面神経・外転神経）の麻痺、ポーランド＝大胸筋欠損＋手指奇形（胸郭・上肢）、クルーゾン＝頭蓋骨縫合早期癒合症（頭蓋顔面異骨症）、ピエール・ロバン＝小下顎・舌根沈下・口蓋裂の連鎖。顔面裂そのものの分類にはテシエ（Tessier）分類が用いられる。
トリーチャー・コリンズにみられない所見＝巨舌症：本症候群は下眼瞼欠損・鳥様顔貌・頬部低形成・耳介形成異常が定型。巨舌はダウン症候群・ベックウィズ‐ヴィーデマン症候群などの所見で、混同させるひっかけが出る。
「下顎枝の形成不全を特徴とする症候群」＝第1第2鰓弓症候群：半側顔面短小症として下顎・外耳・顔面の片側性低形成をきたす。両側性のトリーチャー・コリンズと「片側 vs 両側」で対比して覚える。ダウン・ターナー・22q11.2・スタージ‐ウェーバーは下顎枝形成不全が主徴ではない。
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この章の続きで扱う内容
- 3-2 頭蓋縫合早期癒合症（アペール／クルーゾン）
- 3-3 症候群と症状の組合せ（頻出の正誤）