📝 このノートはAI編集部が過去問から作成した学習用まとめです。基礎医学領域は専門監修前のため、診断基準・数値・薬剤などの細部は必ず成書・最新ガイドラインで確認してください。
この章のねらい：顔面・頭蓋の先天異常症候群は
「症候群名 ＝ どの部位の異常か」を1対1で覚えるのが攻略法です。STにとって重要なのは、
トリーチャー・コリンズや第1第2鰓弓症候群が外耳奇形・伝音難聴を伴い
聴覚障害に、
小下顎・口蓋裂が
構音・摂食や
言語発達につながる点。
小児科学とも大きく重なります。混同しやすい症候群の
鑑別ポイントを表で整理します。
3-1 顔面の先天異常症候群（トリーチャー・コリンズ／第1第2鰓弓）
顔面の鰓弓（咽頭弓）の発生異常による症候群です。下顎・頬骨の低形成と外耳奇形・難聴が共通のキーワードです。
| 症候群 | 主徴（キーワード） |
|---|
トリーチャー・コリンズ症候群
（下顎顔面異骨症） | 第1・第2鰓弓の発生異常。頬骨・下顎の低形成（両側性）・下眼瞼コロボーマ（部分欠損）・外耳奇形／伝音難聴・眼瞼裂の外下方傾斜。顔面裂の一種とされる |
第1第2鰓弓症候群
（半側顔面短小症） | 下顎枝の形成不全・小耳症・顔面非対称（片側性）。ゴールデンハー症候群を含む |
トリーチャー・コリンズにみられない所見＝巨舌症：本症候群は下眼瞼欠損・鳥様顔貌・頬部低形成・耳介形成異常が定型。巨舌はダウン症候群・ベックウィズ‐ヴィーデマン症候群などの所見で、混同させるひっかけが出る。
「下顎枝の形成不全を特徴とする症候群」＝第1第2鰓弓症候群：半側顔面短小症として下顎・外耳・顔面の片側性低形成をきたす。両側性のトリーチャー・コリンズと「片側 vs 両側」で対比して覚える。ダウン・ターナー・22q11.2・スタージ‐ウェーバーは下顎枝形成不全が主徴ではない。
3-2 頭蓋縫合早期癒合症（アペール／クルーゾン）
頭蓋の縫合が早く癒合し頭蓋変形をきたす病態です。代表的な2疾患を押さえます。
| 症候群 | 特徴 |
|---|
| アペール症候群 | 頭蓋縫合早期癒合＋手足の合指（趾）症（鑑別点） |
| クルーゾン症候群 | 頭蓋縫合早期癒合＋眼球突出・上顎低形成（頭蓋顔面異骨症） |
「頭蓋骨縫合早期癒合症を伴う」＝アペール・クルーゾン：この2つが代表。アペールは合指（趾）症を合併する点が鑑別。トリーチャー・コリンズ（下顎顔面）・ピエール・ロバン（小下顎）は縫合早期癒合ではない。ファン・デル・ヘーベ症候群（骨形成不全＋青色強膜・難聴）とも区別。
3-3 症候群と症状の組合せ（頻出の正誤）
症候群名と代表症状の組合せの正誤が問われます。とくにダウン症候群の舌とピエール・ロバンの下顎のひっかけが定番です。
| 症候群 | 正しい対応 |
|---|
| 22q11.2欠失症候群 | 先天性鼻咽腔閉鎖不全症（口蓋・鼻咽腔の異常） |
| 第1第2鰓弓症候群 | 巨口症（顔面・口の形成異常） |
| スタージ・ウェーバー症候群 | 顔面血管腫（三叉神経領域のポートワイン母斑） |
| トリーチャー・コリンズ症候群 | 小下顎症・下眼瞼コロボーマ |
| ダウン症候群 | 相対的巨舌・舌の突出（「小舌症」は誤り） |
頻出ひっかけ①：「ダウン症候群＝小舌症」は誤り。ダウン症は口腔が小さく舌が相対的に大きい巨舌・舌の突出。
頻出ひっかけ②：「ピエール・ロバンは上顎が小さいため呼吸困難」は誤り——正しくは下顎が小さい（小下顎）→舌根沈下→気道閉塞。口蓋裂を合併しやすいのは正しい。「トリーチャー・コリンズは上眼瞼の部分欠損」も誤りで、正しくは下眼瞼コロボーマ。顔面裂の分類にはテシエ（Tessier）分類が知られる。
次章へ：先天異常から離れ、次は
後天的な皮膚の傷あとです。
第4章 瘢痕・熱傷で、ケロイド・肥厚性瘢痕の鑑別、熱傷の深達度分類と面積査定（9の法則／小児は5の法則）、電撃傷・化学熱傷を整理します。
顔面・頸部の熱傷や瘢痕拘縮は開口・構音・摂食に影響し、STのリハビリ対象にもなります。