📝 このノートはAI編集部が過去問から作成した学習用まとめです。基礎医学領域は専門監修前のため、診断基準・数値・薬剤などの細部は必ず成書・最新ガイドラインで確認してください。
この章のねらい：遺伝・血液・全身疾患は、病理の「基礎知識の総まとめ」です。ここで扱う
染色体・遺伝形式は
小児科学の先天異常・染色体異常や
解剖学の発生・細胞、
反射の異常（末梢神経か錐体路か）は
臨床神経学・
神経系・
生理学、
貧血・消化器の病理は
内科学に直結します。この章では過去問頻出の
①染色体と遺伝の基礎 ②遺伝形式と疾患 ③貧血の分類 ④反射と神経障害 ⑤消化器の病理を、引っかけ選択肢を軸に整理します。
3-1 染色体と遺伝の基礎
この単元は「正しいのはどれか」で、染色体の本数・性染色体の組合せ・卵子の染色体が問われます。ヒトの染色体は46本（常染色体22対＋性染色体1対＝23対）を土台にします。
| 項目 | 正しい知識 |
|---|
| 染色体数 | 46本＝常染色体22対（44本）＋性染色体1対（2本）＝23対 |
| 性染色体 | 女性はXX／男性はXY |
| 卵子の性染色体 | 女性はXXなので卵子の性染色体はすべてX（精子はXまたはY） |
| トリソミー | 染色体が1本多い状態。21トリソミー（ダウン症）など常染色体にも起こる（性染色体異常に限らない） |
引っかけの定番：「染色体は42本」（正しくは46本）・「女性はXY」（正しくはXX）・「トリソミーは性染色体異常症」（常染色体にも起こる）はすべて誤り。X連鎖劣性（潜性）遺伝は保因者の母から息子へ発症が伝わるのが典型で、「父親から娘に遺伝する」「母親から娘に遺伝する」という記述はどちらも誤り。遺伝子（X上の変異）は父→娘にも母（保因者）→娘にも渡るが、娘はX染色体が2本あるため保因者にとどまり発症しない。発症の形で伝わるのは保因者の母→息子——遺伝子の伝達と発症を父母どちらの向きでも区別する。
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この章の続きで扱う内容
- 3-2 遺伝形式と疾患
- 3-3 貧血の分類
- 3-4 反射と神経障害
- 3-5 消化器疾患の病理