📝 このノートはAI編集部が過去問から作成した学習用まとめです。基礎医学領域は専門監修前のため、診断基準・数値・薬剤などの細部は必ず成書・最新ガイドラインで確認してください。
この章のねらい：遺伝・血液・全身疾患は、病理の「基礎知識の総まとめ」です。ここで扱う
染色体・遺伝形式は
小児科学の先天異常・染色体異常や
解剖学の発生・細胞、
反射の異常（末梢神経か錐体路か）は
臨床神経学・
神経系・
生理学、
貧血・消化器の病理は
内科学に直結します。この章では過去問頻出の
①染色体と遺伝の基礎 ②遺伝形式と疾患 ③貧血の分類 ④反射と神経障害 ⑤消化器の病理を、引っかけ選択肢を軸に整理します。
3-1 染色体と遺伝の基礎
この単元は「正しいのはどれか」で、染色体の本数・性染色体の組合せ・卵子の染色体が問われます。ヒトの染色体は46本（常染色体22対＋性染色体1対＝23対）を土台にします。
| 項目 | 正しい知識 |
|---|
| 染色体数 | 46本＝常染色体22対（44本）＋性染色体1対（2本）＝23対 |
| 性染色体 | 女性はXX／男性はXY |
| 卵子の性染色体 | 女性はXXなので卵子の性染色体はすべてX（精子はXまたはY） |
| トリソミー | 染色体が1本多い状態。21トリソミー（ダウン症）など常染色体にも起こる（性染色体異常に限らない） |
引っかけの定番：「染色体は42本」（正しくは46本）・「女性はXY」（正しくはXX）・「トリソミーは性染色体異常症」（常染色体にも起こる）はすべて誤り。X連鎖劣性（潜性）遺伝は保因者の母から息子へ発症が伝わるのが典型で、「父親から娘に発症が遺伝する」という記述は誤り（父のX上の変異は娘に渡るが娘は保因者にとどまる）。
3-2 遺伝形式と疾患
ここは「疾患と遺伝形式の組合せで誤っているのはどれか」が定番です。X連鎖（伴性）劣性で男性に多い疾患を軸に、常染色体劣性・優性と区別します。
| 遺伝形式 | 代表疾患 |
|---|
| X連鎖（伴性）劣性 | 血友病A（第VIII因子）・血友病B（第IX因子）・デュシェンヌ型筋ジストロフィー（いずれも男性に多い） |
| 常染色体劣性 | フェニルケトン尿症（代謝異常） |
| 常染色体優性 | ハンチントン病 |
「血友病B＝常染色体劣性」は誤り：血友病Bは第IX因子欠乏でX連鎖（伴性）劣性遺伝。血友病A・BはどちらもX連鎖劣性で、常染色体劣性ではない。性別の偏り（男性に多い＝X連鎖劣性）と組み合わせて覚えると、混ぜられた誤りを抜きやすい。
3-3 貧血の分類
貧血は「産生の低下」か「破壊の亢進」かで整理します。「誤っている組合せはどれか」では、産生障害である悪性貧血を「破壊亢進」とした組合せが答えです。
| 機序 | 代表疾患 |
|---|
| 産生の低下 | 再生不良性貧血（造血幹細胞障害・汎血球減少）・腎性貧血（エリスロポエチン低下）・鉄欠乏性貧血（ヘモグロビン合成障害・最多）・悪性貧血（ビタミンB12欠乏による産生／成熟障害＝無効造血） |
| 破壊の亢進 | 溶血性貧血（赤血球が寿命より早く破壊・黄疸を伴いやすい） |
「悪性貧血＝赤血球破壊の亢進」は誤り：悪性貧血はビタミンB12欠乏による産生（成熟）障害が本態で、巨赤芽球性貧血の一型。破壊が亢進するのは溶血性貧血だけと押さえ、それ以外（再生不良性・腎性・鉄欠乏性・悪性）は産生低下と覚える。
3-4 反射と神経障害
ここは腱反射の変化で障害部位を見分けるのがポイントです。「誤っている組合せはどれか」では、末梢神経障害を「腱反射亢進」とした組合せが答えになります。
| 障害部位 | 腱反射 |
|---|
| 末梢神経（下位運動ニューロン）障害 | 低下・消失（反射弓が障害される） |
| 錐体路（上位運動ニューロン）障害 | 亢進（＋バビンスキー徴候などの病的反射） |
その他の正しい組合せ：脱髄＝神経伝導速度低下（跳躍伝導が妨げられる）／炎症＝腫脹／頸髄損傷＝四肢麻痺／低髄圧＝頭痛（起立時に増強）。これらは正しい選択肢として登場する。
「末梢神経障害＝腱反射亢進」は誤り：末梢神経障害では反射弓が障害され腱反射は低下・消失する。亢進するのは錐体路障害で、組合せが逆。末梢神経障害＝腱反射低下・錐体路障害＝腱反射亢進で反射の向きを固定する。
3-5 消化器疾患の病理
消化器は「誤っている組合せはどれか」で、疾患と原因・特徴の組合せが問われます。食道静脈瘤の原因臓器は肝臓（門脈圧亢進）という流れが引っかけどころです。
| 疾患 | 原因・特徴 |
|---|
| 食道静脈瘤 | 肝硬変→門脈圧亢進→側副血行路の拡張（破裂で大量吐血・糖尿病が原因ではない） |
| 食道癌 | 扁平上皮癌（日本では多い） |
| 胃潰瘍 | ヘリコバクター・ピロリ感染が主要因の一つ |
| 潰瘍性大腸炎 | 直腸から連続性・びまん性の炎症 |
| 大腸癌 | 腺腫性ポリープからの癌化経路 |
「食道静脈瘤＝糖尿病」は誤り：食道静脈瘤は肝硬変による門脈圧亢進で生じ、原因臓器は肝臓。糖尿病ではない。「疾患と原因の組合せで誤っているもの」を問われたら、原因臓器がずれている組合せ（＝食道静脈瘤―糖尿病）を抜く。