第28回 言語聴覚士国家試験 第190問
小児聴覚障害第28回
第28回 言語聴覚士国家試験 第190問（小児聴覚障害）の正答は 3 です。新生児聴覚スクリーニングをパスした児が、後にめまい・嘔吐を伴って変動性・進行性の難聴を示す場合、前庭水管拡大症候群が疑われる。
問題
3歳の男児。突然めまいと嘔吐が出現し受診した。ABR検査では右50dB、左20dBの反応閾値であった。既往歴に特記すべきものはない。新生児聴覚スクリーニングは両側パスであった。考えられる原因はどれか。
- 1.GJB2遺伝子変異
- 2.OTOF遺伝子変異
- 3.SLC26A4 遺伝子変異 ✓
- 4.先天性風疹感染
- 5.先天性サイトメガロウイルス感染
正答：3番
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この問題の正答率（STカコモン利用者の実データ）
初回正答率 42.1%難問
126人の初回解答から算出（2026年8月1日時点）
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、STカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 正答：3番 — SLC26A4 遺伝子変異
新生児聴覚スクリーニングをパスした児が、後にめまい・嘔吐を伴って変動性・進行性の難聴を示す場合、前庭水管拡大症候群が疑われる。その原因がSLC26A4遺伝子変異である。選択肢3が考えられる。
【各選択肢の解説】
1. GJB2遺伝子変異
❌ 先天性の高度感音難聴をきたすことが多く、新生児スクリーニングで検出されやすい。
❌ 先天性の高度感音難聴をきたすことが多く、新生児スクリーニングで検出されやすい。
2. OTOF遺伝子変異
❌ オーディトリーニューロパチーの原因で、先天性に難聴を呈する。
❌ オーディトリーニューロパチーの原因で、先天性に難聴を呈する。
3. SLC26A4 遺伝子変異
✅ 考えられる（＝正答）。前庭水管拡大症候群の原因で、出生時は良好でも頭部外傷や感染を契機に変動性・進行性難聴やめまいを生じる。
✅ 考えられる（＝正答）。前庭水管拡大症候群の原因で、出生時は良好でも頭部外傷や感染を契機に変動性・進行性難聴やめまいを生じる。
4. 先天性風疹感染
❌ 出生時から難聴を呈することが多く、新生児期に検出されやすい。
❌ 出生時から難聴を呈することが多く、新生児期に検出されやすい。
5. 先天性サイトメガロウイルス感染
❌ 進行性・遅発性難聴をきたしうるが、突然のめまい・嘔吐を伴う変動性難聴は前庭水管拡大が典型である。
❌ 進行性・遅発性難聴をきたしうるが、突然のめまい・嘔吐を伴う変動性難聴は前庭水管拡大が典型である。
【試験対策ポイント】
新生児スクリーニングをパスしても後から難聴が現れる「遅発性・進行性難聴」の鑑別が重要である。前庭水管拡大症候群（SLC26A4）は、軽い頭部打撲や感染を契機に難聴が変動・進行し、めまいを伴うのが特徴で、ペンドレッド症候群とも関連する。
| 原因 | 特徴 |
|---|---|
| SLC26A4（前庭水管拡大） | 変動性・進行性、めまいを伴う |
| 先天性CMV | 遅発性・進行性難聴 |
経過（先天性か遅発性か）と随伴症状（めまいの有無）を手がかりに原因を推定することが、適切な対応につながる。
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