第28回 言語聴覚士国家試験 第189問

# 第28回 第189問 解説 ■ 正答：**4番 — c,d（トリーチャー・コリンズ症候群、ファン・デル・ヘーベ症候群）** 伝音難聴をきたす症候群は、**中耳・耳小骨など導音系に異常がある**ものです。本問では5つの遺伝性症候群から伝音難聴の原因を鑑別する必要があります。重要なのは各症候群の病態で、「感音難聴 vs 伝音難聴」の区別です。 --- ## 【各選択肢の解説】 **a. ペンドレッド症候群** ❌ 誤り。**甲状腺ホルモン合成酵素パーオキシダーゼの遺伝子変異**が原因で、内耳奇形（特に大前庭水管拡大症：LVAS）を伴い**感音難聴（進行性）**を呈します。甲状腺腫も特徴。伝音難聴ではありません。 **b. アルポート症候群** ❌ 誤り。Ⅳ型コラーゲンの異常により腎糸球体・眼・内耳に病変を生じます。**内耳有毛細胞（特に外有毛細胞）の変性**により**感音難聴（高音障害・進行性）**が生じます。伝音難聴ではありません。 **c. トリーチャー・コリンズ症候群** ✅ 正しい。**TCOF1遺伝子変異**による常染色体優性遺伝。顔面骨格奇形（頸骨小形症・耳介低形成・下顎低形成・小舌症）を特徴とし、**耳小骨の奇形・中耳腔の狭小化**により**伝音難聴**を呈します。顔面の左右対称な奇形が特徴。知的障害はありません。 **d. ファン・デル・ヘーベ症候群** ✅ 正しい。**OI（骨形成不全症）の型I～IV**。Ⅰ型コラーゲン異常により骨脆弱性が生じ、同時に**耳小骨（とりわけアブミ骨）の異常硬化（otosclerosis）**が発生し、**伝音難聴**をきたします。白色強膜・歯質異常・易出血性も伴います。 **e. ワールデンブルグ症候群** ❌ 誤り。PAX3遺伝子など複数遺伝子の変異。虹彩多色症・白毛束・鼻根部が広い等の色素異常と、**内耳の発生異常（迷路低形成・前庭水管拡大など）**により**感音難聴**をきたします。伝音難聴ではありません。 --- ## 【試験対策ポイント】 ### ■ 5つの症候群の比較表（必暗記） | 症候群 | 遺伝子 | 原因病態 | **難聴の型** | その他の特徴 | |---|---|---|---|---| | **ペンドレッド** | PDS | 甲状腺ホルモム合成酵素欠損＋LVAS | **感音難聴（進行性）** | 甲状腺腫・大前庭水管拡大 | | **アルポート** | COL4A3 | Ⅳ型コラーゲン異常（腎・眼・内耳） | **感音難聴（進行性）** | 血尿・眼症状（角膜混濁・網膜裂孔） | | **トリーチャー・コリンズ** | TCOF1 | 顔面骨格の低形成 | **伝音難聴** | 頸骨小形症・耳介低形成・下顎低形成・知的障害なし | | **ファン・デル