第22回 言語聴覚士国家試験 第8問
小児科学第22回
第22回 言語聴覚士国家試験 第8問（小児科学）は採点除外（全員に得点）の問題です。新生児マススクリーニングの対象疾患を問う問題である。
問題
新生児マススクリーニング検査の対象でないのはどれか。
- 1.フェニルアラニン尿症
- 2.低カルニチン血症
- 3.メチルマロン酸血症
- 4.先天性甲状腺機能低下症
- 5.先天性副腎過形成症
正答：採点除外
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この問題の正答率（STカコモン利用者の実データ）
初回正答率 82.5%やさしい
154人の初回解答から算出（2026年10月21日時点）
同じ利用者の2回目以降の解答は除外しています（再挑戦を含めると正答率は実力より高く出るため）。国家試験の公式発表値ではなく、STカコモンで実際に解かれた記録にもとづく数値です。
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解説
■ 採点除外（全員正解の扱い）
新生児マススクリーニングの対象疾患を問う問題である。タンデムマス法で調べるアミノ酸・有機酸・脂肪酸代謝異常と、従来から続く内分泌疾患（先天性甲状腺機能低下症・先天性副腎過形成症）を区別できるかが見分けの中心になる。
【各選択肢の解説】
1. フェニルアラニン尿症
✅ 正しい。対象である。疾患名としてはフェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）が正式で、アミノ酸代謝異常としてタンデムマス法の一次対象疾患に含まれる。
✅ 正しい。対象である。疾患名としてはフェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）が正式で、アミノ酸代謝異常としてタンデムマス法の一次対象疾患に含まれる。
2. 低カルニチン血症
❌ 誤り。「低カルニチン血症」という名の疾患は一次対象疾患の一覧にない。正しくは、カルニチンの低値はタンデムマス法の測定で拾われ、全身性カルニチン欠乏症は二次対象疾患として扱われる。対象に含めるかは文献により扱いが分かれる。
❌ 誤り。「低カルニチン血症」という名の疾患は一次対象疾患の一覧にない。正しくは、カルニチンの低値はタンデムマス法の測定で拾われ、全身性カルニチン欠乏症は二次対象疾患として扱われる。対象に含めるかは文献により扱いが分かれる。
3. メチルマロン酸血症
✅ 正しい。対象である。有機酸代謝異常としてタンデムマス法の一次対象疾患に含まれる。
✅ 正しい。対象である。有機酸代謝異常としてタンデムマス法の一次対象疾患に含まれる。
4. 先天性甲状腺機能低下症
✅ 正しい。対象である。従来から続くマススクリーニングの代表疾患で、TSHを測定する。早期の補充療法で知的障害を防げる。
✅ 正しい。対象である。従来から続くマススクリーニングの代表疾患で、TSHを測定する。早期の補充療法で知的障害を防げる。
5. 先天性副腎過形成症
✅ 正しい。対象である。21-水酸化酵素欠損症を17-OHPの測定で見つける。
✅ 正しい。対象である。21-水酸化酵素欠損症を17-OHPの測定で見つける。
【試験対策ポイント】
| 区分 | 主な対象疾患 |
|---|---|
| アミノ酸代謝異常（タンデムマス法） | フェニルケトン尿症・メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症 など |
| 有機酸代謝異常（タンデムマス法） | メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症 など |
| 脂肪酸代謝異常（タンデムマス法） | MCAD欠損症 など |
| 糖質代謝異常 | ガラクトース血症 |
| 内分泌疾患 | 先天性甲状腺機能低下症・先天性副腎過形成症 |
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