第21回 言語聴覚士国家試験 第107問

■ 正答：4番 — b,c,d フロッピーインファント（floppy infant）は乳幼児期に筋緊張低下を主徴とする症候群です。その原因疾患の特徴を正確に理解することが重要です。正答はb,c,dであり、各疾患の筋力低下の程度・発症時期・重症度を区別する必要があります。 --- 【各選択肢の解説】 a. 先天性筋ジストロフィーは筋力低下が軽度である ❌ 誤り。先天性筋ジストロフィー（先天性ミオパチーではなく、インテグリン異常を含む）は重度の筋力低下を呈し、出生直後から吸啜不全・呼吸困難を認めることが多いです。軽度ではありません。 b. スカーフ徴候が陽性である ✅ 正しい。スカーフ徴候（scarf sign）は筋緊張低下の指標で、肘を体正中線を越えて背中側に引き寄せられる程度を評価します。フロッピーインファントではこの徴候が陽性（正中線を超えて引き寄せられる）となります。 c. ダウン症候群は筋力が保たれている ✅ 正しい。ダウン症候群では筋緊張が低下（floppy）ですが、筋力自体は保たれています。これが他の神経筋疾患と区別される重要なポイントです。 d. 脊髄性筋萎縮症I型は呼吸不全を早期に認める ✅ 正しい。SMA I型（Werdnig-Hoffmann病）は最も重症で、生後6ヶ月以内に診断され、呼吸不全を早期（乳児期〜1歳以内）に認めます。代表的なフロッピーインファント原因疾患です。 e. デュシェンヌ型筋ジストロフィーは乳児期の筋力低下で気付かれる ❌ 誤り。DMDは通常3〜4歳で発症し、走行困難・転びやすさで気付かれます。乳児期には症状がないため、新生児スクリーニング対象外です。フロッピーインファントの原因になりません。 --- 【試験対策ポイント】 フロッピーインファント 主要原因疾患の比較表 | 疾患 | 筋力 | 筋緊張 | 発症時期 | 呼吸症状 | |---|---|---|---|---| | SMA I型 | 低下（重度） | 低下 | 生後6ヶ月以内 | 早期呼吸不全 | | 先天性筋ジストロフィー | 低下（重度） | 低下 | 出生直後 | 吸啜不全 | | ダウン症候群 | 保持 | 低下 | 出生時 | なし | | 脳性麻痺 | 低下 | 亢進（痙性）/低下 | 乳幼児期 | なし | | DMD | 低下 | 通常～軽度低下 | 3～4歳 | なし | 重要な否定知識 - フロッピーインファント＝「筋力低下」と「筋緊張低下」は同時に存在するとは限らない - DMDは乳児期では無症状（乳幼児検診で筋力低下を指摘されない理由） - ダウン症は筋緊張低下が顕著だが、筋力低下がない（筋疾患ではない） スカーフ徴候・かかと耳徴候の判定 - スカーフ徴候陽性：肘が正中線を越えて背中側に到達 - 筋緊張低下の客観的指標として新生児評価で使用