第22回 言語聴覚士国家試験 第9問

■ 正答：3番 — 皮膚のカフェオレ斑 カフェオレ斑は結節性硬化症ではなく、神経線維腫症1型（NF1）の特徴的皮膚所見です。結節性硬化症の皮膚症状は葉状白斑・顔面血管繊維腫・シャグリン皮膚などであり、カフェオレ斑は含まれません。 --- 【各選択肢の解説】 1. 点頭てんかん ✅ 正しい。結節性硬化症患者の約80～90%が乳幼児期に発症し、点頭てんかん（ウェスト症候群）が最も多い初発症状です。脳の結節病変が痙攣を誘発します。 2. 脳室周囲石灰化 ✅ 正しい。結節性硬化症の脳病変は脳結節と皮質結節に分かれ、脳結節は脳室周囲に発生し、加齢に伴い石灰化を呈します。これはCTで特徴的に認識される所見です。 3. 皮膚のカフェオレ斑 ❌ 誤り。カフェオレ斑は神経線維腫症1型の最初の診断手がかりであり、結節性硬化症には見られません。結節性硬化症の皮膚症状は葉状白斑（多角形の脱色素斑）・顔面血管繊維腫・シャグリン皮膚（サメ肌様）です。 4. 顔の血管繊維腫 ✅ 正しい。結節性硬化症の最も特徴的な皮膚症状で、思春期以降に顔面（特に鼻周囲）に紅色小丘疹として多発します。旧称「adenoma sebaceum」ですが、これは血管繊維腫の誤称です。 5. 腎血管筋脂肪腫 ✅ 正しい。結節性硬化症患者の約80%に見られる良性腎腫瘍で、脂肪成分・筋成分・血管成分の混在が特徴です。通常は無症状ですが、大きくなると出血や破裂のリスクがあります。 --- 【試験対策ポイント】 結節性硬化症 vs 神経線維腫症1型の皮膚症状の区別 | 症状 | 結節性硬化症 | NF1 | |---|---|---| | 皮膚斑 | 葉状白斑（多角形脱色素） | カフェオレ斑（褐色） | | 顔面皮膚病変 | 血管繊維腫 | 皮膚神経線維腫 | | 特有皮膚症状 | シャグリン皮膚 | 腋窩雀卵斑 | 結節性硬化症の主要症状（頻出項目） - 脳：点頭てんかん・脳結節・皮質結節（脳室周囲石灰化） - 皮膚：葉状白斑・顔面血管繊維腫・シャグリン皮膚 - 腎臓：血管筋脂肪腫（良性だが出血リスク） - 心臓：横紋筋腫 紛らわしい区別ポイント - 「顔の血管繊維腫」は結節性硬化症に含まれる（誤り選択肢ではない） - 「皮膚のカフェオレ斑」は結節性硬化症に含まれない（NF1の診断基準） - どちらも自動劣性遺伝性の多臓器関連症候群だが、皮膚症状の種類が全く異なる