第18回 言語聴覚士国家試験 第15問

■ 正答：4番 — 副腎皮質刺激ホルモンが有効である。 ウエスト症候群は乳幼児期（生後3～12ヶ月が典型的）に発症する重篤な難治性てんかんで、点頭てんかんとも呼ばれます。特徴的な治療として副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）療法が第一選択とされ、高い有効性を示します。この疾患は予後が悪く、多くの場合に発達遅滞や知能障害を伴うため、早期診断と積極的な治療が重要です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 学童期に発症する。 ❌ 誤り。ウエスト症候群は乳幼児期（典型的には生後3～12ヶ月、遅くとも2～3歳まで）に発症します。学童期発症は当てはまりません。 2. 全身強直間代発作を認める。 ❌ 誤り。ウエスト症候群の特徴的発作は「点頭発作」（head drop、kneelingなど）であり、全身強直間代発作ではありません。短い間代性の発作が多数回反復します。 3. 脳波は正常である。 ❌ 誤り。ウエスト症候群の脳波は「ヒプスアリスミア」（hypsarrhythmia）と呼ばれる特異的パターンを示し、高振幅の無秩序な棘波と徐波が混在します。これは診断に重要な所見です。 4. 副腎皮質刺激ホルモンが有効である。 ✅ 正しい。ACTH療法（またはコルチコトロピン療法）はウエスト症候群の第一選択治療であり、50～60%の症例で発作消失が得られます。ビガバトリンと並ぶ有効な治療選択肢です。 5. 知能は正常である。 ❌ 誤り。ウエスト症候群は予後が悪く、約50～90%の患者が何らかの発達遅滞や知能障害を呈します。早期治療で発作制御できても、神経学的後遺症が残存することが多いです。 --- 【試験対策ポイント】 ウエスト症候群の要点 | 項目 | 特徴 | |---|---| | 発症年齢 | 生後3～12ヶ月（乳幼児期） | | 特徴的発作 | 点頭発作（head drop, nodding） | | 脳波所見 | ヒプスアリスミア（特異的） | | 第一選択治療 | ACTH療法またはビガバトリン | | 予後 | 不良、発達遅滞～知能障害 | 紛らわしい知識： - 乳幼児期てんかんの中でも「最重症」と位置付けられる - 点頭発作は「見た目は小さな発作」だが神経学的影響は極めて大きい - ACTH療法の成功率は高いが、発作消失後も学習支援が必要になることが多い