第16回 言語聴覚士国家試験 第106問

■ 正答：5番 — 福山型先天性筋ジストロフィーでは知的障害を合併する。 福山型先天性筋ジストロフィーは、日本で最も頻度の高い先天性筋ジストロフィーであり、筋障害だけでなく脳形成異常（脳表面の異常（コブラ頭）や脳構造異常）を伴うため、ほぼ全症例で知的障害を合併することが特徴です。 --- 【各選択肢の解説】 1. 核黄痘後遺症では痙直型両麻痩をきたす。 ❌ 誤り。核黄痘後遺症では、基底核障害により「不随意運動型（アテトーゼ型）」または「失調型」の脳性麻痺をきたします。痙直型両麻痺は慢性硬膜下血腫や脳室周囲白質軟化症など、他の周産期脳障害の結果です。 2. 脊髄性筋萎縮症 I 型では座位は獲得できる。 ❌ 誤り。SMA I 型（Werdnig-Hoffmann病）は最重症型で、生後6ヶ月以内に発症し、座位すら獲得できず、通常18ヶ月までに呼吸筋麻痺で死亡します。座位獲得は II 型以上の特徴です。 3. 小児の重症筋無力症では全身型が多い。 ❌ 誤り。小児重症筋無力症では「眼筋型」が約50〜60%と圧倒的多数派です。成人では全身型が多いことと区別することが重要です。 4. デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは歩行は獲得できない。 ❌ 誤り。DMD患者の大多数（95%以上）は歩行を獲得します。症状の発症は2〜3歳であり、その前に歩行獲得段階を経ています。ただし12歳前後には歩行能力が失われます。 5. 福山型先天性筋ジストロフィーでは知的障害を合併する。 ✅ 正しい。福山型は脳形成異常（コブラ頭、脳回異常）を伴うため、全症例で知的障害が合併します。筋症状に加えて認知機能障害が重要な臨床特徴です。 --- 【試験対策ポイント】 周産期脳障害と進行性筋疾患の分類 | 疾患 | 発症時期 | 主な障害型 | 進行性 | 知的障害 | |---|---|---|---|---| | 核黄痘後遺症 | 周産期 | アテトーゼ型/失調型 | いいえ | 変動的 | | 脳性麻痺（痙直型） | 周産期 | 痙性麻痺 | いいえ | 変動的 | | SMA I型 | 生後6ヶ月以内 | 進行性筋力低下 | はい（急速） | なし | | DMD | 2〜3歳 | 進行性筋力低下 | はい（徐々に） | なし | | 福山型先天性筋ジストロフィー | 新生児期 | 筋力低下+脳形成異常 | はい | はい（全例） | 重症筋無力症の小児 vs 成人 | 特徴 | 小児 | 成人 | |---|---|---| | 眼筋型の割合 | 50〜60%（多い） | 20〜30% | | 全身型の割合 | 30〜40% | 60〜80%（多い） | | 夕方悪化 | あり | あり | SMA I型の重要点数 - 発症：生後6ヶ月以内 - 座位獲得：できない（最重要な否定知