第28回 言語聴覚士国家試験 第9問
小児科学第28回
第28回 言語聴覚士国家試験 第9問（小児科学）の正答は 3 です。ダウン症候群は21番染色体が3本となる21トリソミーで、最も頻度の高い常染色体異常である。
問題
ダウン症候群の特徴はどれか。
- 1.大頭症
- 2.高身長
- 3.巨舌 ✓
- 4.長い指
- 5.腓腹筋の仮性肥大
正答：3番
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解説
■ 正答：3番 — ダウン症候群は巨舌が特徴
ダウン症候群は21番染色体が3本となる21トリソミーで、最も頻度の高い常染色体異常である。多くは減数分裂時の染色体不分離によって生じる。筋緊張低下・特徴的顔貌・巨舌（相対的）・短い指・低身長・知的障害・先天性心疾患などを呈する。口腔が小さいため舌が相対的に大きく突出してみえる。
【各選択肢の解説】
1. 大頭症
❌ ダウン症では小頭傾向であり、大頭症ではない。
❌ ダウン症では小頭傾向であり、大頭症ではない。
2. 高身長
❌ 低身長を呈する。
❌ 低身長を呈する。
3. 巨舌
✅ 口腔が小さく舌が相対的に大きく突出する（＝正答）。構音や哺乳に影響しうる。
✅ 口腔が小さく舌が相対的に大きく突出する（＝正答）。構音や哺乳に影響しうる。
4. 長い指
❌ 指は短い（短指）。手は幅広く小さい。
❌ 指は短い（短指）。手は幅広く小さい。
5. 腓腹筋の仮性肥大
❌ Duchenne型筋ジストロフィーの特徴であり、ダウン症の所見ではない。仮性肥大は変性した筋が脂肪・結合組織に置き換わって太く見えるもの。
❌ Duchenne型筋ジストロフィーの特徴であり、ダウン症の所見ではない。仮性肥大は変性した筋が脂肪・結合組織に置き換わって太く見えるもの。
【試験対策ポイント】
ダウン症は出生児約1,000人に1人と頻度が高く、母体の高年齢で頻度が上がる。筋緊張低下を背景に運動・言語発達の遅滞をきたし、難聴（滲出性中耳炎を含む）や先天性心疾患、消化管奇形、環軸椎不安定性などの合併も多い。STは構音・言語・摂食嚥下の面で長期的に関与する。
| 部位 | 特徴 |
|---|---|
| 全身 | 筋緊張低下・低身長 |
| 顔貌 | つり上がった眼裂・鼻根部平坦 |
| 口腔 | 巨舌・小さい口腔 |
| 手指 | 短指・猿線 |
| 合併症 | 先天性心疾患・難聴・知的障害 |
知的発達は緩やかだが、人なつこく模倣を好むなど対人面の強みを生かした支援が有効とされる。
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