第44回 理学療法士国家試験 午後 第88問
神経内科学第44回午後
第44回 理学療法士国家試験 午後 第88問（神経内科学）の正答は 5 です。Duchenne型筋ジストロフィーはジストロフィン欠損による進行性の筋疾患で、呼吸不全・心筋障害・脊柱変形が経過中に高率に出現します。
問題
Duchenne型筋ジストロフィーで頻度が低いのはどれか。
- 1. 兄弟発症
- 2. 呼吸不全
- 3. 心機能障害
- 4. 胸腰椎の変形
- 5. 脳萎縮 ✓
正答：5番
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解説
■ 正答：5番 — 脳萎縮
Duchenne型筋ジストロフィーはジストロフィン欠損による進行性の筋疾患で、呼吸不全・心筋障害・脊柱変形が経過中に高率に出現します。軽度の知的障害を伴うことはありますが、画像上の脳萎縮は本症で頻度の高い所見ではありません。
【各選択肢の解説】
1. 兄弟発症
❌ 頻度は低くない。X連鎖劣性遺伝であり、保因者の母から男児に伝わるため兄弟がそろって発症することがあります。
❌ 頻度は低くない。X連鎖劣性遺伝であり、保因者の母から男児に伝わるため兄弟がそろって発症することがあります。
2. 呼吸不全
❌ 頻度は低くない。呼吸筋の筋力低下と側弯による拘束性換気障害で、10歳代後半以降に%肺活量が低下し、非侵襲的陽圧換気（NPPV）が必要になります。
❌ 頻度は低くない。呼吸筋の筋力低下と側弯による拘束性換気障害で、10歳代後半以降に%肺活量が低下し、非侵襲的陽圧換気（NPPV）が必要になります。
3. 心機能障害
❌ 頻度は低くない。心筋にもジストロフィンが欠損するため拡張型心筋症を高率に合併し、呼吸不全と並ぶ主な死因です。
❌ 頻度は低くない。心筋にもジストロフィンが欠損するため拡張型心筋症を高率に合併し、呼吸不全と並ぶ主な死因です。
4. 胸腰椎の変形
❌ 頻度は低くない。歩行不能となり車椅子生活に移行した後、体幹筋の低下により脊柱側弯が進行します。側弯は呼吸機能をさらに悪化させます。
❌ 頻度は低くない。歩行不能となり車椅子生活に移行した後、体幹筋の低下により脊柱側弯が進行します。側弯は呼吸機能をさらに悪化させます。
5. 脳萎縮
✅ 頻度が低い。知的機能の軽度低下がみられることはありますが、進行性の脳萎縮という所見は本症の特徴ではありません。
✅ 頻度が低い。知的機能の軽度低下がみられることはありますが、進行性の脳萎縮という所見は本症の特徴ではありません。
【試験対策ポイント】
Duchenne型の経過は「3〜5歳で登はん性起立（Gowers徴候）・動揺性歩行→下腿の仮性肥大→10歳前後で歩行不能→側弯→呼吸不全・心不全」と時系列で覚えます。理学療法では、過用性筋力低下を招く高負荷の抵抗運動は避けるのが原則で、関節可動域維持（特に足関節背屈・膝伸展）、呼吸理学療法、座位保持装置による側弯対策が中心です。血液検査ではCKが著明高値。同じジストロフィン異常でも軽症型がBecker型で、こちらは発症が遅く歩行も長く保たれます。
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