第45回 理学療法士国家試験 午後 第84問
神経内科学第45回午後
第45回 理学療法士国家試験 午後 第84問（神経内科学）の正答は 4 です。筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）は成人発症の筋ジストロフィーで最多。
問題
筋疾患で正しいのはどれか。
- 1. Duchenne型ジストロフィーは中枢神経系形態異常を伴う。
- 2. Becker型ジストロフィーは5歳までに発症する。
- 3. 顔面肩甲型ジストロフィーは腰臀部の筋から発症する。
- 4. 筋強直性ジストロフィーはミオトニアがみられる。 ✓
- 5. 肢帯型ジストロフィーはミオパシー顔貌がみられる。
正答：4番
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解説
■ 正答：4番 — 筋強直性ジストロフィーはミオトニアがみられる。
筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）は成人発症の筋ジストロフィーで最多。ミオトニア（筋強直＝収縮後に弛緩が遅れる現象）が特徴で、握った手を開けない把握ミオトニア、叩打ミオトニアがみられます。遠位筋優位の筋力低下、白内障、心伝導障害、耐糖能異常、前頭部脱毛など多臓器症状を伴います。
【各選択肢の解説】
1. Duchenne型ジストロフィーは中枢神経系形態異常を伴う。
❌ 誤り。Duchenne型は知的障害を合併することはありますが、脳の形態異常（多小脳回・滑脳症）を伴うのは福山型先天性筋ジストロフィーです。
❌ 誤り。Duchenne型は知的障害を合併することはありますが、脳の形態異常（多小脳回・滑脳症）を伴うのは福山型先天性筋ジストロフィーです。
2. Becker型ジストロフィーは5歳までに発症する。
❌ 誤り。5歳頃までに発症するのはDuchenne型です。Becker型は同じジストロフィン遺伝子異常でも蛋白が一部残るため、学童期以降〜成人発症で経過も緩徐です。
❌ 誤り。5歳頃までに発症するのはDuchenne型です。Becker型は同じジストロフィン遺伝子異常でも蛋白が一部残るため、学童期以降〜成人発症で経過も緩徐です。
3. 顔面肩甲型ジストロフィーは腰臀部の筋から発症する。
❌ 誤り。名称のとおり顔面筋・肩甲帯から始まり、口笛が吹けない・翼状肩甲などを呈します。腰臀部から始まるのは肢帯型です。
❌ 誤り。名称のとおり顔面筋・肩甲帯から始まり、口笛が吹けない・翼状肩甲などを呈します。腰臀部から始まるのは肢帯型です。
4. 筋強直性ジストロフィーはミオトニアがみられる。
✅ 正しい。把握ミオトニア・叩打ミオトニアが診断の手がかりです。
✅ 正しい。把握ミオトニア・叩打ミオトニアが診断の手がかりです。
5. 肢帯型ジストロフィーはミオパシー顔貌がみられる。
❌ 誤り。肢帯型は肩甲帯・骨盤帯の筋が侵され、顔面筋は保たれます。ミオパシー顔貌（無表情・斧様顔貌）は筋強直性や顔面肩甲上腕型でみられます。
❌ 誤り。肢帯型は肩甲帯・骨盤帯の筋が侵され、顔面筋は保たれます。ミオパシー顔貌（無表情・斧様顔貌）は筋強直性や顔面肩甲上腕型でみられます。
【試験対策ポイント】
| 病型 | 遺伝形式 | 発症 | 初発部位・特徴 |
|---|---|---|---|
| Duchenne型 | X連鎖劣性 | 2〜5歳 | 下肢近位・登攀性起立・仮性肥大 |
| Becker型 | X連鎖劣性 | 学童〜成人 | Duchenne型の軽症型 |
| 福山型 | 常染色体劣性 | 乳児期 | 脳形態異常・重度知的障害 |
| 肢帯型 | 常染色体劣性など | 青年期 | 肩甲帯・骨盤帯 |
| 顔面肩甲上腕型 | 常染色体優性 | 思春期 | 顔面・肩甲帯・翼状肩甲 |
| 筋強直性 | 常染色体優性 | 成人 | ミオトニア・遠位筋・多臓器症状 |
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