第15回 言語聴覚士国家試験 第164問

■ 正答：2番 — レット症候群 レット症候群は正常な発達段階を経た後（生後6～18ヶ月）、言語・運動機能が進行性に喪失する典型的な進行性疾患です。MECP2遺伝子変異による神経変性疾患であり、他の選択肢はいずれも非進行性の発達障害です。 --- 【各選択肢の解説】 1. ダウン症候群 ❌ 誤り。染色体異常（21トリソミー）による先天性疾患で、言語発達遅滞を認めますが進行性ではありません。周囲の支援により言語機能は改善傾向を示します。 2. レット症候群 ✅ 正しい。MECP2遺伝子変異によるX連鎖神経変性疾患です。生後6～18ヶ月の正常発達後、言語・運動・認知機能が進行性に低下し、常同的手運動（手もみ動作）が特徴的です。予後不良。 3. 脆弱X症候群 ❌ 誤り。FMR1遺伝子変異によるX連鎖知的障害で、言語発達遅滞がありますが進行性ではありません。大きな耳・高い口蓋・関節の過伸展が特徴です。 4. ターナー症候群 ❌ 誤り。45,Xの染色体異常（女性のみ）で、言語発達遅滞は軽微～中等度に留まり、進行性ではありません。低身長・卵巣形成不全が主症状です。 5. プラダー・ウィリー症候群 ❌ 誤り。父由来15番染色体の欠失による先天性疾患で、言語発達遅滞がありますが進行性ではありません。過食傾向・肥満が代表的です。 --- 【試験対策ポイント】 発達障害における進行性疾患と非進行性の区別 | 疾患 | 進行性 | 発症時期 | 言語症状 | 予後 | |---|:---:|---|---|---| | レット症候群 | ◎ | 6～18ヶ月後 | 獲得後の進行性喪失 | 不良 | | ダウン症候群 | ✗ | 出生時から | 遅滞（改善可能） | 相対的改善 | | 脆弱X症候群 | ✗ | 幼児期から | 遅滞 | 安定 | | ターナー症候群 | ✗ | 出生時から | 軽微～中等度 | 安定 | | プラダー・ウィリー | ✗ | 出生時から | 遅滞 | 安定 | 重要否定知識 - 「染色体異常」は進行性ではない（ダウン・ターナー・プラダー・ウィリー） - 脆弱X症候群は「遅滞」だが「進行」ではない - レット症候群が唯一の「神経変性（退行性）」疾患 レット症候群の4期 - 第1期（0～6ヶ月）：相対的正常発達 - 第2期（6～18ヶ月）：急速な退行（言語・運動喪失） - 第3期（2～10歳）：假似安定期 - 第4期（10歳以降）：後期運動機能悪化