第15回 言語聴覚士国家試験 第9問

■ 正答：5番 — CHARGE症候群 — 難聴 CHARGE症候群は常染色体優性遺伝疾患で、CHD7遺伝子変異が原因です。心奇形（Cardiac）、口蓋裂、難聴（Hearing loss）などが主要症状であり、特に難聴は約90%の患者に見られます。一方、他の症候群の特徴と組み合わせはいずれも不適切です。 --- 【各選択肢の解説】 1. ウィリアムス症候群 — 自閉傾向 ❌ 誤り。ウィリアムス症候群の特徴は「知的障害＋人格的・社交的性質」です。むしろ社交性が高く、初対面の人にも親密になりやすい傾向があり、自閉傾向とは対照的です。7q11.23欠失が原因。 2. 歌舞伎症候群 — 高身長 ❌ 誤り。歌舞伎症候群は歌舞伎役者のようなメイク風の特徴的な顔貌を持つ疾患です。多くの症例で低身長〜正常身長を示し、高身長ではありません。KMT2D遺伝子変異が原因。 3. ターナー症候群 — 高身長 ❌ 誤り。ターナー症候群（45,X）の典型的な特徴は「低身長」です。成人到達身長は未治療では140cm未満が一般的。成長ホルモン治療により改善するが、基本は低身長の疾患です。 4. ソトス症候群 — 低身長 ❌ 誤り。ソトス症候群はNSD1遺伝子変異が原因で、むしろ「巨人症的な高身長」が特徴です。出生時から大柄で、幼児期から身長が高く、知的障害や頭部の特異な形態を伴います。 5. CHARGE症候群 — 難聴 ✅ 正しい。CHARGE症候群（CHD7遺伝子変異）では、難聴は約90%に認められる主要症状です。心奇形、口蓋裂、外耳道奇形による伝音難聴や感音難聴が見られ、言語発達遅滞の原因となります。 --- 【試験対策ポイント】 | 症候群 | 遺伝子 | 身長 | その他の特徴 | |---|---|---|---| | ウィリアムス | 7q11.23欠失 | 低～正常 | 高い社交性・知的障害 | | 歌舞伎 | KMT2D変異 | 低～正常 | 特異的顔貌・口蓋裂 | | ターナー | 45,X | **低身長** | 卵巣発育不全・心奇形 | | ソトス | NSD1変異 | **高身長** | 巨人症的・頭部奇形 | | CHARGE | CHD7変異 | 低～正常 | **難聴・心奇形・口蓋裂** | 難聴の主要症状を持つ症候群： • CHARGE症候群（約90%） • ペンドレッド症候群（甲状腺腫） • 常染色体劣性非症候性難聴（GJB2遺伝子） 身長の方向性が逆の誤りに注意（ターナー=低身長、ソトス=高身長は特に引っかかりやすい）