第15回 言語聴覚士国家試験 第9問

症候群と特徴の正しい組合せを問う。CHARGE症候群は虹彩欠損・心奇形・後鼻孔閉鎖・成長障害・外耳奇形と難聴などを呈し、難聴を伴う。

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【各選択肢の解説】
1．ウィリアムス症候群 ― 自閉傾向 ❌ むしろ過社交的(カクテルパーティー様)。
2．歌舞伎症候群 ― 高身長 ❌ 低身長。
3．ターナー症候群 ― 高身長 ❌ 低身長。
4．ソトス症候群 ― 低身長 ❌ 高身長・大頭(脳性巨人症)。
5．CHARGE症候群 ― 難聴 ✅ 正しい（＝正答）。

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【試験対策ポイント】
CHARGEはColoboma・Heart・Atresia(後鼻孔)・Retardation・Genital・Earの頭字語で外耳奇形・難聴を伴う。ウィリアムスは過社交、ターナー・歌舞伎は低身長、ソトスは高身長と大頭。各症候群の身長と特徴を対比して覚える。