第28回 言語聴覚士国家試験 第107問
小児科学第28回
第28回 言語聴覚士国家試験 第107問（小児科学）の正答は 4 です。プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体の異常による先天性疾患で、乳児期の筋緊張低下と哺乳障害に始まり、幼児期以降は過食による著しい肥満、低身長、性腺機能低下（外性器低形成）、知的能力障害などを特徴とする。
問題
プラダー・ウィリー症候群の特徴はどれか。
a．吃音
b．高身長
c．過食
d．外性器低形成
e．筋緊張亢進
1. a,b 2. a,e 3. b,c 4. c,d 5. d,e
正答：4番
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解説
■ 正答：4番 — c・d
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体の異常による先天性疾患で、乳児期の筋緊張低下と哺乳障害に始まり、幼児期以降は過食による著しい肥満、低身長、性腺機能低下（外性器低形成）、知的能力障害などを特徴とする。本問では過食（c）と外性器低形成（d）が該当する。
【各選択肢の解説】
a. 吃音
❌ プラダー・ウィリー症候群の特徴的症状ではない。
❌ プラダー・ウィリー症候群の特徴的症状ではない。
b. 高身長
❌ 誤り。成長ホルモン分泌不全などにより、むしろ低身長を呈する。
❌ 誤り。成長ホルモン分泌不全などにより、むしろ低身長を呈する。
c. 過食
✅ 満腹感が得られにくく過食となり、著しい肥満につながる特徴的症状（＝正答）。
✅ 満腹感が得られにくく過食となり、著しい肥満につながる特徴的症状（＝正答）。
d. 外性器低形成
✅ 性腺機能低下（性腺刺激ホルモンの不足）により外性器の低形成がみられる（＝正答）。
✅ 性腺機能低下（性腺刺激ホルモンの不足）により外性器の低形成がみられる（＝正答）。
e. 筋緊張亢進
❌ 誤り。乳児期は筋緊張低下（フロッピーインファント）が特徴である。
❌ 誤り。乳児期は筋緊張低下（フロッピーインファント）が特徴である。
したがって c・d が正答で、選択肢4となる。
【試験対策ポイント】
プラダー・ウィリー症候群は「乳児期の筋緊張低下・哺乳障害 → 幼児期以降の過食・肥満・低身長・性腺機能低下・知的障害」と経過で覚える。過食の管理が健康上の大きな課題となる。
| 時期 | 主な特徴 |
|---|---|
| 乳児期 | 筋緊張低下・哺乳障害 |
| 幼児期以降 | 過食・肥満・低身長・外性器低形成 |
満腹中枢の調節障害による過食は本人の意思だけでは抑えにくく、食環境の管理が支援の柱になる。乳児期の哺乳障害の時期には経管栄養を要することもあり、成長とともに過食・肥満へと課題が移っていくため、各時期に合わせた栄養と生活の支援が長期にわたって必要となる。
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