第16回 言語聴覚士国家試験 第104問

■ 正答：2番 — 血友病B　―　常染色体劣性遺伝 血友病B（クリスマス病）は血友病Aと同様にX連鎖劣性遺伝です。第Ⅸ因子の欠乏が原因で、遺伝形式は常染色体劣性ではなくX連鎖劣性です。選択肢2は遺伝形式を誤って表記しているため誤りです。 --- 【各選択肢の解説】 1. 血友病A　―　X連鎖劣性遺伝 ✅ 正しい。血友病Aは第Ⅷ因子欠乏症で、X染色体上の遺伝子異常によるX連鎖劣性遺伝です。主に男性が発症し、女性は保因者となります。 2. 血友病B　―　常染色体劣性遺伝 ❌ 誤り。血友病B（クリスマス病）は第Ⅸ因子欠乏症で、遺伝形式は「X連鎖劣性遺伝」です。常染色体劣性遺伝ではありません。血友病A・BともにX連鎖劣性遺伝で、この点は頻出の誤り問題です。 3. フェニルケトン症　―　常染色体劣性遺伝 ✅ 正しい。フェニルケトン症（PKU）はフェニルアラニン水酸化酵素欠乏症で、常染色体劣性遺伝です。新生児スクリーニングの代表疾患であり、食事療法で予防可能です。 4. ハンチントン病　―　常染色体優性遺伝 ✅ 正しい。ハンチントン病はハンチンチン遺伝子のCAG反復配列異常による常染色体優性遺伝です。30～50歳代に発症する進行性神経変性疾患で、不随意運動が特徴です。 5. ディシェンヌ型筋ジストロフィー　―　X連鎖劣性遺伝 ✅ 正しい。ディシェンヌ型筋ジストロフィーはジストロフィン遺伝子のX染色体上の変異によるX連鎖劣性遺伝です。主に男児が発症し、進行性の筋脱力を示します。 --- 【試験対策ポイント】 遺伝形式と主要疾患の対応 | 遺伝形式 | 代表疾患 | |---|---| | X連鎖劣性遺伝 | 血友病A・B、ディシェンヌ型筋ジストロフィー、色盲 | | 常染色体劣性遺伝 | フェニルケトン症、嚢胞性線維症、脊髄性筋萎縮症 | | 常染色体優性遺伝 | ハンチントン病、マルファン症候群、家族性高コレステロール血症 | 紛らわしい点の整理 血友病A・Bの鑑別→「どちらもX連鎖劣性」が重要。第Ⅷ因子（A）か第Ⅸ因子（B）かで区別するが、遺伝形式は同一 X連鎖劣性遺伝の特徴：男性が圧倒的に多く発症、女性は保因者（通常発症しない） STとしての関連知識 ディシェンヌ型筋ジストロフィーは進行に伴い構音障害・嚥下障害が出現する対象疾患となります。遺伝カウンセリングでは患者・家族に正確な遺伝形式の説明が必要です。