第16回 言語聴覚士国家試験 第104問

疾患と遺伝形式の組合せを問う。血友病Bは第IX因子欠乏でX連鎖(伴性)劣性遺伝である。常染色体劣性ではない。

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【各選択肢の解説】
1．血友病A ― X連鎖劣性遺伝 ❌ 正しい(第VIII因子)。
2．血友病B ― 常染色体劣性遺伝 ✅ 誤り。X連鎖劣性が正しい（＝正答）。
3．フェニルケトン尿症 ― 常染色体劣性遺伝 ❌ 正しい。
4．ハンチントン病 ― 常染色体優性遺伝 ❌ 正しい。
5．デュシェンヌ型筋ジストロフィー ― X連鎖劣性遺伝 ❌ 正しい。

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【試験対策ポイント】
X連鎖劣性で男性に多い疾患＝血友病A・B、デュシェンヌ型筋ジス。常染色体劣性＝フェニルケトン尿症など代謝異常。常染色体優性＝ハンチントン病。性別の偏りと組み合わせて覚える。