第16回 言語聴覚士国家試験 第180問

22q11.2欠失症候群は特徴的顔貌・口蓋咽頭の異常・心奇形・知的障害・低カルシウム血症などを呈する。耳介奇形は主たる徴候ではない。

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【各選択肢の解説】
1．特徴的顔貌 ❌ 主徴の一つ。
2．耳介奇形 ✅ 主徴ではない（＝正答）。
3．咽頭・口蓋の異常 ❌ 口蓋裂・鼻咽腔閉鎖不全など主徴。
4．心奇形 ❌ 円錐動脈幹奇形など主徴。
5．知的障害 ❌ 主徴の一つ。

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【試験対策ポイント】
22q11.2欠失症候群(ディジョージ／口蓋心臓顔貌症候群)の四徴＝顔貌・口蓋咽頭異常・心奇形・低Ca(胸腺低形成による免疫不全も)。鼻咽腔閉鎖不全による開鼻声でSTが関わる。耳介奇形は中心的でない。