第16回 言語聴覚士国家試験 第91問

先天性難聴の各病態を問う。前庭水管拡張症に甲状腺腫を合併する症候群としてペンドレッド症候群が知られる。

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【各選択肢の解説】
1．BOR症候群の難聴は感音難聴である ❌ 混合性難聴を呈することが多い。
2．前庭水管拡張症に甲状腺腫を合併する症候群がある ✅ ペンドレッド症候群（＝正答）。
3．内耳奇形では蝸牛のみ障害が多い ❌ 前庭を含む複合的奇形が多い。
4．ミトコンドリアDNA3243変異でアミノ配糖体投与により難聴が進行する ❌ アミノ配糖体感受性は1555変異。
5．先天性難聴はほとんどの症例で画像で原因を確定できる ❌ 画像で確定できるのは一部。

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【試験対策ポイント】
ペンドレッド症候群＝前庭水管拡張＋甲状腺腫＋難聴。アミノ配糖体による難聴はミトコンドリア1555A>G変異が有名(3243はMELAS・糖尿病)。BORは混合性難聴、と各疾患の要点を区別する。