第17回 言語聴覚士国家試験 第112問

■ 正答：5番 — d．筋無力症様症候群 — 易疲労性、e．ミトコンドリア脳筋症 — 難聴 この問題は筋・神経疾患の病態と検査所見の対応関係を問う典型問題です。各疾患の特徴的な病態生理と検査結果を正確に理解することが必須です。 --- 【各選択肢の解説】 a. 重症筋無力症 — CK高値 ❌ 誤り。重症筋無力症はアセチルコリン受容体の自己免疫疾患であり、筋の壊死が主病変ではないため、CK値は正常範囲内が典型的です。むしろ筋炎性疾患（多発性筋炎・皮膚筋炎）でCK高値が見られます。 b. 多発性筋炎 — テンシロンテスト陽性 ❌ 誤り。テンシロンテスト陽性は重症筋無力症に特異的な検査であり、多発性筋炎には該当しません。多発性筋炎の診断はCK高値・筋電図異常・筋生検（炎症細胞浸潤）・抗合成酵素抗体などで支持されます。 c. デュシェンヌ型筋ジストロフィー — 抗アセチルコリン受容体抗体陽性 ❌ 誤り。抗アセチルコリン受容体抗体は重症筋無力症に特異的な自己抗体です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝する遺伝性疾患で、ジストロフィンタンパク質の欠損が原因であり、自己免疫機序ではありません。 d. 筋無力症様症候群 — 易疲労性 ✅ 正しい。筋無力症様症候群（Lambert-Eaton症候群）は小細胞肺癌などの悪性腫瘍に伴う傍腫瘍症候群で、プレシナプスのP/Q型カルシウムチャネルの機能障害により、反復刺激で症状が改善される特徴があります。ただし易疲労性は主症状であり、この点は正確です。 e. ミトコンドリア脳筋症 — 難聴 ✅ 正しい。ミトコンドリア脳筋症（特にMERRAS症候群）は感音難聴を高頻度に伴う全身症候群であり、難聴は診断基準の重要な要素の一つです。ミトコンドリアDNA異常による多臓器障害の一環として難聴が発現します。 --- 【試験対策ポイント】 | 疾患 | 病態 | 診断検査 | 誤りやすい点 | |---|---|---|---| | 重症筋無力症 | シナプス後部障害（AChR） | テンシロンテスト陽性、抗体陽性 | CKは正常、夕方悪化 | | 多発性筋炎 | 筋細胞の炎症壊死 | CK高値（>1000）、筋生検、自己抗体 | テンシロン陰性 | | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | ジストロフィン欠損（遺伝性） | CK超高値（>10倍）、遺伝子診断 | 自己免疫ではない | | 筋無力症様症候群 | プレシナプス障害（Ca2+チャネル） | 反復刺激で改善、抗体検査 | 重症筋無力症と対比 | | ミトコンドリア脳筋症 | ミトコンドリアDNA異常 | 遺伝子検査、筋生検（ラグド赤線） | 難聴・脳卒中様発作が特